a pajzsmirigy-rendellenességek genetikai vizsgálatainak szisztematikus áttekintése Tajvanon azonosította a pajzsmirigyhormon szintézisében és kötődésében részt vevő génmutációk, valamint a proto-onkogének és a tumorszuppresszor gének mutációi a pajzsmirigyrákban. Az autoimmun pajzsmirigybetegségben (AITD) és pajzsmirigyrákban szenvedő betegek génpolimorfizmusaival kapcsolatos vizsgálatokat szintén felülvizsgálták., A han-kínai populációban a leggyakoribb mutációk a pajzsmirigy-peroxidáz (TPO) gén c.2268inst és C.919-2a>G a Pendred-szindróma (PDS) génben voltak. További mutációkat fedeztek fel a TPO (n = 5), a tiroglobulin (TG; n = 6), a pendrin (n = 2) és a tiroxin-kötő globulin (TBG; n = 2) kódoló génekben is, amelyek a bejelentésük idején újszerűek voltak., A differenciált pajzsmirigyrákban a különböző szomatikus mutációk előfordulása hasonló volt Tajvanon és a nyugati országokban: a RAS kináz mutációt és a tirozin receptor kinázt (TRK) és a transzfekciós (ret) proto-onkogéneket alacsonyabb gyakorisággal észlelték, a B-típusú RAF kináz (BRAF) mutációt pedig az esetek többségében. A legújabb mikrorna-elemzés összefüggést tárt fel a miR146b és a BRAF mutáció között, amely a papilláris pajzsmirigy-karcinóma (PTC) rossz prognózisával társult., A Graves-kórra (GD) való érzékenység a humán leukocita antigén (HLA) régióhoz kapcsolódott. A kapcsolódó allélok különbözőek voltak a Han-kínai és kaukázusi nyelvekben; a HLA-DPB1*0501, Tajvan fő allélja, nyugaton alacsony frekvenciájú. Ezzel szemben a HLA-DRB1*0301 magas frekvenciáját Kaukázusiakban észlelték, de nem Han-kínai. A HLA régión kívül a citotoxikus T-limfocita-asszociált molekula-4 (CTLA4) génpolimorfizmusok +49g>A és +6230g>a (CT60) pozitívan kapcsolódtak a GD-hez., Az egy nukleotid polimorfizmus (SNP) +49G>A GG genotípusa és G allélja szintén összefüggésbe hozható a Graves hyperthyreosis relapszusával az antithyroid gyógyszer visszavonása után. A han-kínai és a kaukázusi genetikai minták közötti különbségek egyes pajzsmirigy-rendellenességek esetén a változó genetikai hatások fontosságát sugallják a különböző populációkban.