ez a kép a missense mutáció példáját mutatja. Az egyik nukleotid (adenin) helyébe egy másik nukleotid (citozin) lép a DNS-szekvenciában. Ez azt eredményezi, hogy a fehérje szekvenciába helytelen aminosav (prolin) kerül beépítésre.
a Missense mutáció egy fehérje egy aminosav változására utal, amely egyetlen nukleotid pontmutációjából ered. A Missense mutáció a DNS-szekvenciában nem azonos nevű szubsztitúció egyik típusa., A nonszinonim szubsztitúció két másik típusa a nonszensz mutációk-amelyekben a kodon idő előtti stop kodonra változik, amely a kapott fehérje csonkolását eredményezi -, valamint a nonstop mutációk -, amelyekben a stop kodon törlése hosszabb, nem funkcionális fehérjét eredményez.
A Missense mutációk a keletkező fehérjét működésképtelenné tehetik, és az ilyen mutációk felelősek az emberi betegségekért, mint például Epidermolysis bullosa, sarlósejtes betegség és SOD1 mediált ALS.,
a sarlósejtes betegség leggyakoribb változatában a hemoglobin béta-láncának génjének 20.nukleotidja a kodon GAG-ről GTG-re változik. Így a 6. aminosav glutaminsavat valin—jelöléssel helyettesítik ” E6V ” mutációként—, és a fehérje eléggé megváltozik ahhoz, hogy sarlósejtes betegséget okozzon.
nem minden missense mutáció vezet észrevehető fehérje változásokhoz., Egy aminosav helyettesíthető egy nagyon hasonló kémiai tulajdonságokkal rendelkező aminosavval, ebben az esetben a fehérje továbbra is normálisan működhet; ezt semleges, “csendes”, “csendes” vagy konzervatív mutációnak nevezik. Alternatív megoldásként az aminosav-szubsztitúció a fehérje olyan régiójában fordulhat elő, amely nem befolyásolja jelentősen a fehérje másodlagos szerkezetét vagy funkcióját. Ha egy aminosavat egynél több kodon kódolhat (úgynevezett “degenerált kódolás”), a kodonban lévő mutáció nem okozhat változást a fordításban; ez szinonim helyettesítés lenne, nem pedig missense mutáció.