a keratoderma a bőr epidermális rétegének rendellenes megvastagodásával járó rendellenességek különböző csoportjába tartozik, amelyek leggyakrabban a tenyerét és a talpát érintik (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK 2 kategóriába sorolható: örökletvagy megszerzett. A PPK előfordulási gyakorisága és előfordulási gyakorisága nem ismert, de földrajzilag eltérőek.Például az epidermolitikus PPK becsült prevalenciája Észak-Írországban 4,4 / 100 000,2, míg Ázsiában a PPK leggyakoribb típusának, a Nagashima típusú PPK becsült prevalenciája 1.,2 / 10,000 Japánban és3. 1 / 10,000 Kínában.3
az örökletes PPK-t általában mutációk okozzákaz intracelluláris citoszkeleton szerkezeti fehérjéit kódoló génekben, a legtöbbbencsak keratinok, ami hyperkeratosishoz vezet. Mutációk is előfordulhatnak a sejtjelzés során részt vevő dezmoszomális fehérjék és fehérjék genescodingjában. AcquiredPPK lehet okozta gyógyszerek, alultápláltság, toxinok, szisztémás betegség, fertőző etiológiák, malignitás.,4
az autoszomális dominancia a leggyakoribba PPK öröklődési mintája, bár autoszomális-recesszív, X-kapcsolt és mitokondriális transzmissziót is találtak.1 örökletes PPK hajlamos bemutatnia születéskor, a korai gyermekkorban vagy a fiatal felnőttkorban, az esetek többségébena rendellenesség a beteg egész életében folytatódik.
az örökletes PPK, amely izoláltan vagy extracutaneousmanifestationokkal rendelkező szindrómás PPK-ként létezik, különálló klinikai jellegű alcsoportokba sorolhatófenotípusok: diffúz, fokális és punctate.,
a diffúz PPK-ket szimmetrikuspidermális megvastagodás jellemzi a tenyér és a talp teljes felületén.1a tenyér és a talp szélén éles elhatárolódás vagy a könyökig és/vagy térdig terjedő tapaszok folytatása, amelyet transzgrediens hyperkeratosisnak neveznek.Kapcsolódó hyperhidrosis a lábakban növelheti a gombás ésbakteriális fertőzések.1 diffúz PPK közé tartozik a Vörner típus, a Thost-Unnatype, a dsg1 génmutáció, a Mal deMeleda, a Gamborg Nielsen típus (Norrbotten, Svédország), a Nagashima típus, a Bothniatype és a Greither betegség.,5
a fokális PPK-ket a hyperkeratosis nagy kompaktterületei jellemzik, amelyek a palmoplantar területeken alakulnak ki, amelyek frekventfrictionnek vagy nyomásnak vannak kitéve.1 a sérülések hasonlítanak a bőrkeményedésekrefájdalmas. A fokális PPK-k közé tartozik a pachyonychia congenita és a fokális nonepidermolyticpk.5
a Punctate PPK-ket többszörös jellemzika palmoplantar területeken szétszórt kerek elváltozások kis területei.1a léziók növekedhetnek és növekedhetnek az életkor előrehaladtával, vagy kialakulhatnak a kezek és a lábak belső oldalán., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Bizonyos syndromic PPKs, ilyen asVohwinkel szindróma, valamint Olmsted szindróma, lehet jelen, mint megcsonkította, PPKcharacterized zenekara, hogy szorít köré az ujjaimat, vezető toautoamputation.6
a PPK differenciáldiagnózisa magában foglaljahasonló betegségek, amelyek vastag vagy edzett bőrfoltokkal vannak jelen, többek közöttgyulladásos állapotok, például pikkelysömör, lichen planus, krónikus bőrgyulladás.1 A szín, méretezés minősége, valamint a helyét patchesbeyond a tenyér, talp segíthet megkülönböztetni ezeket a feltételeket., A klinikai vizsgálatok és a laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek megkülönböztetni a PPK-t a fertőző etiológiáktólmint a szemölcsök, a tinea corporis és a rüh.
a PPK diagnózisát anamnézis, bőrvizsgálat, szövettani elemzés és genetikus vizsgálat teszi lehetővé. A kezelési lehetőségek meghatározásához fontos a PPK kategorizálása. Diffúz, fokális, punctate PPK differenciált elsősorban a bőr vizsgálata. Epidermolyticés a nemepidermolitikus PPK szövettani elemzéssel differenciálódik.,A kórszövettani eredmények akantózist és epidermolízist mutathatnak, de a PPK főhisztológiai jellemzője a hyperkeratosis.7
az öröklődő PPK diagnózisát alátámasztó kórtörténet magában foglalja a tünetek gyermekkori megjelenését,a pozitív családi anamnézist, a szülők vérképzését, valamint az extrakután megnyilvánulásokat.7 a HISTORYSUPPORTING szerzett PPK magában foglalja a későbbi kezdete, foglalkozási veszélyek, fertőzések, malignitás, gyógyszerek, és a tünetek enyhítése során gyógyszeres nyaralás.7fontos, hogy a PPK-t olyan betegeknél vizsgálják meg, mint amalignitás potenciális első tünete., A paraneoplasztikus PPK gyakran társul a Sezary-szindrómához, a Bazexsyndromhoz és a Howel-Evans-szindrómához.7
nincsenek terápiás kezelések PPK. Terápiákcélja a kozmetikai, tüneti enyhülést. A hiperkeratózis keratolízise és mechanikaia redukálása otthoni terápiákon keresztül valósítható meg, beleértve a rendszeres fürdőzést, valamint a láb-és kézápolást.7 a bőr Hidratációjaa hidratálás, a bőrpuhító anyagok, például a petroleumjelly alkalmazása, valamint a keratolitikus hatású helyi kezelés, például a karbamid és a szalicilsav alkalmazása révén tartható fenn., A gombaellenes szereket és az antibiotikumokat profilaxisként vagy helyi fertőzések kezelésére kell elkezdeni.7
a szisztémás kezelések,beleértve a retinoidokat, különösen az acitretint, javíthatják a PPK megnyilvánulásait. A retinoidokat azonban epidermolytikus PPK-k esetében alkalmazzák, mivel ezek erózióhoz és bőrelváltozáshoz vezethetnek.7a szisztémás retinoidokat terhes nőknél is kerülni kell, mivel születési rendellenességek esetén arisk-ot hordoznak; a fogamzóképes korú betegeknek fogamzásgátlást kell kapniuk a szisztémás retinoidok elkezdése előtt.,8
a PPK-vel kapcsolatos Hyperhidrosis alumínium-kloridot tartalmazó termékekkel ellenőrizhető. A PPK-ból származó gyulladás lokális kortikoszteroidokkal kell célozni. Testreszabott lábbeli, fájdalomcsillapítók, valamint a helyi érzéstelenítők enyhíti a fájdalmat a gyaloglás és a napi tevékenység. A szerzett PPK tünetei javíthatók az aluli kezelésselokozhat, például paraneoplasztikus PPK esetén.4
genetikai tanácsadás és génterápia segítené a molekuláris vizsgálatok során azonosított PPK-S betegeket.,6potenciális terápiás terápiák RNS interferencia formájában vizsgálódnaka domináns mutációk által okozott PPK esetében.9 Ez a terápia magában foglaljaa helyspecifikus kis interferáló RNS bevezetése a sejtekbe, hogy kikapcsoljákdomináns negatív allélok; a vad típusú allélokat megkímélik, hogy lehetővé tegyék a működő keratin köztes szálak létrehozását.
a beteget esetünkben bőrlágyító szerekkel és helyi szalicilsavval kezelték. Tüneti javulást tapasztalttöbb hétig.,
Angela Huang, BA, and Yelena Dokic, BSA, are medical studentsat Baylor College of Medicine, and ChristopherRizk, MD, is a bőrgyógyász kapcsolatban Elite Dermatology in Houston, Texas.
1. C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: klinikai és genetikai szempontok. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. A keratin K9 mutációi epidermolyticus palmoplantar keratoderma és epidemiológia területén Észak-Írországban. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo A, Shiohama A, Sasaki T, et al., A SERPINB7 mutációi, amelyek a szerin proteáz inhibitor szupercsalád tagját kódolják, Nagashima típusú palmoplantar keratózist okoznak. J Hum Genet Vagyok. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, angol JC 3. Szerzett palmoplantar keratoderma. J Klin Dermatol Vagyok. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B,Castiglia D, Zambruno G. I. rész nem szindrómás palmoplantar keratodermas: osztályozás, klinikai és genetikai jellemzők. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., A palmoplantar keratodermas: sokkal több, mint a tenyér és a talp. Mol Med Ma. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B,Castiglia D, Zambruno G. II. rész: szindrómás palmoplantar keratodermas-diagnosztikai algoritmus és a terápia alapelvei. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Az önkiszolgáló siRNAs alkalmazása a génexpresszió gátlására egy organotípusos pachyonychia congenita modellben. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.