Friedreich ataxia (FA) egy ritka genetikailag öröklött rendellenesség. Ez az izomkoordináció (ataxia) progresszív károsodása, az izomerő és az érzés elvesztése, valamint a beszéd, a látás és a hallás károsodása formájában nyilvánul meg. A betegséget lassú progresszió jellemzi, általában meglehetősen rossz prognózis., Az egyéni prognózis számos tényezőtől függ, beleértve az állapot mögötti specifikus genetikai változásokat, a betegség kialakulásának korát, a tünetek súlyosságát, valamint más betegségek jelenlétét.
a betegség genetikai oka a trinukleotid-ismétlés (GAA) kiterjesztése egy frataxin (FXN) nevű génben, amely egy olyan fehérjét kódol, amely a mitokondriumok (a sejtek energiagyárai) normális működéséhez szükséges. A trinukleotid ismétlések kis számban (öt-33-szor) vannak jelen egészséges emberekben., De az emberek FA, az ismétlések száma lehet több, mint 1000. Az ismétlések terjeszkedése csökkenti a frataxin fehérje termelését, megzavarja a mitokondriumok funkcióit, ami a betegség tüneteihez vezet.
a Friedreich ataxia prognózisát befolyásoló tényezők közé tartozik a betegség kialakulásának kora, a tünetek súlyossága és a társbetegségek.
A megjelenés kora
a betegség kialakulásának kora jelentősen változik a betegek körében. A legtöbb beteget (75-85 százalék) 25 éves kor előtt FA-vel diagnosztizálják., Nagyon fiatal korban (5 éves kor előtt) rendkívül ritka. A betegek mintegy 25% – A atipikus megjelenést mutat a betegség kialakulásával idősebb korban. Az esetek mintegy 15% – át 26 és 39 év között diagnosztizálják (késői kezdetű Friedreich-ataxia (LOFA)), az esetek további 12% – át pedig 40 éves kor után diagnosztizálják. Ezt nagyon késői kezdetnek nevezik Friedreich ataxia (VLOFA).,
A korban alakul ki, prognózis kapcsolódik a száma trinucleotide ismétlődik, a betegek egy kisebb számú ismétli (kevesebb, mint 300) fejlődő, hogy a betegség az élet későbbi szakaszában, hogy kevésbé súlyos tünetek, de általában tovább él.
várható élettartam
általában a betegség kialakulásának kora korrelál a várható élettartammal. A korábban kialakuló betegségben szenvedők általában súlyosabb tüneteket mutatnak, és fiatalabban halnak meg. A legtöbb FA-ben szenvedő beteg 40-50 éves korig él, bár a várható élettartam a tünetek súlyosságától függően jelentősen változik., A LOFÁVAL és VLOFÁVAL rendelkező embereknek általában enyhébb tüneteik vannak, és hosszabb ideig élnek.
egyéb betegségek és szövődmények
a leggyakoribb probléma (és a betegek 59 százalékában a halál oka) a szívműködési zavar, mint például az aritmia és a pangásos szívelégtelenség. A szívelégtelenségben szenvedő betegek általában korábban halnak meg-átlagosan 17 évvel a betegség megjelenése után. A betegséghez társuló szívbetegségben szenvedő betegek hosszabb ideig élnek, és átlagosan 29 évig élnek a betegség megjelenése után.
az FA-ban szenvedő betegek körülbelül 10% – ánál alakul ki cukorbetegség., Vannak más lehetséges szövődmények is a betegséggel kapcsolatban, beleértve a scoliosisot (a gerinc görbületét), valamint a szénhidrátok emésztésével kapcsolatos problémákat. A szövődmények jelenléte befolyásolhatja a betegek prognózisát is.
a betegek túlnyomó többsége (95 százaléka) végül elveszíti a járóképességet (átlagosan 15 évvel a betegség kezdete után), és 45 éves korig kerekesszéket kell használni.,
bár az FA nem gyógyítható, a megfelelő tüneti kezelések (például szívproblémák és cukorbetegség kezelése, ortopédiai beavatkozások) segítenek csökkenteni a betegséggel kapcsolatos szövődmények és egyéb kockázatok súlyosságát, majd meghosszabbítják a betegek élettartamát.
megjegyzés: a Friedreich ‘ s Ataxia News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést., Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.