Sir,
Hoffman-szindróma a hypothyroid myopathia egy specifikus, ritka formája, amely proximális gyengeséget és pszeudohipertrófiát okoz az izmokban. Először 1897-ben írták le egy olyan felnőttnél, aki izommerevséget és nehézséget okozott az izmok relaxációjában a thyroidectomia után. A kretinizmusban szenvedő gyermekek hasonló bemutatását Kocher-Debré-Sémélaigne szindrómának nevezik. Egy hypothyroid férfi esetéről beszélünk ezzel a szokatlan és ritka bemutatóval.,
egy 45 éves férfi alsó végtagi gyengeségre és könnyű fáradtságra panaszkodott az elmúlt 8 hónapban. Nehezen tudott felkelni a guggoló pozícióból és lépcsőzni. Gyakori izomgörcsökre, merevségre és izomfájdalmakra is panaszkodott. Nem volt kórtörténetében húgyhólyag vagy bél bevonása. Nem volt kórtörténetében magas vérnyomás, cukorbetegség vagy más krónikus betegség. Nem volt hosszú távú gyógyszerbevitel. A vizsgálat során megállapították, hogy periorbitális puffadtsága és enyhe pedálödémája van. Nagy nyelvvel és általánosított ichthyosissal is rendelkezett., Pulzusszáma 56/perc volt, vérnyomása 140/90 Hgmm volt. A kardiovaszkuláris és légzőszervi rendszerek értékelése nem mutatott szignifikáns rendellenességet. A neurológiai vizsgálat pozitív eredményei közé tartozott a 4. fokozatú erősségű alsó végtagok kétoldali proximális izomgyengesége. A kétoldali borjúizmok (gastrocnemius) hipertrófiája volt, bármilyen kapcsolódó érzékenység nélkül .2]. Nem észlelték a comb, a kar vagy bármely más izomcsoport hipertrófiáját. A kétoldalú boka rándulások klasszikus késleltetett relaxációja volt. A laboratóriumi vizsgálat kimutatta, hogy a T3 szintje 0.,35 ng / ml( normál tartomány: 0,60-1,81 ng/ml), T4 szint 1,54 µg/dl (normál tartomány: 4,5-12 µg/dl), és a pajzsmirigy stimuláló hormon (TSH) aktivitása 125 µIU/ml (normál tartomány: 0,3-5,5 µIU/ml). A pajzsmirigy-ellenes peroxidáz (anti-TPO) antitest pozitív volt. A kreatin-foszfokináz (CPK) szintje 1050 NE/l volt (normál szint: <170 e/l). A szérum laktát-dehidrogenáz (LDH) szintje enyhén emelkedett 235 U/l-nél (normál tartomány: 90-185 U/l). A Hemogram enyhe vérszegénységet mutatott. A vércukorszint és a májfunkciós tesztek alapvetően normálisak voltak. A vér karbamid-és szérum kreatininszintje normális volt., A vizeletvizsgálat normális volt, a myoglobinuria hiányzott. A lipidprofil értékelése hypercholesterinaemiát (240 mg/dl) és hypertriglyceridaemiát (180 mg/dl) mutatott. Az elektrokardiográfia (EKG) alacsony feszültségű komplexeket és sinus bradycardiát mutatott. A kétdimenziós echokardiográfia enyhe perikardiális effúziót mutatott normál szisztolés és diasztolés funkciókkal. Az idegvezetési vizsgálat normális volt. Az elektromiográfia kis amplitúdójú myopathiás motoregység-potenciált mutatott. A fenti megállapítások alapján Hoffman-szindróma diagnosztizálására került sor., A beteg kezdő adagja 100 µg/nap levotiroxin volt, amelyet később 125 µg/napra növeltek. Egy Rutin nyomon követés később, tünetei javultak, bár a tünetek teljes feloldása nem történt meg. A borjú hipertrófia azonban továbbra is fennmaradt.,
Hipertrófia a vádli izmait, illetve az ehhez kapcsolódó ichthyotic bőr
Hipertrófia a vádli izmait,
A neurológiai tünetek a pajzsmirigy általában akkor jelentkeznek, később pedig a szokatlan, hogy a kezdeti tünetek. Az izomtünetek gyakoriak a hypothyroid betegeknél (a betegek 30-80% – ánál a myalgia, a gyengeség, a merevség, a görcsök és a könnyű fáradtság miatt)., A hypothyreosis okozta myopathia gyakori tünetei a proximális izomgyengeség, izomgörcsök, myxedema ütőhangszerek esetén, a mély ín reflexek késleltetése, ritkán az izom hipertrófia kialakulása. Az izommerevséggel járó izom-hipertrófiát a hypothyroid betegek kevesebb mint 10% – ánál jelentették. Bár bármilyen izom érintett lehet, az ilyen változásokat mutató domináns izmok a comb, a láb, a kar és a nyelv. Gyakran megfigyelhető a gastrocnemius hipertrófiája is., Hasonló bemutatása lábikra izom-megnagyobbodás a gyengeség is láttam a Duchenne, Becker izom dystrophia, fokális myositis, sarcoidosisos granulomák, valamint amiloid lerakódások izmok. A CPK szintje emelkedett a pajzsmirigy myopathiában, és nagyon magas néhány betegnél (10-100-szor nagyobb, mint a normál szint); azonban nincs összefüggés a gyengeséggel. A hypothyroid myopathia egyik ritka, de potenciálisan életveszélyes szövődménye a rhabdomyolysis. Akut veseelégtelenséghez vezethet, ha nem kezelik azonnal., Néhány gyakori kiváltó tényező a súlyos testmozgás, trauma, alkoholfogyasztás és elektrolit-egyensúlyhiány.
a pajzsmirigyhormonok jelentősen befolyásolják a sejtek anyagcseréjét. Tehát hiányuk a normál sejtfunkciók jelentős károsodását eredményezi. Az izom mitokondriális oxidatív kapacitás és a béta-adrenerg receptorok csökkenése, valamint inzulinrezisztens állapot kialakulása ezen változásokat eredményezheti. Az izom részvételét a hypothyreosisban az izomrostok változása okozza a gyors rángatózástól a II. típusú lassú rángatózásig., Ez a hypothyreosishoz kapcsolódó izomösszehúzódás lassulását eredményezi. A hipertrófia pontos oka továbbra is homályos, de ennek oka lehet a kötőszövet növekedése, valamint az izomrostok méretének és számának növekedése. A kórszövettani vizsgálat során az izmok sápadtnak és duzzadtnak tűnnek. Az izomrostok duzzanatot, normál barázdák elvesztését, valamint nyálkahártya-lerakódásokkal történő elválasztást mutathatnak. A glikozaminoglikánok felhalmozódása az izmokban szintén hozzájárulhat a hipertrófiához., A mély ínreflexek késleltetett relaxációja a szarkoplazmatikus retikulum által károsodott kalcium-megkötésnek köszönhető, ami meghosszabbítja a twitch időtartamát.
a hypothyreosis nagyon gyakori endokrin betegség, és a klinikusoknak tisztában kell lenniük a hypothyroid betegség spektrumának ezen atipikus és ritka megjelenésével. A Hoffman-szindróma a myopathia azon néhány formáját képviseli, amelyek teljesen megfordulnak a gyors terápiában, ezért jó eredményük van.