polimorfizmus
n., többes szám: polimorfizmus

meghatározás: egynél több fajta vagy forma előfordulása. Három férfi Gouldiai pinty. Hitel: GrifftheEcology.com.

Tartalomjegyzék

polimorfizmus meghatározás

két vagy több különböző forma vagy Morph előfordulását egy faj populációjában polimorfizmusnak nevezik. Mit jelent a polimorfizmus a biológiában?, A legegyszerűbb értelemben a polimorfizmus olyan folyamat, ahol egy tulajdonság két vagy több lehetősége megtalálható egy génen.

a polimorfizmus egyik példája figyelhető meg a jaguarokban. Ez a faj több tulajdonsággal rendelkezik a bőr színezésében. Biztos látott jaguarokat sötét foltokkal vagy világos foltokkal. Ez azért van, mert különböző morphok vannak a bőr színéhez. Mivel génjükben egynél több lehetséges variáció van, ezt polimorfizmusnak nevezik.

1.ábra: jaguar., (Megapixel)

egy másik példa a madarak pigmentációjának különbsége. Az olyan madarak, mint a Gouldian finch, feltűnő színű morphokkal rendelkeznek a nem melanikus pigmentek pigmentációjának variáns alléljai miatt. Vannak piros-fekete színváltozatok, majd további morfológiai különbség létezik a két allél variánsai miatt. Ezután különbségek vannak a tollszerkezetükben.

2.ábra: különböző pigmentációjú Gouldiai pintyek., (Alphacoders)

Bevezetés feltételek “poli”, valamint a “morph”

Poli: A “poli”, azt jelenti, hogy “több” vagy “több”. Ezért a több tulajdonsággal rendelkező gének, azaz kettő vagy több mint két tulajdonság, polimorfizmust eredményeznek.

Morph: ez egy olyan kifejezés, amely egy szervezet élettartamának különböző formáira vagy szakaszaira utal., A különböző formák vagy szakaszok “morphoknak” is nevezhetők.”

polimorf: a kombinált kifejezés arra utal, hogy egy fajban egynél több tulajdonság létezik.

amikor a két kifejezést polimorfizmusként kombináljuk, azt jelzi, hogy egy gén jelen van a polimorf tulajdonságok többszörös variációival. Ha a jaguárok fenti példáját vesszük, ha van egy polimorf tulajdonságuk az adott gén számára, akkor “monomorf” – nak nevezik, mert a “mono” azt jelenti, hogy “egy”. Ez azt jelenti, hogy ha a jaguaroknak csak egy bőrszínük van, akkor monomorfak.,

polimorfizmus (biológia definíció): ugyanazon fajok egynél több fajának vagy formájának előfordulása, amelyek együtt léteznek egy településen. (biokémia) egy vegyület kristályosodása legalább két különböző formában. Etimológia: ókori görög poli (sok) + morph (forma) + – ism., Hasonlítsa össze: pleomorfizmus

Típusú Polimorfizmus

Fehérje polimorfizmusok

Fehérje polimorfizmus akkor fordul elő, ha több, mint egy variáció, vagy allél foglal el a pályája, hogy az adott gén egy populáción belül. Így az ilyen típusú gén rendellenes kifejezésekhez vezethet a tápanyagfehérjéből, ami sok betegséghez vezethet.,

RFLPs

általában a restrikciós Fragmentumhossz polimorfizmusok (RFLPs) egy új technika vagy módszer, amely a DNS homológ rendjének (dezoxiribonukleinsav) variációit használja.

segít megkülönböztetni az egyedeket, az egyéneket, a populációkat vagy a különböző fajokat, hogy a gének helyét és echolokációját egy adott sorrendben vagy egy szekvenciában rögzítsék.,

számmásolás Polimorfizmusok (CNPs)

Ez egy másik osztályozása polimorfizmus az emberek. Ezek nagy duplikációk vagy törlések, amelyek néhány populációban vannak jelen. Minden ember átlagosan tizenegy CNP-vel különbözik a másiktól. A kromoszómák többségében egy vagy több CNP van jelen.,

az egy nukleotid polimorfizmus (SNPs)

az SNPs az egyének körében a leginkább megfigyelt genetikai variációk. A nukleotid egy DNS építőelem. Minden SNP egyetlen nukleotid változatot jelent. A nukleotid, a citozin, a nukleotid, a timin helyettesítése az egyetlen nukleotid polimorfizmus példája.

Ha egy génnek egynél több allélja van, akkor azt jelenti, hogy SNP fordul elő abban a génben. Az SNP-k felelősek lehetnek az aminosavszekvenciák változásaiért is., A génnel való kapcsolatukkal együtt azonban egyetlen nukleotid polimorfizmus is előfordulhat a DNS nem kódoló területein.

az emberi genetikai variáció körülbelül 90% – át az SNP-k okozzák. Megfigyelhető, hogy a legtöbb variáció nem befolyásolja az emberek sejtfunkcióját. Egyes tanulmányok azonban kimutatták, hogy az SNP-k oka lehet különböző betegségek, például rák kialakulásának. Befolyásolhatják a gyógyszerekre adott fiziológiai válaszokat is.,

DNA polymorphism

DNA sequences may vary significantly between different individuals. We collectively referred to these changes as DNA variants. Functional significance caused by most DNA variants is not very apparent. In such cases, these variations are called DNA polymorphisms., A polimorfizmus a DNS szekvenciájában fennálló különbség, amely a lakosság körülbelül 1% – ában érvényesül.

a fehérjét kódoló gének az emberi genomnak csak 1-2% – át foglalják el. Ezért nagyobb számú polimorf variáció nem lesz közvetlen hatással a génaktivitásra. Ha azonban egy polimorf variáció egy gén szabályozási régiójába esik, súlyos funkcionális következményekkel járhat.

vannak olyan DNS-változatok is, amelyek a DNS fehérjéjében lévő aminosavak megváltozását eredményezik., De még mindig osztályozzuk az ilyen variációkat semlegesnek, különösen akkor, ha a DNS-fehérje működését nem befolyásolja az aminosavak változása.

A DNS polimorfizmusok különböző célokra hasznosak. Például a molekuláris orvoslásban használják. A DNS-kapcsolat elemzése olyan technika, amely segít a betegségek családokon keresztüli kimutatásában. A DNS polimorfizmus a Törvényszéki DNS-gépeléshez is hasznos.

az enzim és a fehérje polimorfizmusa

az enzimek olyan anyagok, amelyek nagyfokú polimorfizmust mutatnak. Egy faj populációja általában két vagy több enzimváltozatot tartalmaz., Egyetlen locus kódolja őket. Az aminosav-szekvenciájukban enyhe eltérések vannak. Ezek a finom variációk általában az elektroforézis során eltérő migrációt okoznak.

az emberi populációkban jól dokumentált jelenséget enzimpolimorfizmusnak nevezik. Az elektroforetikus vizsgálatok olyan eredményeket mutattak, amelyek azt mutatják,hogy az emberi testben lévő enzimek körülbelül egyharmada genetikai polimorfizmust tapasztal.,

Genetikai polimorfizmus

A fent említett típusok mind alá genetikai polimorfizmus. Ha azonban különösek vagyunk a kifejezéssel, akkor kifejezetten a gének változására utal. A genetikai polimorfizmus a polimorfizmus egy olyan típusa, amely több allélt tartalmaz, amelyek azonos genetikai lokusszal rendelkeznek., Azok a változatok, amelyeknek legalább 1% – os előfordulási gyakorisága van ebben a populációban, polimorfnak tekinthetők.

a genetikai polimorfok azért képesek létezni, mert a populáción belüli különböző genotípusok alkalmasnak és hasznosnak bizonyultak különböző résekben. Ennek eredményeként a lakosság megtartotta őket. Így egy adott tulajdonság változatai e népesség részévé váltak.

példa: a macskáknak és kutyáknak különböző allél kombinációi vannak a pigmentációhoz. A locus e kutyáknál öt változata van, különböző keverékeik különböző prémes pigmentációs mintákat eredményeznek.,

tévhitek: két általános tévhit van a polimorfizmussal kapcsolatban. Ezek a következők:

  • folyamatos variációs tulajdonságok

az olyan tulajdonságok, mint a magasság, folyamatos variációkkal rendelkeznek, és örökölhetők is, de nem tartoznak a polimorfizmus kategóriájába.

  • földrajzi változatok

a földrajzilag eltérő gén variánsai nem tartoznak a polimorfizmusba,mivel a kifejezés az ugyanabban az élőhelyben létező változatokra jellemző.

polimorfizmus vs., Mutáció

zavartság léphet fel a polimorfizmus és a mutáció között, mivel mindkettő variációval jár. A kettő azonban nagyon különböző.

mutáció: a genetikai kód variációja. Ez bizonyos fenotípusos vagy fizikai rendellenességeket okozhat. Még veszélyes is lehet, sőt halálos is. A mutáció azt jelenti, hogy van egy normális allél vagy egy gén változata, amely egy populációban uralkodik (vad típusú). De bizonyos esetekben, ez megváltozott néhány tagja, hogy a faj (kevesebb, mint 1%)., Ezután a vad típustól eltérő tulajdonságok megnyilvánulásához vezetett.

példák:

sarlósejtes vérszegénység, ahol a kód egyetlen nukleotidváltozása a vörösvértestek megváltozott alakját eredményezi

3.ábra: sarlósejtes vérszegénység – RBC vs normál RBC. Egy mutáció egyetlen nukleotidban a megváltozott aminosavat eredményezte, a glutamintól a valinig. Módosított Maria Victoria Gonzaga a Biológiaonline, Diana Grib – sarlósejtes vérszegénység vs normal (diagram), CC BY-SA 4.0 munkájából.,

a Cisztás fibrózis – egy mutáció okozza a túlzott termelés nyálka, hogy eltömíti a levegő útját, az emberek

színvakság – mutáns gének befolyásolják egy ember, aki látta a színeket általában

4. Ábra: Színvakság, mint az, hogy képtelen megkülönböztetni a színeket., Hitel: American Optometric Association

polimorfizmusok mint variációk, amelyek természetesen előfordulnak a genetikai kód eredményeként faj változó környezet jellemzően előnyös a faj. A polimorfizmus azt jelenti, hogy egy gén összes allélja vagy változata elterjedt a populációban (több mint 1%), és mindegyik normális eredményt mutat.,

a polimorfizmus evolúciós elméletéről (polimorfizmus evolúció)

az evolúciós elmélet hangsúlyozza, hogy a polimorfizmus az evolúciós folyamatok miatt következik be. Ez egy örökletes tulajdonság, a természetes szelekció folyamata pedig módosítja., Az evolúció történetével kapcsolatos jelenség szerint arra a következtetésre jut, hogy az evolúciós polimorfizmus folyamata ugyanolyan egyszerű, mint a fajok bármely jellemzője. Az evolúciós folyamat azt jelzi, hogy az organizmusok szakaszai és formái lesznek-e a pontos másolat, vagy bármilyen módon megkülönböztethetők-e.

A DNS bevonása és az egyensúly fenntartása

egy adott DNS-szekvencia két vagy több változatának egyikét bevonják a polimorfizmusba. Megfigyelhető, hogy az egyetlen bázispár variációja a polimorfizmus leggyakoribb típusa., A DNS hosszú szakaszai szintén részt vehetnek a polimorfizmusban. Ezt SNP-nek hívják.

  • a polimorfizmus a biológiában az a genetikai variáció, amely nem folyamatos állapotban van, vagy azt mondhatjuk, hogy a nem folytonos állapot néhány különféle típusú egyéni organizmus előfordulásában fejeződik be a faj tagjai között.
  • a polimorfizmus két vagy több forma előfordulása egy faj populációjában.
  • a leválasztott genetikai eltérés a populáció egyedei között két vagy több élesen világos vágású formára osztható.,
  • ha egy másik példát nézünk át, akkor az első eset az ember vércsoportja és típusai.
  • összehasonlításképpen, az egyének nem esnek éles osztályokba vagy csoportokba, hanem szinte észrevétlenül rangsorolják a széles szélsőségek között.

kérdés: miben különbözik a polimorfizmus az örökléstől?

válasz: az öröklés lényegében a gének átadása a szülőktől az utódaikig. A polimorfizmus viszont ugyanazon gén különböző formáinak vagy változatainak öröklése.,

Ha egy faj két vagy több leválasztott formájának gyakorisága túl magas ahhoz, hogy mutációval lehessen kidolgozni, akkor a variáció, még a megjelenítő populációban is, polimorf is lehet.

a polimorfizmus szokásos funkciója az, hogy különböző megjelenést vagy formát tartson fenn egy faj populációjában.,

Examples of Polymorphism

What is an example of polymorphism in humans? Here are some examples of polymorphism to give you a better idea:

Sexual Dimorphism

Sexual dimorphism is the clearest example of polymorphism., A nemi szervek közötti különbségeken kívül az azonos fajhoz tartozó hím és női nemekben a méret, a magasság, a formák, a hang és más tulajdonságok különbségeire is utal.

5.Ábra: Női (bal) és férfi közös fácán, mint a szexuális dimorfizmus példája. Hitel: ChrisO – (fotó), CC BY-SA 3.0.,

Mimetic Polymorphism in Butterflies

Another example of polymorphism is the mimetic form of butterflies. Apollo butterflies or Indian White admiral are the best examples to observe polymorphism., A pillangók ezt a jelenséget használják, amikor megpróbálják elrejteni ragadozóiktól azáltal, hogy utánozzák azoknak a fajoknak a megjelenését, amelyek mérgezőek a ragadozóik számára.

6. Hitel: A. Meyer – (forrás), CC által 2.5.

vércsoportok

a vércsoportok minden típusa a genetikai polimorfizmus példája, például az ABO vércsoport-rendszer., Látjuk, hogy ennek a rendszernek több mint két morphja van: A, B, AB és O az egész emberi populációban jelen lévő változatok, de ezek a csoportok arányosan változnak a világ különböző részein. Ezt a tulajdonságot több allél jelenléte vezérli egy helyen.

7.ábra: a különböző ABO vércsoportok emberben: a, B, AB, és O. a különböző típusok a vörösvértestek antigénjein alapulnak. Az a vércsoport antigénnel rendelkezik. A B típusú vér B antigénnel rendelkezik. Az AB vércsoport A és B antigénekkel rendelkezik., Blood type O lacks A and B antigens on the cell surface of the red blood cells. Image Credit: OpenStax College, CC BY-SA 3.0 Unported.

Sickle Cell Anemia

Sickle cell anemia has been observed in the tropical populations in Africa and India. It is an autosomal recessive disorder., (Lásd 4. ábra) felelős a vérszegénység, a duzzadt lép, az ízületi fájdalom és más gyakori súlyos fertőzések okozásáért. Illusztrálja a kiegyensúlyozott polimorfizmust. Sarlósejtes vérszegénységben a heterozigóta hordozó ellenáll a maláriának.

Tudjon meg többet a sarlósejtes tulajdonságról ebben az ingyenes Természetes kiválasztásban-példák bemutatója.

kérdés: milyen példák vannak az emberekben a polimorfizmusra?

válasz: vércsoportok, sarlósejtes vérszegénység néhány példa a polimorfizmusra emberekben.

mi okozza a polimorfizmust?,

a polimorfizmus számos oka lehet. Néhány alább felsorolt.

  • a polimorfizmus fenntartásának egyik oka az, hogy egyensúlyt teremt a mutáció folyamata vagy a természetes szelekció miatt létrehozott variációk között.
  • a frekvenciafüggő szelekció a genetikai variáció vagy polimorfizmus oka is.
  • a heterozigóta polimorfizmus az allélok fenntartására szolgál.
  • a fajpopulációk vándorlása polimorfizmust is eredményez.

a Zigozitás magyarázható az allélok hasonlóságainak vagy variációinak mértékével egy szervezetben., Az egyes génekben jelen lévő DNS-szekvencia minden egyes személy esetében eltérő. Ezeket a különbségeket vagy variációkat alléloknak nevezik.

a homozigóta sejtnek van egy specifikus génje, amelynek azonos alléljai vannak jelen mindkét homológ kromoszómán. A homozigóta domináns egyénnek van egy sajátos vonása, amely a domináns allél kettős másolatát hordozza, például AA. Ezzel szemben egy heterozigóta sejt az, amikor egy allélpárt hordoz (például Aa), amely nem kódolja ugyanazt a fenotípusos tulajdonságot, és egyikük domináns, míg a másik recesszív.

mi a heterozigóta előnye?, A heterozigóta előnye azt jelenti, hogy a heterozigóta genotípus meglehetősen magasabb relatív alkalmassággal rendelkezik, mint más lehetséges genotípusok. A heterozigóta előny konkrét esetéért egyetlen, túladagolásnak nevezett Lokus felelős. Például a sarlósejtes vérszegénység heterozigótája megfigyelhető, hogy jobban ellenáll a malária gyengítő hatásainak,mint a homozigóta domináns.,

mi az átmeneti polimorfizmus?

amikor egy ritka gén elkezd szerezni és megőrizni a túlzott előnyt, tovább fog terjedni, és annyira csökkenti a normál allélját, amennyire eléri a mutáns állapotát. Míg ez a folyamat előfordul, átmeneti polimorfizmust generál. Ez az intenzív környezeti szelektív nyomás miatt történik., Ez okozza az irányított kiválasztás, hogy megszüntesse egy allél.

egy példa egy borsos lepke. Nagy-Britannia iparosodási korszakában az iparágak koromja leszállt a fákra, és sötétvé tette őket. Ez idő alatt a világos szárnyas és sötét szárnyú lepkék populációja egyenlő volt, ragadozóik mindkettőt elfogyasztották. A fehér szárnyú lepkék populációja azonban csökkenni kezdett, mivel könnyű színük “könnyű prédává” tette őket a sötét szárnyú lepkék felett. Többet fogyasztanak, mint a sötét szárnyú lepkék., Végül a sötét szárnyú lepkék dominánsabbá váltak, mint a világos szárnyú lepkék.

8.ábra: sötét szárnyú lepke vs. fehér szárnyú lepke.

mi a kiegyensúlyozott polimorfizmus?

kiegyensúlyozott polimorfizmusban két különböző gént tartanak fenn egy faj vagy szervezet populációjában. Ez azért történik, mert a polimorf gének mindkét változatát hordozó egyének viszonylag alkalmasak, vagy jobban képesek túlélni, mint azok, akiknek két példánya van mindkét változatban., This evolutionary process that helps to maintain the two versions over a long time is referred to as balanced polymorphism or balancing selection.