mik azok az időszakos láz szindrómák?
a periodikus láz szindrómák olyan betegségekre utalnak, amelyek periodikus (epizodikus) lázat okoznak, amelyeknek nincs fertőző (vírus, baktérium) oka. Általában az ilyen szindrómákkal rendelkező gyermekek jól vannak az epizódok között. Ezek közül a szindrómák közül sok örökletes (a szülőktől öröklődik), és egy gén mutációjából (hiba vagy hiba) származik (ez a kód határozza meg fehérjéink szerkezetét)., A szindrómák meghatározása számos tényező befolyásolja, többek között:
- A gén hiba
- A klinikai jellemzői a szindróma
- A testrész érintett amellett, hogy a láz
- A korban a gyermek, ha a szindróma kezdődik,
- A etnikum (a terület a világon, hol van a gyermek, vagy a szülők származik) a gyermek, mind a szülők
Sok ilyen szindrómák egy különleges kezelés, amely gyakran a megértés, a problémát az okozta, hogy a genetikai hiba.,
familiáris mediterrán láz
familiáris mediterrán láz (FMF) a leggyakoribb időszakos láz szindróma. A betegek visszatérő lázas epizódokban szenvednek, amelyeket hasi, mellkasi és ízületi fájdalom és duzzanat kísér. A betegség általában mediterrán és közel-keleti származású embereket érint, jellemzően szefárd zsidókat, törököket, arabokat és örményeket. A génhiba felfedezése óta gyakrabban diagnosztizálják, még azokban a populációkban is, ahol nagyon ritkának tartották, például az olaszoknál, a görögöknél és az askenázi zsidóknál., Az FMF epizódok 20 éves kor előtt kezdődnek a betegek körülbelül 90% – ában. Több mint felükben a betegség 10 éves kor előtt jelentkezik.
mi okozza az FMF-et?
az FMF genetikai betegség. A felelős gént a Földközi-tengerről elnevezett MEFV génnek nevezik, amely egy Pirin nevű fehérjét érint, amely szerepet játszik a gyulladás természetes szabályozásában. Ha ennek a génnek hibája van, a gyulladás szabályozását nem lehet megfelelően elvégezni, és a betegek lázas epizódokat és egyéb tüneteket tapasztalnak., A fertőzés, a trauma, a menstruáció (időszakok) vagy a pszichológiai stressz epizódokat válthat ki.
hogyan örökölhető az FMF?
az FMF autoszomális recesszív betegségként öröklődik (ami azt jelenti, hogy míg a gyermeknek lehet a betegsége, egyik szülőnek sem kell mutatnia a betegség tüneteit). Ebben az esetben a gyermek két mutált gént kap, az egyik az anyától, a másik az apától. A szülőket ezután fuvarozóknak nevezik. Gyakran valaki a nagycsaládban van a betegség. Ha az egyik gyermek megbetegszik, és a szülők hordozók, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy egy másik gyermek FMF-et kap., Ha az egyik gyermeknek FMF-je van, és az egyik szülőnek FMF-je is van, akkor 50 százalék esély van arra, hogy egy másik gyermek FMF-et kapjon.
az FMF fertőző?
az FMF láza nem fertőző.
melyek az FMF fő tünetei?
a betegség fő tünetei a következők:
- visszatérő láz
- hasi fájdalom
- mellkasi fájdalom
- ízületi fájdalom
nem minden gyermeknek lesz minden tünete és tünete idővel megváltozhat. Az epizódok kezelés nélkül megszűnnek, és általában egy-négy napig tartanak., A legtöbb gyermek teljesen normális az epizódok között, de néhány gyermeknek olyan gyakori epizódjai vannak, amelyek nem teljesen gyógyulnak, vagy nem nőnek megfelelően. A támadások egy része annyira fájdalmas lehet, hogy a beteg vagy a család orvosi segítséget kér a sürgősségi osztályon. Például a súlyos hasi támadások utánozhatják az akut appendicitiset, ezért egyes betegek hasi műtéten mennek keresztül, például egy appendectomia. A mellkasi fájdalom olyan súlyos lehet, hogy nehéz lehet mélyen lélegezni.
általában egyszerre csak egy ízületet érint, leggyakrabban boka vagy térd., Az ízület annyira duzzadt és fájdalmas lehet, hogy a gyermek nem tud járni. Ezeknek a betegeknek körülbelül egyharmadában vörös kiütés jelentkezik az érintett ízület felett. Egyes gyermekeknél a betegség egyetlen megállapítása az ízületi fájdalom és duzzanat epizódja lehet, amelyet tévesen diagnosztizálnak akut reumás lázként vagy fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladásként. Általában az ízületi duzzanat öt-14 nap alatt megszűnik. Az esetek mintegy 5-10% – ában a közös részvétel krónikussá válhat. Egyes gyermekek izomfájdalmat jelentenek a lábakban.,
ritkán a gyermekek visszatérő pericarditisben (a szív külső rétegének gyulladása), myositisben (izomgyulladás), meningitisben (az agyat és a gerincvelőt körülvevő membrán gyulladása) és orchitisben (heregyulladás) szenvednek. A gyakori támadások befolyásolhatják a gyermek és a család életét, beleértve az iskolai részvételt is.
az FMF legsúlyosabb szövődménye, ha nem kezelik, az amiloidózis kialakulása. Az amiloid olyan fehérje, amely bizonyos szervekben lerakódik olyan krónikus gyulladásos betegségekben szenvedő gyermekeknél, amelyek nem jól szabályozottak., A leggyakoribb érintett szerv a vese, de az amiloid lerakódhat a bélben, a bőrben és a szívben. Végül az amiloid funkcióvesztést okoz, különösen a vesék esetében. A megfelelően kezelt gyermekek (lásd alább a gyógyszerek alatt) biztonságban vannak az életveszélyes szövődmény kialakulásának kockázatától.
az FMF megjelenhet vagy aktív lehet felnőtteknél?
igen, de gyakran a betegség enyhébb és kevésbé nyilvánvaló (így nehezebb diagnosztizálni), mint a gyermekeknél. Az amiloidózis kockázata alacsonyabb a felnőttkori betegségben.
hogyan diagnosztizálják az FMF-et?,
annak ellenére, hogy az FMF genetikai betegség, genetikai mutáció nem található minden FMF-ben szenvedő gyermeknél. Ezért az FMF diagnózisa továbbra is klinikai tüneteken alapul. FMF gyanúja gyermekeknél epizodikus láz egy etnikai eredetű jellemző FMF és / vagy a családi anamnézis FMF vagy megmagyarázhatatlan veseelégtelenség. Gyakran előfordul, hogy a gyermekek kezdetben lázas epizódokkal rendelkeznek a többi tünet nélkül, ezért gondos megfigyelést igényel a diagnózis felállításáig. A családoknak naplót kell írniuk, amely dokumentálja az epizódokat, és leírja, mi történik., Mivel nem minden gyermeknek van tipikus epizódja, hosszú időbe telhet az FMF gyanúja és a diagnózis felállítása. Hasznos a gyermek vizsgálata egy epizód alatt, valamint a gyulladás jeleit mutató laboratóriumi vizsgálatok elvégzése (például ülepedési sebesség vagy teljes vérsejtszám vizsgálata). Általában ezek a tesztek egy epizód során pozitívvá válnak, és az epizód befejezése után visszatérnek a normális vagy a normál közelébe. A vizeletmintát fehérje jelenlétére is tesztelik. Az amiloidózisban szenvedő betegeknél magas a fehérje szintje a vizeletvizsgálatokban., Ez figyelmezteti az orvost, hogy végezzen további vizsgálatokat annak megállapítására, hogy a vizeletben lévő fehérje amiloidózisból származik-e.
az FMF-vel gyanúsított gyermekeknél genetikai tesztet kapnak a génmutáció megkeresésére. Ha ezek a tesztek pozitívak (homozigóta, ami azt jelenti, hogy a génhiba mindkét gén másolatban megtalálható, minden szülőtől egy), az FMF diagnózisa határozott. Lehetséges azonban, hogy az FMF csak egy génmásolatban (heterozigóta néven) vagy akár génhiba nélkül is hibás, mivel a genetikai teszt a teljes FMF génnek csak egy részét vizsgálja., Az Egyesült Államokban az FMF-ben szenvedő betegek több mint 30% – ánál nincs mutáció mindkét gén másolatban. Ebben az esetben a specifikus FMF kezelésre adott válasz, a kolchicin határozza meg a diagnózist. Nagyon valószínű, hogy a gyermekeknek FMF-je van, ha nincs epizódjuk, vagy sokkal kevesebb epizódjuk van, amikor kolchicinnel kezelik őket. Általában hat hónapos kezelést végeznek a betegnek.
hogyan kezelik az FMF-et?
az FMF nem gyógyítható, de a kolchicin egész életen át tartó használatával jól szabályozható., Ily módon az epizódok általában megelőzhetők (a betegek 60% – ában teljesen megelőzhetők, 33% – ban részlegesen megakadályozhatók, körülbelül 5% – ban a kolchicin nem hatékony), az amiloidózis pedig a betegek 100% – ában megelőzhető. Ha a beteg abbahagyja a gyógyszer szedését, az epizódok (gyakran csak egy adag kihagyása után) és az amiloidózis kockázata visszatérhet. A megfelelés (a gyógyszer ajánlott szedése) nagyon fontos. Ha a kolchicint rendszeresen szedik, a gyermek normális életet élhet, normál várható élettartammal., A beteg vagy a szülők nem változtathatják meg a gyógyszer adagját anélkül, hogy ezt először megbeszélnék az orvossal. Egyes gyermekeknek kezdetben pszichológiai támogatásra van szükségük egy olyan betegséghez, amely azt jelenti, hogy egész életük során gyógyszereket szednek. A kolchicin megakadályozza az epizódok megkezdését, de nem kezeli a már megkezdett epizódot. Ezért a kolchicin adagját nem szabad növelni egy már aktív epizód alatt.
Milyen mellékhatásai vannak az FMF-kezelésnek?
a kolchicin biztonságos gyógyszer, kisebb mellékhatásokkal, amelyek általában reagálnak az adag csökkentésére vagy más kezelési módokra., A leggyakoribb mellékhatás a hasmenés. Néhány gyermek nem tolerálja az adott adagot a gyakori vizes széklet miatt. Ezekben az esetekben az adagot addig kell csökkenteni, amíg a beteg nem tolerálja, majd lassan vissza kell állítani a megfelelő adagra. Más módszerek közé tartozik a tej vagy tejtermékek bevitelének csökkentése, néha szükség van a hasmenés kezelésére szolgáló gyógyszerre (mint például az Imodium®). Egyéb mellékhatások: hányinger, hányás és hasi görcsök. Ritka esetekben izomgyengeséget okozhat., A vérkép (fehér-és vörösvértestek, valamint vérlemezkék) esetenként csökkenhet, de az adag csökkentésével helyreáll. A kolchicint szedő gyermekek normálisan nőnek. A spermaszám csökkenése az élet későbbi szakaszában nagyon ritka. A női betegeknek nem kell abbahagyniuk a kolchicin szedését terhesség vagy szoptatás alatt, de amniocentesis (minta beszerzése a magzatot körülvevő folyadékból) ajánlott. A kolchicinnel kezelt gyermekek vérképét és vizeletvizsgálatát évente legalább kétszer kell elvégezni.
mi az FMF hosszú távú eredménye és menete?,
Ha az egész életen át tartó kolchicinnel megfelelően kezelik, az FMF-ben szenvedő gyermekek normális életet élnek. Ha a diagnózis késik, vagy a kezelés nem felel meg, az amiloidózis kialakulásának kockázata nő. Az amyloidosisban szenvedő gyermekeknek végül dialízisre vagy veseátültetésre lehet szükségük. Nincsenek korlátozások a gyermek mindennapi életében.
Tumor nekrózis faktor Receptor kapcsolódó időszakos szindróma (csapdák)
mi a tumor nekrózis faktor receptor kapcsolódó időszakos szindróma (csapdák)?,
Tumor nekrózis faktor receptor kapcsolódó időszakos szindróma (csapdák)egy genetikai betegség autoszomális domináns (egy gén hiba elég ahhoz, hogy a betegség) öröklés. Ez azt jelenti, hogy vagy az egyik szülő beteg a betegség egy változatával, vagy hogy a génhiba újonnan alakult ki a betegségben szenvedő gyermekben (de novo mutáció)., Eltekintve epizód láz, egyéb tünetek lehetnek:
- Hasi fájdalom
- Hasmenés
- Vonuló (mozog, egyik helyről a másikra) fájdalmas, vörös bőrkiütés
- Izom fájdalom
- Duzzanat van a szeme körül
A gén hibája volt csak a közelmúltban fedezték fel. A szindróma korábbi neve családi Hibernian láz volt.
mennyire gyakori a csapdák?
a csapdák ritka betegség, de mivel a génhibát felfedezték, több, különböző klinikai jellemzőkkel rendelkező beteget azonosítottak. Így a tényleges frekvencia még mindig ismeretlen., A hímeket és a nőstényeket egyaránt érinti, és úgy tűnik, hogy a megjelenés késő gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődik. Az első eseteket ír-skót származású betegeknél jelentették; azonban a betegséget szinte minden etnikai csoportban azonosították.
fertőző a csapdák?
a csapdák nem fertőző állapot. Ez egy genetikai betegség.
mi okozza a csapdákat?
a csapdákat a tumor nekrózis faktor receptor (TNFR) nevű fehérje génhibája okozza, ami a beteg normális gyulladásos válaszának növekedéséhez vezet., A gyulladást okozó fehérje, az úgynevezett tumor nekrózis faktor (TNF) túlműködik, mivel a TNF-hez általában kötődő receptor (TNFR) nincs jelen annak aktivitásának szabályozására. A fertőzés, a trauma vagy a pszichológiai stressz epizódokat válthat ki. Azonban nem minden olyan személy, akinek génhibája van, a csapdák klinikai tünetei lesznek.
melyek a csapdák fő tünetei?
a fő tünetek a jellemzően két-három hétig tartó, visszatérő lázas epizódok, amelyek hidegrázással és a törzset és a felső végtagokat érintő intenzív izomfájdalommal járnak., A tipikus kiütés piros és fájdalmas, ami mögöttes gyulladás a bőr és az izom. A kiütés egyik helyről a másikra mozog a testen, általában a karoktól a lábaktól a csomagtartóig. A legtöbb beteg görcsös izomfájdalmat érez a támadások kezdetén, amelyek fokozatosan növelik az erőt, valamint a test egyik részéből a másikba mozognak. Gyakori az émelygéssel és hányással járó hasi fájdalom. Gyakori a szem elejét borító membrán gyulladása (kötőhártya) és/vagy a szem körüli duzzanat., Más kevésbé gyakori jellemzők közé tartozik a mellkasi fájdalom, a mellhártya gyulladása (a tüdőt körülvevő membrán) vagy a perikardium (a szívet körülvevő membrán) miatt. Az FMF-hez hasonlóan (lásd fent) az amiloidózis a csapdák legsúlyosabb késői szövődménye, és gyakran nagy mennyiségű fehérjét eredményez a vizeletben és a veseelégtelenségben.
a betegség tünetei személyenként, valamint az epizódok hosszában és az epizódok közötti időben változnak. Ezeknek a különbségeknek az okai részben a specifikus génhiba különbségein alapulnak.
hogyan diagnosztizálják a csapdákat?,
egy szakértő orvos csapdákat gyanít:
- a klinikai tünetek
- a fizikai vizsgálat
- a családi kórtörténet
a vérvizsgálatok gyulladás jeleit mutatják egy epizód során. A diagnózist csak a TNFR gén genetikai hibáját mutató genetikai tesztek igazolják. Az orvos valószínűleg más típusú időszakos láz szindrómákat is tesztel.
mik a csapdák kezelése?
még mindig nincs bizonyított végleges kezelés a betegség megelőzésére vagy gyógyítására., A nem specifikus gyulladáscsökkentő szerek, beleértve a szteroid használatát, segítenek a tünetek enyhítésében, de a hosszú távú szteroid használat súlyos mellékhatásokhoz vezet. Az Enbrel® nevű TNF receptorhoz hasonló gyógyszer (a fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás kezelésére használt gyógyszer) adása hatékony kezelésnek bizonyult egyes betegeknél, ha támadás kezdetén vagy akár megelőző gyógyszerként alkalmazzák.
mennyi ideig tart a csapdák?
a csapdákban szenvedő betegeknél egész életük során tünetek jelentkeznek.
mi a csapdák hosszú távú kimenetele és menete?,
nehéz megjósolni az eredményt bármelyik betegnél, mivel az amiloidózis csak a betegek egy kisebbségében jelenik meg. Ez a kockázat részben a genetikai hibától és más tisztázatlan környezeti tényezőktől függ.
Hyperimmunoglobulin D szindróma( HIDS), más néven Mevalonate kináz kapcsolódó időszakos láz szindróma
mi a hyperimmunoglobulin D szindróma (HIDS)?,
HIDS, más néven Mevalonate kináz kapcsolódó periodikus láz szindróma, egy autoszomális recesszív (ami azt jelenti, hogy míg a gyermek beteg sem szülő kell mutatni a betegség tüneteit) genetikai szindróma, ami epizodikus magas láz bőrkiütés, duzzanat a nyirokcsomók (mirigyek, amelyek részét képezik az immunrendszer) a nyak, hasi fájdalom, hányás és hasmenés. A betegség korai gyermekkorban kezdődik. A betegség neve abból a tényből származik, hogy a legtöbb beteg nagyon nagy mennyiségű immunglobulinnal (az immunrendszer részét képező fehérjékkel) rendelkezik., A betegség legsúlyosabb formája születéskor kezdődik, mevalonsav-aciduria-nak nevezik. Ezek a betegek neurológiai (idegrendszeri) betegségben is szenvednek, és rossz növekedésben szenvednek. Az alábbiakban ismertetett állapot formája az enyhe forma, mivel ez az egyetlen típus, amely lázas epizódokkal kezdődik.
mennyire gyakori a HIDS?
a HIDS Nagyon ritka betegség. A betegség leginkább Nyugat-Európában, különösen Hollandiában és Franciaországban fordul elő, de minden etnikai csoportban leírták. A fiúk és a lányok egyaránt érintettek., A tünetek általában korai gyermekkorban kezdődnek, leggyakrabban az élet első évében.
A HIDS fertőző?
nem, a HIDS láza nem fertőző.
mi okozza a HIDS-t?
A HID egy genetikai betegség. A génhiba egy mevalonikus kináz (MVK) nevű fehérje. Az MVK olyan fehérje, amely megkönnyíti a kémiai reakciót a szervezetben (enzim), amely részt vesz a koleszterin előállításában. A HID-kben az MVK enzim a normál enzimaktivitás mindössze 1-10% – ában aktív. Még mindig nem ismert, hogy a génhiba miért okoz lázat., Az epizódokat fertőzés, stressz, oltás vagy nyilvánvaló kiváltó ok nélkül lehet kiváltani. A HIDS autoszomális recesszív módon öröklődik (ami azt jelenti, hogy míg a gyermek beteg, egyik szülőnek sem kell megmutatnia a betegség tüneteit). Ebben az esetben a gyermek két mutált gént kap, az egyik az anyától, a másik az apától. A szülőket ezután fuvarozóknak nevezik. Gyakran valaki a nagycsaládban van a betegség. Ha az egyik gyermek megbetegszik, és a szülők hordozók, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy egy másik gyermek is kap HIDS-t.
melyek a HIDS fő tünetei?,
a lázas epizódok a fő tünetek, amelyek három-hét napig tartanak, és két-12 hetente ismétlődnek. A támadások hirtelen kezdődnek, gyakran remegő hidegrázással. További gyakori tünetek a következők lehetnek:
- fejfájás
- hasi fájdalom
- étvágytalanság
- influenzaszerű tünetek
a betegség tünetei és súlyossága betegenként eltérő lehet., A legtöbb beteg olyan tüneteket észlel, mint:
- Hányinger
- Hányás
- Hasmenés
- bőrkiütések
- Fájdalmas fekélyek a szájban
- Ízületi fájdalom
az Egyik legszembetűnőbb jellemzője ez a feltétel az, duzzanatok a nyirokcsomók, a nyak, illetve a test más részein .
hogyan diagnosztizálják a HIDS-t?
általában egy orvos szakértő ebben a betegségben diagnosztizálni HIDS. A betegség gyanúja a fent felsorolt tünetekkel rendelkező betegeknél. Általában olyan vérvizsgálatokat végeznek, amelyek gyulladás jeleit mutatják egy epizód alatt., A legtöbb (de nem minden, különösen a nagyon fiatal betegek) emelkedett immunglobulin D. az epizódok során a szerves sav vizeletvizsgálata (ezek olyan savak a szervezetben, amelyekben a szénatom van) magas mevalonsavszintet mutat. A diagnózist egy genetikai teszt igazolja, amely megállapítja az MVK fehérje genetikai hibáját, vagy alacsony szintű MVK aktivitást mutat a vérsejtekben.
lehet-e a HIDS-t kezelni vagy gyógyítani?
a HIDS nem gyógyítható. A támadások megelőzésére hatékony kezelés nem áll rendelkezésre. Kutatás folyik a hatékony kezelések keresése érdekében., Egy epizód során a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (például ibuprofen, naproxen) vagy szteroidok részben hasznosak lehetnek.
Meddig tart a HIDS és mi az eredmény?
a HIDS egy egész életen át tartó rendellenesség, de az epizódok általában enyhébbek és ritkábban fordulnak elő az idő múlásával,gyakran az élet későbbi szakaszában. Egyes betegeknél arthritis alakul ki. Az amiloidózis kivételével nagyon ritka esetekben a HID-k nem vezetnek súlyos szervkárosodáshoz.
mi az újszülöttkori multisystem gyulladásos betegség (NOMID)?,
újszülöttkori multisystem gyulladásos betegség (NOMID) egy ritka genetikai betegség, amely lázas epizódokat okoz. Európában ezt az állapotot krónikus gyulladásos neurológiai cutan articuláris (Cinca) szindrómának és kapcsolódó betegségeknek nevezik. Ennek a betegségnek a tünetei születéskor kezdődnek, vagy az élet első heteiben megfigyelhetők. Az első tünetek általában bőrkiütés és láz. A csecsemőknek neurológiai tünetei is vannak, mint például a krónikus agyhártyagyulladás (az agyat körülvevő membránok gyulladása), hallás-és látásvesztés., A gyermekek körülbelül 50% – ánál később súlyos ízületi beavatkozás alakul ki, jelentős növekedési rendellenességekkel. Két másik, kevésbé súlyos betegséget, amelyeket ugyanazon NOMID gén hibái okoznak, Muckle-Wells – szindrómának (MWS) és familiáris hideg auto-gyulladásos betegségnek nevezik-más néven familiáris hideg urticariás szindrómának (FCA). Ezek a betegségek az élet későbbi szakaszában kezdődnek. Ezeknek a betegségeknek az egész csoportját most kriopirinnel összefüggő auto-gyulladásos betegségeknek nevezik.
mennyire gyakori a NOMID?
a NOMID Nagyon ritka állapot., Az MW-k és az FCA-K valószínűleg gyakrabban fordulnak elő, de még mindig ritkák.
A NOMID fertőző?
nem, a NOMID láza nem fertőző.
melyek a NOMID okai?
a NOMID genetikai betegség. A betegség autoszomális domináns betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy vagy az egyik szülő beteg a betegség egy változatával, vagy hogy a génhiba újonnan alakult ki a beteg gyermekben (de novo mutáció). A betegek mindössze 50% – ában genetikai hiba található., A génhiba egy kriopirin nevű fehérje, amelynek fontos feladata a gyulladás ellenőrzése a szervezetben. A NOMID egyaránt előfordul hímekben és nőstényekben. Több etnikai csoportban is megfigyelték. Nincs szezonális hatás.
melyek a NOMID fő tünetei?
a NOMIDDAL rendelkező csecsemők egy része idő előtt születik. A csecsemőknek születéskor gyakran vannak fertőzés jelei (láz, kiütés), de nem találtak fertőzést. A kiütés hasonlít a csalánkiütésre (csalánkiütés), de nem viszket. A kiütés intenzitása lázzal növekszik., A betegeknek neurológiai problémái vannak a krónikus agyhártyagyulladásban (az agyat körülvevő membránok gyulladása). Ez látászavarokat, halláskárosodást és egyéb neurológiai problémákat okozhat. A szemek gyakran duzzadnak, a gyermekek gyakran hánynak. A koponya kissé megnövekedett. Egyes gyermekeknél az elülső fontanel késleltetett lezárása (a csecsemők koponyájának puha része, ahol a koponyacsontok egymáshoz kapcsolódnak). A gyermekek később panaszkodhatnak a fejfájásról. Később, általában 1 éves kor után, a betegeknél ízületi fájdalom és duzzanat alakul ki., Súlyos esetekben előfordulhat a porc túlnövekedése, valamint a csont epiphysis (a csont végei), különösen a térdnél. Ez a csont túlnövekedése ízületi deformitást eredményezhet. Ezek a csontváltozások röntgensugarakban láthatók. A növekedés késésben van, a NOMIDDAL rendelkező gyermekek gyakran nagyon rövidek. Az idősebb gyermekeknél a kezek rövidek és szélesek, és az ujj-és lábujjhegyek is lehetnek (kiszélesedhetnek). Nem minden gyermek rendelkezik ezekkel a tünetekkel.
hogyan diagnosztizálják a NOMIDOT?
a NOMIDET a klinikai jellemzők gyanítják. A diagnózist a genetikai teszt igazolja., A gyermekek 50% – ának azonban nincs genetikai mutációja.
hogyan kezelik a NOMID-ot?
egészen a közelmúltig nem volt hatékony kezelés a NOMID kezelésére. A betegeket olyan gyógyszerekkel kezelték, amelyek csökkentik a tüneteket, mint a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, szteroidok vagy metotrexát. A legújabb kutatások kimutatták, hogy azok a gyógyszerek, amelyek a gyulladásos folyamatban részt vevő specifikus molekulákat célozzák meg, a nomidban a genetikai hiba miatt növekedtek, nagyon hatékonyak lehetnek a NOMID kezelésére. A kezdeti vizsgálatok kimutatták, hogy a legtöbb NOMID beteg drámaian reagál a Kineret® – kezelésre., Ennek a kezelésnek azonban határozatlan ideig folytatódnia kell, mivel nincs ismert gyógymód a NOMID számára.
fizikai terápia, sínek és egyéb segédeszközök szükségesek az ízületi deformitások kezelésére, ha ezek előfordulnak. Sínekre és járókészülékekre is szükség lehet. Időnként műtétre van szükség ezeknek a deformitásoknak a kijavításához. Hallókészülékekre van szükség a süketségben szenvedő gyermekek számára.
mi a NOMID hosszú távú eredménye?
a NOMID eredménye a múltban gyenge volt, súlyos növekedési zavarokkal. Sok betegnél súlyos ízületi deformitások és neurológiai károsodás alakult ki, elsősorban a fül és a szem számára., Voltak olyan esetek is, amikor az agykárosodás meghalt. Az új kezelés megváltoztathatta ezt a rossz eredményt. A jövőbeli tanulmányok a kérdés megválaszolására irányulnak.
Muckle-Wells-szindróma és familiáris hideg auto-gyulladásos szindróma
mik azok a Muckle-Wells-szindróma és a familiáris hideg Auto-gyulladásos szindróma?
ezek a szindrómák ugyanazon KRIOPIRIN fehérje génhibáihoz kapcsolódnak, amelyek NOMIDOT okoznak. A NOMIDHOZ hasonlóan a betegek mintegy 50% – ában nem található génhiba. Ezek a szindrómák később jelentkeznek az életben, mint a NOMID, enyhébbek., A familiáris hideg auto-gyulladásos szindrómában a hideg, vagy talán más környezeti kiváltó okok miatt kaptárszerű kiütés (urticaria) fordul elő.
Muckle-Wells-szindrómás betegeknél epizodikus láz és süketség is kialakul. Mindkét szindrómában a kezeletlen betegek gyakran amiloidózist alakítanak ki. Az amiloid olyan fehérje, amely bizonyos szervekben lerakódik olyan krónikus gyulladásos betegségekben szenvedő gyermekeknél, amelyek nem jól szabályozottak. A leggyakoribb érintett szerv a vese, de az amiloid lerakódhat a bélben, a bőrben és a szívben. Végül az amiloid funkcióvesztést okoz, különösen a vesék esetében., A NOMIDHOZ hasonlóan a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a Kineret® alkalmazása ezekre a szindrómákra nagyon hatékony.
időszakos láz, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) szindróma
mi az időszakos láz, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) szindróma?
Ez a szindróma magában foglalja a visszatérő epizódok láz aphthous-stomatitis (szájfekélyek), pharyngitis (torokfájás bőrpír, néha a torok, amely egy fehér borító – váladék – szerű, hogy látható a torokban streptococcus fertőzés)., A PFAPA a korai gyermekkorban érinti a gyermekeket, általában 2-4 éves korban. Az epizódok gyakorisága általában csökken, és 10 éves kor után megszűnnek. Ezt a betegséget először 1987-ben ismerték fel, Marshall-nak hívták.
mennyire gyakori a PFAPA-szindróma?
a pfapa gyakorisága nem ismert, de úgy tűnik, hogy a betegség gyakoribb, mint általában.
mi okozza a PFAPA szindrómát?
a kérdésre adott válasz még nem ismert. A pfapa-ban nem találtak génhibát, bár egyes esetekben egynél több családtagnak van a betegsége., A PFAPÁBAN nem találtak fertőző okot, így nem fertőző betegség. Nyilvánvaló, hogy a gyulladásos folyamat az epizódok során aktiválódik, de nem világos, hogy miért vált ki.
melyek a PFAPA-szindróma fő tünetei?
a PFAPA fő tünetei a következők:
- epizodikus láz
- torokfájás
- szájfekélyek
- megnagyobbodott nyaki nyirokcsomók (nyaki mirigyek, az immunrendszer fontos része)
a láz epizódjai hirtelen kezdődnek és három-hét napig tartanak., Az epizódok során a gyermek nagyon betegnek tűnik, és a fent említett három tünet közül legalább egyet panaszkodik. A láz epizódjai néhány hetente megismétlődnek, gyakran a családok tudják a pontos napot, amikor a támadás megkezdődik. Azon a napon, amikor a láz elkezdődik, a gyermek egy kicsit rosszul lesz a támadás előtt, és a család tudja, hogy támadás kezdődik. Nem minden gyermeknek van minden tünete, különösen a szájfekélyek., Néhány gyermeknek más tünetei vannak, mint például:
- ízületi fájdalom
- hasi fájdalom
- fejfájás
- hányás
- hasmenés
hogyan diagnosztizálják a PFAPA-szindrómát?
nincsenek laboratóriumi vizsgálatok vagy képalkotó eljárások, amelyek specifikusak a PFAPA diagnosztizálására. A betegséget a fizikai vizsgálat eredményei és egyéb tünetek alapján diagnosztizálják. A gyulladásos vérvizsgálat, mint például a fehérvérsejtszám, a vörösvérsejt-üledékképződés és a C-reaktív fehérje fokozott a támadások során., A diagnózis megerősítése előtt fontos kizárni minden olyan betegséget, amely hasonló tünetekkel (különösen streptococcus torokkal) járhat. A kezelésre adott drámai válasz (lásd alább) szintén segít a PFAPA diagnosztizálásában.
hogyan kezelik a PFAPA szindrómát?
nincs specifikus kezelés a PFAPA gyógyítására. A kezelés célja a tünetek ellenőrzése a lázas epizódok során, az epizódok időtartamának lerövidítése, egyes gyermekeknél a támadások előfordulásának megakadályozása. A legtöbb gyermeknél a betegség önmagában kezelés nélkül, általában 10 éves kor után oldódik meg., A láz általában nem reagál jól a Tylenol® vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerekre. Egyetlen adag szteroidról (általában prednizonról), amikor a tünetek először megjelennek, kimutatták, hogy lerövidít egy epizódot, néha pedig véget vet az epizódnak. Ezzel a kezeléssel azonban az epizódok közötti intervallum is lerövidíthető, a következő epizód a vártnál korábban fordulhat elő. Néhány cimetidint (a gyomorfekély kezelésére alkalmazott gyógyszer) használó beteg esetében a rohamok előfordulását meg lehet akadályozni., Nagyon gyakori támadásokban szenvedő betegeknél tonsillectomia (a mandulák eltávolítása műtéttel) megfontolható.
mi a pfapa-szindróma kimenetele és lefolyása?
a betegség évekig tarthat. Idővel az epizódok közötti intervallumok növekedni fognak, általában 10 éves kor után önmagában megoldódnak. A PFAPÁBAN szenvedő gyermekek tovább nőnek és normálisan fejlődnek.,
enews
Cleveland Klinika egy non-profit egyetemi orvosi központ. Reklám honlapunkon segít támogatni a küldetést. Nem támogatjuk a nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat., Politika