a koleszterinnel kapcsolatos problémák öröklése
a családi hiperkoleszterinémia (FH) örökletes hiba az LDL (rossz) koleszterin újrahasznosításában. Ennek eredményeképpen a vér LDL-szintje nagyon magas marad-súlyos esetekben a szint elérheti a 190 milligramm / deciliter (mg/dL) vérszintet.
az FH-ban szenvedő emberek lényegében magas LDL-koleszterinszinttel születnek. Mindenki koleszterinszintje általában emelkedik az életkorral. De az FH-val rendelkezőknek LDL szintjük van, amelyek magasra indulnak, és idővel még magasabbra mennek.,
csakúgy, mint a nem öröklött koleszterin-problémák esetén, ez hozzájárul az ateroszklerotikus plakkokhoz, ami a szívkoszorúér-betegség sokkal magasabb, mint a normál kockázata. Ha nem kezelik, az FH-ban szenvedő embereknek 20-szor nagyobb a szívbetegség kialakulásának kockázata.
az FH-ban szenvedő férfiak koszorúér – betegséget kapnak 10-20 évvel korábban. A kezeletlen FH-ban szenvedő férfiak fele szívrohamot vagy anginát kap, mielőtt 50 éves korukra fordulna. Egyesek számára már a 20-as évek lesznek.a nőknél a szívkoszorúér-betegség 20-30 évvel korábban jelentkezik., A kezeletlen nők mintegy 30% – a szívrohamot kap, mielőtt 60 éves lesz.
ezek a megnövekedett kockázatok függetlenek más kockázati tényezőktől, amelyek ronthatják a helyzetet. A jó hír: az FH az életmódbeli változások és a gyógyszerek kombinációjával kezelhető.
mennyire gyakori ez?
körülbelül 200 felnőtt közül Egy rendelkezik FH genetikai mutációval. A gyermekeket is beleértve, az FH körülbelül 1, 3 millió embert érint az Egyesült Államokban, de csak körülbelül 10% – uk tudja, hogy van.
ha nem kezelik, az FH-ban szenvedő betegeknél általában szívkoszorúér-betegség alakul ki.,
az FH
familiáris hiperkoleszterinémiát általában az LDL-koleszterin receptor gén mutációja okozza, amely részt vesz az LDL-nek a testből történő átadásában. Más gének mutációi örökletes magas koleszterinszintet is okozhatnak. Ezek a gének közé tartozik a PCSK9 gén és az apolipoprotein B gén. ha e három gén bármelyikében egy bizonyos típusú mutációt örököl, akkor FH alakulhat ki.
a családi hiperkoleszterinémia egyik szülőtől (heterozigóta FH), vagy ritka esetekben mindkettőtől (homozigóta FH) örökölhető., Az FH ezen ritkább formájával rendelkező emberek nagyon magas LDL-koleszterinszinttel rendelkezhetnek. Néhánynak felnőttkor előtt szükség lehet bypass műtétekre. Kezelés nélkül a homozigóta FH-ban szenvedő emberek ritkán élnek a 20-as éveikbe.
FH
néhány FH-ban szenvedő embernek fizikai tünetei vannak. Sokan nem.
az egyik tünet a koleszterin lerakódások az Achilles-inakban vagy a kéz vagy a könyök inakban. Az FH-ban szenvedő emberek koleszterin lerakódásokat is kialakíthatnak más helyeken, például a szem körül.,
a családi hiperkoleszterinémiát gyakran a fizikális vizsgálat eredményei és a laboratóriumi eredmények, valamint a személyes és családi anamnézis kombinációja alapján diagnosztizálják. Az FH molekuláris diagnózis, genetikai diagnózis vagy genetikai tesztelés révén is felfedezhető. Hasznos, ha a genetikai tesztelés feltárja az FH-t, mert figyelmezteti a rokonokat a kockázatukra.
Ha egy családban egy személynek FH-je van, akkor minden első fokú rokonot-szülőket, testvéreket, gyermekeket – ellenőrizni kell. Hasonlóképpen, ha valaki egy családban korai szívrohamot kap, akkor jó ötlet, ha más családtagokat tesztelnek.,
az FH fokozott kockázatával rendelkező gyermekeket 2 éves kortól kell szűrni. Minden gyermek koleszterinszintjét 9 és 11 év között, majd 17 és 21 év között kell ellenőrizni. A gyermekek már 8 vagy 10 éves korban elkezdhetik a gyógyszeres kezelést, ha koleszterinszintjük elég magas, vagy ha családi anamnézisük körültekintővé teszi.
az FH
FH kezelése aluldiagnosztizált és alulkezelt marad. De az FH-ban szenvedő embereknek kiváló prognózisuk van, ha az állapotot Korán azonosítják, és megfelelően kezelik.
a családi hiperkoleszterinémiát nem lehet egyedül diétával és testmozgással kezelni., Ezek az életmódbeli változások segíthetnek, de gyógyszerekre van szükség, ha az LDL-koleszterinszintet jelentősen csökkenteni kell (legalább 50%).
a kezelés általában sztatin hatóanyagot tartalmaz, és más koleszterinszint-csökkentő gyógyszerekre, például ezetimibre is szükség lehet. A rendkívül magas LDL-koleszterinszintű embereknek, például a homozigóta familiáris hypercholesterinaemiában szenvedőknek LDL-aferezisnek nevezett kezelést kell végezniük. Ez egy dialízisszerű eljárás, amelyet néhány hetente végeznek a koleszterin eltávolítása a vérből.,
a lipidcsökkentő gyógyszerek egy másik osztálya, az epesav-szekvesztránsok (például kolesztiramin vagy koleszevelám) is alkalmazhatók. Ezek a gyógyszerek csökkentik a belek által felszívott koleszterin mennyiségét. Ez viszont csökkenti a véráramba jutó koleszterin mennyiségét.
injektálható gyógyszerek, más néven PCSK9 inhibitorok, szintén csökkenthetik a koleszterinszintet. Ezek a gyógyszerek megcélozzák és blokkolják a PCSK9 fehérjét, amely több receptort szabadít fel a májsejteken, hogy eltávolítsa az LDL-koleszterint a vérből.