a normál emberi sejtek növekednek és működnek, elsősorban az egyes sejtek kromoszómáiban található információk alapján. A kromoszómák hosszú DNS-molekulák minden sejtben. A DNS az a vegyi anyag, amely hordozza a génjeinket, a sejtek működésének utasításait. Úgy nézünk ki, mint a szüleink, mert ők a DNS-ünk forrása. De a génjeink többet érintenek, mint ahogy kinézünk.

minden alkalommal, amikor egy sejt felkészül arra, hogy 2 új sejtre osztódjon, új DNS-másolatot kell készítenie a kromoszómáiban., Ez a folyamat nem tökéletes, hibák fordulhatnak elő, amelyek befolyásolhatják a DNS-ben lévő géneket.

egyes gének szabályozzák a sejtjeink növekedését és osztódását.

  • a sejtnövekedést és osztódást elősegítő egyes géneket onkogéneknek nevezzük.
  • mások, amelyek lelassítják a sejtosztódást vagy a sejtek megfelelő időben történő elpusztulását okozzák, tumorszuppresszor géneknek nevezik.

a rákot a DNS (mutációk) változásai okozhatják, amelyek bekapcsolják az onkogéneket vagy kikapcsolják a tumorszuppresszor géneket.,

az elmúlt években a tudósok nagy előrelépést értek el annak megértésében, hogy a DNS bizonyos változásai hogyan okozhatják a normál csontvelő sejtek leukémiás sejtekké válását. Egyetlen rák esetében sem ez jobban érthető, mint a krónikus mieloid leukémia (CML) esetében.

minden emberi sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz. A CML esetek többsége a sejtosztódás során kezdődik, amikor a DNS-t” cserélik ” a 9-es és a 22-es kromoszómák között. A 9-es kromoszóma egy része 22-re, a 22-es része pedig 9-re megy.

ezt transzlokációnak nevezik, és a 22-es kromoszómát a normálisnál rövidebbé teszi., Ezt az új rendellenes kromoszómát Philadelphia kromoszómának nevezik. A Philadelphia kromoszómát szinte minden CML

– vel rendelkező beteg leukémiás sejtjeiben találják meg a DNS kromoszómák közötti cseréje egy új gén (onkogén) kialakulásához vezet, amelyet BCR-ABL-nek neveznek. Ez a gén ezután előállítja a BCR-ABL fehérjét, amely a tirozin-kináznak nevezett fehérje típusa. Ez a fehérje hatására a CML sejtek növekednek és osztódnak ki a kontrollból.

a CML-es betegek nagyon kis számában a leukémiás sejtek BCR-ABL onkogénnel rendelkeznek, de nem a Philadelphia kromoszómával., Úgy gondolják, hogy a BCR-ABL génnek más módon kell kialakulnia ezekben az emberekben. Még kisebb számú embernél, akik úgy tűnik, hogy CML-vel rendelkeznek, sem a Philadelphia kromoszóma, sem a BCR-ABL onkogén nem található. Lehet, hogy más, ismeretlen onkogének okozzák a betegségüket, és nem tekintik igazán CML-nek.

néha az emberek DNS-mutációkat örökölnek egy szülőtől, ami nagyban növeli a rák bizonyos típusainak kialakulásának kockázatát. De a szülők által átadott mutációk nem okoznak CML-t., A CML-hez kapcsolódó DNS-változások az ember életében fordulnak elő, nem pedig születés előtt öröklődnek.