Edith Veitch jetzt, mit 17, war 10, als ein Ohrenarzt diagnostizierte Ihr Hörverlust und versehen Sie mit aids.

Edith und Ihre Mutter, Margo. Edith hat eine
seltene Krankheit, die Hörverlust verursacht.

Ihre Mutter, Margo, ein community college Lehrer in Illinois, ist unsicher, wenn der Hörverlust auf. „Wir haben nicht in der Familie, also haben wir nicht danach gesucht“, sagte sie., In der Schule, weil Edith eine geistige Behinderung hat, sie hatte einen Begleiter zugewiesen, um Dinge zu wiederholen, um sie in der Klasse.

Ihre Familie entschied sich dann für ein taubes und schwerhöriges Programm—die Klassen waren klein und es war nicht klar, wie schnell sich ihr Gehör verschlechtern könnte. Viele ihrer Klassenkameraden haben Cochlea-Implantate oder verlassen sich hauptsächlich auf ASL. Aber Ediths Hände sind klein und es ist schwierig für ihre Finger, Formen zu bilden. „Als ihre Kollegen bei ihr unterschrieben, unterschrieb sie zurück, aber sie ist selbstbewusster geworden“, sagte Veitch.,

Schließlich erfuhr ihre Familie, dass Edith das Myhre-Syndrom hat, eine seltene Erkrankung des Bindegewebes. Glücklicherweise waren Hörgeräte wie bei vielen seltenen Krankheiten eine wirksame Behandlung.

„Sie schätzt es, hören zu können“, sagte Veitch über die Hörgeräte ihrer Tochter.

Viele seltene Krankheiten können zu Hörverlust führen

Wissenschaftler haben 7.000 Krankheiten wie das Myhre-Syndrom identifiziert, die als selten gelten. Wie in den USA durch den Orphan Drug Act von 1983 definiert, betreffen seltene Krankheiten jeweils weniger als 200,000 Menschen., Bis zu 30 Millionen Amerikaner leben jedoch mit einer seltenen Krankheit.

Viele, aber nicht alle wurden zumindest teilweise auf Gene zurückgeführt, mit Anzeichen, die bei der Geburt oder früh im Leben auftreten.

Mindestens 400 seltene Syndrome umfassen Hörverlust als Symptom, nach BabyHearing.org. Sie können zu verschiedenen Arten von Hörverlust führen, wobei die Haupttypen sensorineural und leitend sind.

Mindestens 400 seltene Syndrome umfassen Hörverlust als Symptom.

Der Grad des Verlustes kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein., Für manche Menschen reichen Hörgeräte aus. Für andere werden Cochlea-Implantate und / oder das Erlernen der amerikanischen Gebärdensprache empfohlen.

In vielen Fällen kann eine seltene Erkrankung mehrere anatomische und funktionelle Veränderungen in den Ohren verursachen. Ein Paradebeispiel dafür ist das Turner-Syndrom.

Hörverlust kann bei der Geburt oder kurz danach auftreten

Aufgrund staatlicher Programme, die von der Bundesregierung unterstützt werden, haben fast alle amerikanischen Babys innerhalb des ersten Lebensmonats einen Hörtest. Über zwei oder drei von 1.000 Neugeborenen in den USA, haben Sie einen nachweisbaren Hörverlust in einem oder beiden Ohren.

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Der Hörverlust kann ein Zeichen für eine seltene Krankheit sein. Babys mit Mondini-Dysplasie werden beispielsweise mit anderthalb Spulen in der Cochlea anstelle der Standard-zwei in einem oder beiden Ohren geboren. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung haben einen tiefen Hörverlust. Sie benötigen möglicherweise eine chirurgische Reparatur sowie ein Cochlea-Implantat, aber einige können von Hörgeräten profitieren., Babys mit KID-Syndrom, Donnai—Barrow—Syndrom und Wildervanck-Syndrom-neben anderen seltenen Krankheiten-können Hörverlust haben.

Manchmal ist der Verlust bei der Geburt nicht vorhanden, sondern entwickelt sich bald danach. Babys mit der häufigsten und schwersten Form der Krabbe-Krankheit entwickeln in den ersten sechs Monaten Symptome, darunter Fieber, Muskelschwäche sowie Hör-und Sehverlust.

Oder es entwickelt sich später

Und manchmal, wie bei Edith, kommt der Hörverlust viel später., Menschen mit Alport-Syndrom verlieren beispielsweise in der späten Kindheit oder frühen Adoleszenz häufig das Gehör und können mit Hörgeräten behandelt werden. In ähnlicher Weise neigen Menschen mit Alström-Syndrom zu einem fortschreitenden Hörverlust in beiden Ohren, der in der Kindheit beginnen und mit Hörgeräten behandelt werden kann.

Andere bemerkenswerte seltene Störungen im Zusammenhang mit Hörverlust

  • Das Usher-Syndrom umfasst je nach Auftreten und Schwere der Symptome drei Arten von Hörverlust.
  • Auditive Neuropathie-Spektrum-Störung kann in jedem Alter auftreten., Obwohl es in einigen Familien läuft, kann es bei Menschen ohne Familiengeschichte auftreten. Bei dieser Störung werden Signale vom Innenohr zum Gehirn nicht richtig übertragen, was zu einem leichten bis schweren Hörverlust führt.
  • Das Waardenburg-Syndrom ist eine Gruppe von sechs genetischen Erkrankungen, die bei mindestens 80 Prozent der Patienten zu Hörverlust oder Taubheit führen. Menschen mit diesem Syndrom können auch hellblaue Augen, verschiedenfarbige Augen oder zwei Farben innerhalb eines Auges haben.ein weißes Vorderteil (Haare knapp über der Stirn); oder graues Haar früh im Leben.,
  • Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine Autoimmunerkrankung, die chronische Entzündungen von Melanozyten verursacht, spezialisierten Zellen, die Haut, Haaren und Augen ihre Farbe verleihen. Da Melanin auch im Innenohr auftritt, können die frühen Symptome der Vogt-Koyanagi-Haradi-Krankheit verzerrtes Gehör (Dysacusis), Klingeln in den Ohren (Tinnitus) und ein sich drehendes Gefühl (Schwindel) umfassen. Obwohl die meisten Menschen mit dieser Krankheit schließlich einen Hörverlust entwickeln, kann es mild genug sein, mit Hörgeräten umzugehen.,
  • Beim Cogan-Syndrom greift das Immunsystem in ähnlicher Weise das Gewebe der Augen und Innenohren an.

Symptome können unvorhersehbar sein

Die Symptome können bei Menschen mit derselben Störung stark variieren. Und intellektuelle Fähigkeiten können beeinträchtigt werden oder nicht. Zum Beispiel können Kinder mit Carpenter-Syndrom von normaler Intelligenz sein, aber es ist üblich, dass sie eine geistige Behinderung und manchmal Hörverlust haben.

So ist es beim Myhre-Syndrom, dem Zustand, den Edith hat., Mindestens 80 Prozent der Menschen haben eine Hörbehinderung sowie geistige Behinderung und steife Gelenke.

Obwohl Ediths Gehör abnahm, hat sie keinen tiefgreifenden Verlust. Sie trägt glücklich ihre Hörgeräte, auch zu Hause.

Sie besucht auch einen Kunstkurs mit 32 Schülern, und wie ihre Mutter bemerkte: „Viele wissen nicht, dass sie Hörgeräte hat.“