Éditeur d’Origine – Rachael Lowe Top Contributeurs – Evelin Milev

qu’est Ce qu’une maladie neuromusculaire?

Les troubles neuromusculaires sont un terme général qui englobe un grand nombre de maladies avec des présentations différentes, les termes « maladie musculaire », « myopathie », « conditions neuromusculaires » et « troubles neuromusculaires » décrivent tous un grand groupe de conditions qui affectent soit les muscles, tels que ceux des bras et des jambes ou du cœur et des poumons, soit les nerfs qui contrôlent les muscles.,

  • Il existe de nombreux types de maladies musculaires. Différentes conditions affectent différents muscles. La gravité des affections et la façon dont elles affectent les individus varient considérablement d’une personne à l’autre. La plupart des conditions sont progressives, entraînant un affaiblissement progressif des muscles au fil du temps. La mobilité des personnes est affectée et la plupart des conditions conduisent à une sorte de handicap.
  • La maladie musculaire affecte les bébés, les enfants et les adultes, hommes et femmes, et tous les groupes ethniques. Les conditions peuvent être héritées ou se produire à l’improviste lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux.,

Symptômes

Certaines maladies neuromusculaires ont des symptômes qui commencent dans la petite enfance et d’autres où les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance ou l’âge adulte. Les symptômes peuvent se présenter dans différentes parties du corps en fonction du type de trouble neuromusculaire et de la structure biologique affectée.

Il convient de noter que les troubles neuromusculaires peuvent être héréditaires ou causés par une mutation génétique spontanée. Il est également possible qu’une réaction du système immunitaire pourrait conduire à une maladie neuromusculaire.

Les symptômes courants comprennent;

  • Faiblesse musculaire.,
  • Engourdissement ou perte de sensation.
  • l’atrophie Musculaire.
  • Perte d’équilibre et de contrôle moteur.
  • Difficultés respiratoires et de déglutition.

Diagnostic

Certaines affections neuromusculaires sont très rares et les professionnels de la santé peuvent ne pas en savoir beaucoup. Les cliniciens doivent procéder à un examen médical approfondi et vérifier les antécédents familiaux du patient. Il est essentiel que les réflexes et la force musculaire du patient aient été examinés, ainsi que l’évaluation d’autres symptômes.,>

  • tests génétiques pour confirmer des mutations génétiques ou des antécédents familiaux
  • biopsie musculaire et examen du niveau de CK (créatine kinase) dans les tissus

  • test sanguin pour vérifier la présence d’enzymes élevées
  • électromyographie (EMG) et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • études de conduction nerveuse pour vérifier les signaux nerveux qui se déplacent du nerf au muscle
  • collecte

    • Il existe plus de 150 types différents de troubles neuromusculaires et d’autres sont découverts chaque année.,lerosis (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
  • Sclérose en plaques
  • Dystrophies musculaires (M. D.) (M. D. Duchenne, M. D. Becker, M. D. Limb Ceindle)
  • Amyotrophie spinale
  • Syndrome de Guillain-Barre
  • Polyneuropathie Démyélinisante Inflammatoire Chronique
  • Neuropathie Motrice Multifocale
  • Myasthénie grave
  • Myopathies inflammatoires
  • Maladie de Pompe
  • Syndrome de la tête de goutte (syndrome de la tête de disquette)

    • Une liste détaillée pour plus de troubles neuromusculaires connus peut être trouvée ici.,

    Traitements

    Actuellement, il n’existe aucun remède contre les troubles neuromusculaires. Cependant, des recherches sont en cours et divers médicaments et thérapies génétiques donnent l’espoir de trouver des moyens de guérir ces conditions. À l’heure actuelle, le traitement des symptômes, l’amélioration de la qualité de vie et le retard de la progression de la maladie ont été administrés avec succès. La physiothérapie, l’ergothérapie et la chirurgie sont toutes une partie importante de la prise en charge globale des enfants et des adultes atteints de troubles neuromusculaires.,

    Différentes conditions, dans le groupe des troubles neuromusculaires, sont traitées légèrement différemment. Cependant, l’objectif principal reste le même; améliorer la QV, retarder la progression et améliorer la capacité fonctionnelle.

    La plupart des patients auront des évaluations régulières (entre 6 et 12 mois selon la gravité) où toute préoccupation ou changement doit être noté. Le protocole de physiothérapie doit indiquer si une détérioration ou une amélioration s’est produite; la présence de douleurs, de chutes ou de problèmes à l’école doit être référée de manière appropriée., Des adaptations à domicile doivent être mises en place si le patient commence à perdre sa fonction ou à devenir non ambulant.

    L’indépendance dans cette cohorte de patients devrait être la priorité principale. L’individu doit être soigneusement évalué. Pour les patients ambulatoires, il est important de regarder la vitesse, la distance, les causes de l’arrêt. Pour les non-ambulants, le type de fauteuil roulant peut déterminer leur niveau d’indépendance.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK