eredeti szerkesztő-Rachael Lowe felső közreműködők-Evelin Milev

mi az a neuromuszkuláris rendellenesség?

a Neuromuszkuláris betegségek egy általános kifejezés, amely magában foglalja számos betegségek, különböző előadások, A feltételek ‘izom betegség’, ‘izomkárosodás’, ‘neuromuscularis feltételei”, valamint a ” neuromuszkuláris betegségek mind leírni, hogy egy nagy csoport a feltételek, amelyek befolyásolják, vagy az izmok, mint azok a karok, lábak vagy a szív, a tüdő, vagy az idegek, amelyek szabályozzák az izmok.,

  • sok különböző típusú izombetegség létezik. Különböző körülmények befolyásolják a különböző izmokat. A körülmények súlyossága és az egyénekre gyakorolt hatásuk személyenként nagymértékben változik. A legtöbb állapot progresszív, ami az izmok fokozatosan gyengülnek az idő múlásával. Az emberek mobilitása érintett, és a legtöbb feltétel valamilyen fogyatékossághoz vezet.
  • az izombetegség a csecsemőket, a gyermekeket és a felnőtteket, mind a férfiakat, mind a nőket és minden etnikai csoportot érinti. A feltételek örökölhetők vagy a kékből fordulhatnak elő, ahol nincs családi történelem.,

tünetek

néhány neuromuszkuláris betegség tünetei gyermekkorban kezdődnek, míg mások, ahol a tünetek gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. A tünetek a neuromuszkuláris rendellenesség típusától és az érintett biológiai struktúrától függően jelenhetnek meg a test különböző részein.

érdemes megjegyezni, hogy a neuromuszkuláris rendellenességeket spontán génmutáció örökölheti vagy okozhatja. Fennáll annak a lehetősége is, hogy az immunrendszer reakciója neuromuszkuláris betegséghez vezethet.

a gyakori tünetek közé tartozik;

  • izomgyengeség.,
  • zsibbadás vagy érzésvesztés.
  • izomsorvadás.
  • egyensúlyvesztés és motorvezérlés.
  • légzési és nyelési nehézségek.

diagnózis

egyes neuromuszkuláris állapotok nagyon ritkák, és az egészségügyi szakemberek nem sokat tudnak róluk. A klinikusoknak alapos orvosi vizsgálatot kell végezniük, és ellenőrizniük kell a beteg családi kórtörténetét. Fontos, hogy a beteg reflexeit és izomerejét is megvizsgálták, valamint a többi tünet értékelését.,>

  • genetikai vizsgálatok megerősítik gén mutációk, vagy a családban
  • izom biopszia során a szintre, CK (kreatin-kináz), a szövetek
  • vérvizsgálatot, hogy ellenőrizze a magas enzimek
  • elektromiográfia (EMG) és/vagy a mágneses rezonancia képalkotó (MRI)
  • vezetés vizsgálatok, hogy ellenőrizze az idegi jelek, hogy utazás ideg-izom
  • gyűjtése agy-gerincvelői folyadék (LIQUOR) keresztül lumbálpunkció felismerni gyulladás
  • több, mint 150 különböző típusú neuromuscularis betegségek, valamint az, hogy felfedezték, minden évben.,lerosis (ALS), is ismert, mint a Lou Gehrig-kór

  • Charcot-Marie-Tooth betegség
  • a sclerosis Multiplex
  • Izom dystrophia (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Végtag Fűző MD)
  • Spinal Izomsorvadás
  • a Guillain-Barre Szindróma
  • Krónikus Gyulladásos Demyelinisatiós Polineuropátia
  • Multifokális Motoros Neuropathia
  • Myasthenia Gravis
  • Gyulladásos Myopathies
  • Pompe-Kór
  • Csepp Fej Szindróma (floppy fej szindróma)
  • A részletes lista több ismert neuromuszkuláris betegségek megtalálható itt.,

    kezelések

    jelenleg nincs gyógymód a neuromuszkuláris rendellenességekre. Kutatások folynak azonban, és a különböző gyógyszerek és genetikai terápiák reményt adnak arra, hogy megtalálják a módját ezeknek a betegségeknek a gyógyítására. Jelenleg sikeresen alkalmazták a tünetek kezelését, az életminőség javítását és a betegség progressziójának késleltetését. A fizioterápia, a foglalkozási terápia és a műtét mind fontos része a neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek általános kezelésének.,

    a neuromuszkuláris rendellenességcsoportban a különböző állapotokat kissé eltérően kezelik. Azonban a fő cél ugyanaz marad; a QoL fokozása, a progresszió késleltetése és a funkcionális képesség javítása.

    a legtöbb beteg rendszeres (súlyosságától függően 6-12 hónap közötti) értékelést kap, ha bármilyen aggályt vagy változást fel kell jegyezni. A fizioterápiás protokollnak rögzítenie kell, hogy történt-e romlás vagy javulás; a fájdalom, esések vagy problémák jelenlétét az iskolában megfelelően kell utalni., Az otthoni adaptációkat akkor kell bevezetni, ha a beteg elveszíti a funkcióját, vagy nem ambuláns lesz.

    ebben a betegcsoportban a függetlenségnek kell a fő prioritást élveznie. Az egyént gondosan értékelni kell. Az ambuláns betegek számára fontos, hogy megnézzük a sebességet, a távolságot, a megállás okait. Nem ambuláns esetében a kerekesszék típusa meghatározhatja függetlenségüket.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK