MPS I egy mukopoliszacharid betegség, más néven Hurler, Hurler-Scheie és Scheie szindróma. Hurler nevét Gertrude Hurlerről, az orvosról kapta, aki 1919-ben leírt egy fiút és egy lányt az állapotával. 1962-ben Dr. Scheie, egy tanácsadó szemész, írt azokról a betegekről, akiket kevésbé érintettek. Azok a személyek, akik nem felelnek meg a betegség súlyos vagy enyhe végeinek, azt mondták, hogy Hurler / Scheie., A specifikus betegségneveket felváltották az attenuált (csökkent súlyosság) megnevezésekkel és a súlyos MPS I. MPS I a tünetek széles skálájával rendelkeznek, amelyek súlyosságuk változó, és enzimpótló terápiákkal kezelhetők és kezelhetők. Nincs gyógymód az MPS I.

mi okozza ezt a betegséget?

a mukopoliszacharidok olyan cukormolekulák láncai, amelyeket a kötőszövetek felépítésére használnak a szervezetben.,

  • “muco” utal, hogy a sűrű, zselés állagú a molekulák
  • “poli” azt jelenti, hogy sok
  • “szacharid” egy általános kifejezés a cukor molekula

A test állandóan helyettesíti használt anyagok, illetve a szünetek őket rendelkezésére. MPS I betegek hiányzik az enzim alfa-L-iduronidáz, amely elengedhetetlen lebontja a mukopoliszacharidok dermatan-szulfát és heparan-szulfát. Ezeket az anyagokat a test sejtjeiben tárolják, progresszív károkat okozva., A csecsemőknek kevés jele lehet a betegségnek, de mivel a sejtek fenntartják a károsodást, a tünetek megjelennek.

milyen betegségben szenved a gyermekem?

az MPS I (Hurler-Scheie) a tünetek alapján a súlyosság kontinuuma, a súlyostól a gyengítettig. Az MPS I-ben szenvedő egyének körében a tünetek nagyon változatosak, gyakran megnehezítve az adott megnevezést. Általában súlyos MPS fogom bemutatni az első életévben, míg kevésbé súlyos (attenuált) formák jelen gyermekkorban., Bár az egyének legyengített MPS van normális intelligencia, lehet, hogy a különböző tünetek, amelyek terjedhetnek enyhe súlyos.

mennyire gyakoriak ezek a betegségek?

súlyos MPS I 100 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő. Az attenuált MPS I kevésbé gyakori, 500 000 újszülött közül körülbelül 1-nél fordul elő.

hogyan öröklődik a betegség?

az MPS I-t (Hurler-Scheie-szindróma ) recesszív gén okozza. Minden terhesség esetén minden negyedik esély van arra, hogy a gyermek örökölje a hibás gént az egyes hordozó szülőktől, és befolyásolja a betegséget., Két-három esély van arra, hogy a parlamenti képviselőkkel rendelkező gyermekek testvérei nem lesznek fuvarozók.

van-e gyógymód az MPS I számára?

nincs gyógymód, de az olyan kezelések, mint a csontvelő-transzplantáció és/vagy az enzimpótló terápia (ERT) segíthetnek az MPS I kezelhetőbb betegséggé tételében. Az Aldurazyme az első és egyetlen FDA által jóváhagyott ERT kezelés, amelyet rekombináns DNS technológiával fejlesztettek ki az MPS I. további információért, látogasson el a kezelés weboldalára aldurazyme.com.