A most 17 éves Edith Veitch 10 éves volt, amikor egy audiológus diagnosztizálta a halláskárosodását, és aids-szel felszerelte.
ritka betegsége van, amely halláskárosodást okoz.
anyja, Margo, egy illinois-i közösségi főiskolai oktató, bizonytalan, amikor a halláskárosodás be van állítva. “Nincs a családban, így nem kerestük” – mondta., Az iskolában, mivel Edith szellemi fogyatékossággal rendelkezik, társat kapott, hogy ismételje meg a dolgokat neki az osztályban.
családja ezután siket és hallássérült programot választott—az osztályok kicsik voltak, és nem volt világos, hogy milyen gyorsan romlik a hallása. Sok osztálytársa cochleáris implantátumokkal rendelkezik, vagy elsősorban az ASL-re támaszkodik. De Edith keze kicsi, és az ujjainak nehéz alakzatokat alkotniuk. “Amikor társai aláírják neki, visszaszerződött, de öntudatosabbá vált”-mondta Veitch.,
végül családja megtudta, hogy Edith Myhre-szindrómával rendelkezik, amely a kötőszövet ritka rendellenessége. Szerencsére, mint sok ritka betegség esetében, a hallókészülékek hatékony kezelést jelentettek.
“nagyra értékeli, hogy képes hallani” – mondta Veitch lánya hallókészülékeiről.
sok ritka betegség halláskárosodást okozhat
a tudósok 7000 olyan betegséget azonosítottak, mint a Myhre-szindróma, amelyek ritkanak tekinthetők. Az Egyesült Államokban az 1983-as árva kábítószer-törvény meghatározása szerint a ritka betegségek kevesebb mint 200 000 embert érintenek., Azonban legfeljebb 30 millió amerikai él ritka betegséggel.
sok, de nem minden, legalább részben a génekre vezethető vissza, olyan jelekkel, amelyek születéskor vagy az élet korai szakaszában jelennek meg.
legalább 400 ritka szindrómák közé tartozik a halláskárosodás, mint tünet, szerint BabyHearing.org. különböző típusú halláskárosodáshoz vezethetnek, a fő típusok szenzorineurális és vezetőképesek.
legalább 400 ritka szindróma tünetként tartalmazza a halláskárosodást.
a veszteség mértéke személyenként nagyon eltérő lehet., Néhány ember számára elegendő a hallókészülék. Mások számára cochleáris implantátumok és / vagy amerikai jelnyelv tanulása javasolt.
sok esetben egy ritka betegség több anatómiai és funkcionális elváltozást is okozhat a fülben. Ennek kiváló példája a Turner-szindróma.
A halláskárosodás születéskor vagy nem sokkal később
a szövetségi kormány által támogatott állami programok miatt szinte minden amerikai csecsemőnek hallásvizsgálata van az élet első hónapjában. Az USA-ban minden 1000 újszülöttből körülbelül kettő vagy három., az egyik vagy mindkét fülben kimutatható halláskárosodás van.
Több: amit a szülőknek tudniuk kell az újszülött hallásszűrésről
a halláskárosodás ritka betegség jele lehet. A Mondini dysplasia-ban szenvedő csecsemők például másfél tekercsben születnek a cochleában a standard kettő helyett, akár egy, akár mindkét fülben. A legtöbb ilyen állapotú gyermek mély halláskárosodást szenved. Lehet, hogy sebészeti javításra, valamint cochleáris implantátumra van szükségük, de egyesek részesülhetnek a hallókészülékekből., A GYEREKSZINDRÓMÁBAN, a Donnai-Barrow-szindrómában és a Wildervanck-szindrómában szenvedő csecsemőknek—többek között-halláskárosodásuk lehet.
néha a veszteség nincs jelen a születéskor, de nem sokkal később alakul ki. A Krabbe-kór leggyakoribb és legsúlyosabb formájával rendelkező csecsemőknél az első hat hónapban olyan tünetek jelentkeznek, mint láz, izomgyengeség, hallás-és látásvesztés.
vagy később alakul ki
, néha, mint az Edith esetében, a halláskárosodás sokkal később következik be., Az Alport-szindrómás emberek például gyakran elveszítik a hallást a késő gyermekkorban vagy a korai serdülőkorban, és hallókészülékkel kezelhetők. Hasonlóképpen, az Alström-szindrómában szenvedő emberek mindkét fülben progresszív halláskárosodást szenvednek, amely gyermekkorban kezdődhet, és hallókészülékkel kezelhető.
a halláskárosodáshoz kapcsolódó egyéb jelentős ritka rendellenességek
- az Usher-szindróma a tünetek kezdetétől és súlyosságától függően háromféle halláskárosodást tartalmaz.
- hallási neuropathia spektrum zavar bármely életkorban megjelenhet., Bár egyes családokban fut, előfordulhat olyan embereknél, akiknek nincs családi története. Ebben a rendellenességben a belső fülből az agyba érkező jeleket nem továbbítják megfelelően, ami enyhe vagy súlyos halláskárosodáshoz vezet.
- a Waardenburg-szindróma hat genetikai állapotból álló csoport, amely a betegek legalább 80% – ában halláskárosodást vagy süketséget jelent. Az ilyen szindrómában szenvedő embereknek halványkék szemük, különböző színű szemük vagy két színük lehet az egyik szemen belül; fehér előlap (haj közvetlenül a homlok felett); vagy szürke haj az élet korai szakaszában.,
- a Vogt-Koyanagi-Harada betegség egy autoimmun betegség, amely a melanociták, a bőr, a haj és a szem színét adó speciális sejtek krónikus gyulladását okozza. Mivel a melanin a belső fülben is előfordul, a Vogt-Koyanagi-Haradi betegség korai tünetei közé tartozhat a torz hallás (dysacusis), a fülcsengés (tinnitus), valamint a forgó érzés (vertigo). Bár a legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember végül halláskárosodást szenved, elég enyhe lehet ahhoz, hogy hallókészülékkel kezelje.,
- Cogan-szindrómában az immunrendszer hasonlóképpen támadja meg a szem és a belső fül szöveteit.
A tünetek kiszámíthatatlanok lehetnek
a tünetek súlyossága nagymértékben változhat az azonos rendellenességben szenvedő emberek körében. Az intellektuális képesség pedig hatással lehet vagy nem. Például a Carpenter-szindrómás gyermekek normális intelligenciával rendelkezhetnek, de gyakori, hogy értelmi fogyatékosságuk van, néha halláskárosodás.
Ez a helyzet a Myhre-szindrómával, az Edith állapotával., Legalább 80 százaléka az emberek, hogy van egy halláskárosodás, valamint a szellemi fogyatékosság, merev ízületek.
bár Edith hallása csökkent, nincs mély vesztesége. Boldogan viseli hallókészülékeit, még otthon is.
32 diákjával Művészeti órát is tart, és mint édesanyja megjegyezte: “sokan nem tudják, hogy hallókészüléke van.”