Que sont les syndromes de fièvre périodique?

Les syndromes de fièvre périodique se réfèrent aux maladies qui provoquent une fièvre périodique (épisodique) qui n’a pas de cause infectieuse (virus, bactéries). En général, les enfants atteints de ces syndromes sont bien entre les épisodes. Beaucoup de ces syndromes sont héréditaires (transmis par les parents) et résultent d’une mutation (défaut ou erreur) dans un gène (c’est le code qui détermine la structure de nos protéines)., Les syndromes sont déterminées par plusieurs facteurs, y compris:

  • Le gène défectueux
  • Les caractéristiques cliniques du syndrome
  • Les parties du corps touchées en plus de la fièvre
  • l’âge de L’enfant lorsque le syndrome commence
  • L’origine ethnique (l’endroit du monde où l’enfant ou les parents viennent) de l’enfant et des parents

Beaucoup de ces syndromes ont un traitement spécifique, souvent basées sur la compréhension du problème causé par le défaut génétique.,

Fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est le syndrome de fièvre périodique le plus courant. Les patients souffrent d’épisodes récurrents de fièvre, accompagnés de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires et d’un gonflement. La maladie affecte généralement les personnes d’origine méditerranéenne et du Moyen-Orient, généralement des Juifs séfarades, des Turcs, des Arabes et des Arméniens. Depuis la découverte du défaut génétique, il est diagnostiqué plus fréquemment, même parmi les populations où il était considéré comme très rare, comme les Italiens, les Grecs et les Juifs ashkénazes., Les épisodes de FMF commencent avant l’âge de 20 ans chez environ 90% des patients. Dans plus de la moitié d’entre eux, la maladie apparaît avant l’âge de 10 ans.

Quelles sont les causes de la FMF?

La FMF est une maladie génétique. Le gène responsable s’appelle le gène MEFV, du nom de la mer Méditerranée, et il affecte une protéine appelée pyrine, qui joue un rôle dans le contrôle naturel de l’inflammation. Lorsque ce gène présente un défaut, la régulation de l’inflammation ne peut pas être effectuée correctement et les patients présentent des épisodes de fièvre et d’autres symptômes., Une infection, un traumatisme, des règles (règles) ou un stress psychologique peuvent déclencher des épisodes.

Comment la FMF est-elle héritée?

La FMF est héritée comme une maladie autosomique récessive (ce qui signifie que même si l’enfant peut avoir la maladie, aucun des parents n’a besoin de présenter des symptômes de la maladie). Dans ce cas, l’enfant reçoit deux gènes mutés, de la mère et l’autre du père. Les parents sont alors appelés porteurs. Souvent quelqu’un dans la famille élargie est la maladie. Si un enfant a la maladie et que les parents sont porteurs, il y a 25% de chances qu’un autre enfant attrape la FMF., Si l’un des enfants a une FMF et que l’un des parents a une FMF, il y a 50% de chances qu’un autre enfant ait une FMF.

La FMF est-elle contagieuse?

La fièvre de la FMF n’est pas contagieuse.

Quels sont les principaux symptômes de la FMF?

Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • Fièvre récurrente
  • Douleur abdominale
  • Douleur thoracique
  • Douleur articulaire

Tous les enfants ne présenteront pas tous les symptômes et les symptômes peuvent changer avec le temps. Les épisodes se résolvent sans traitement et durent généralement entre un et quatre jours., La plupart des enfants sont tout à fait normaux entre les épisodes, mais certains enfants ont des épisodes si fréquents qu’ils ne se rétablissent pas complètement ou ne grandissent pas correctement. Certaines des attaques peuvent être si douloureuses que le patient ou la famille demande de l’aide médicale au service des urgences. Par exemple, des attaques abdominales sévères peuvent imiter une appendicite aiguë et, par conséquent, certains patients peuvent subir une chirurgie abdominale, telle qu’une appendicectomie. La douleur thoracique peut être si grave qu’il peut être difficile de respirer profondément.

Habituellement, une seule articulation est touchée à la fois, le plus souvent une cheville ou un genou., L’articulation peut être si enflée et douloureuse que l’enfant ne peut pas marcher. Dans environ un tiers de ces patients, il est une éruption rouge sur l’articulation concernée. Chez certains enfants, la seule découverte de la maladie peut être des épisodes de douleurs articulaires et de gonflement, qui sont diagnostiqués à tort comme un rhumatisme articulaire aigu ou une arthrite idiopathique juvénile. Habituellement, le gonflement articulaire se résout sur cinq à 14 jours. Dans environ 5 à 10% des cas, l’atteinte articulaire peut devenir chronique. Certains enfants signalent des douleurs musculaires dans les jambes.,

Rarement, les enfants ont une péricardite récurrente (inflammation de la couche externe du cœur), une myosite (inflammation musculaire), une méningite (inflammation de la membrane entourant le cerveau et la moelle épinière) et une orchite (inflammation testiculaire). Les attaques fréquentes peuvent affecter la vie de l’enfant et de sa famille, y compris la fréquentation scolaire.

La complication la plus grave de la FMF si elle n’est pas traitée est le développement de l’amylose. L’amyloïde est une protéine qui se dépose dans certains organes chez les enfants atteints de maladies inflammatoires chroniques qui ne sont pas bien contrôlées., L’organe le plus souvent impliqué est le rein, mais l’amyloïde peut se déposer dans l’intestin, la peau et le cœur. Finalement, l’amyloïde provoque une perte de fonction, en particulier des reins. Les enfants qui sont correctement traités (voir ci-dessous sous médicaments) sont à l’abri du risque de développer cette complication potentiellement mortelle.

La FMF peut-elle apparaître ou être active chez l’adulte?

Oui, mais souvent la maladie est plus légère et moins évidente (donc plus difficile à diagnostiquer) que chez les enfants. Le risque d’amylose est plus faible chez les adultes.

Comment la FMF est-elle diagnostiquée?,

Malgré la connaissance que la FMF est une maladie génétique, une mutation génétique n’est pas trouvée chez tous les enfants atteints de FMF. Par conséquent, le diagnostic de FMF est toujours basé sur des signes cliniques. La FMF est suspectée chez les enfants présentant une fièvre épisodique d’origine ethnique typique de la FMF et / ou ayant des antécédents familiaux de FMF ou une insuffisance rénale inexpliquée. Souvent, les enfants ont d’abord des épisodes de fièvre sans les autres symptômes, il faut donc une observation attentive jusqu’à ce qu’un diagnostic soit posé. Les familles devraient écrire un journal pour documenter les épisodes et décrire ce qui se passe., Étant donné que tous les enfants n’ont pas d’épisodes typiques, il peut être long de suspecter la FMF et de poser le diagnostic. L’examen de l’enfant pendant un épisode et l’obtention de tests de laboratoire montrant des signes d’inflammation sont utiles (comme des tests pour une vitesse de sédimentation ou une numération complète des cellules sanguines). Généralement, ces tests deviennent positifs au cours d’un épisode et reviennent à la normale, ou presque normale, après la fin de l’épisode. Un échantillon d’urine est également testé pour la présence de protéines. Les patients atteints d’amylose auront des niveaux élevés de protéines dans les tests d’urine., Cela avertit le médecin de faire plus de tests pour voir si la protéine dans l’urine provient de l’amylose.

Chez les enfants soupçonnés d’être atteints de FMF, un test génétique pour rechercher la mutation du gène sera obtenu. Si ces tests sont positifs (homozygote, ce qui signifie que le défaut génétique est trouvé dans les deux copies de gènes, une de chaque parent), le diagnostic de FMF est définitif. Cependant, il est possible d’avoir une FMF avec un défaut dans une seule copie de gène (appelée hétérozygote) ou même sans aucun défaut de gène, puisque le test génétique ne regarde qu’une partie de l’ensemble du gène FMF., Aux États-Unis, plus de 30% des patients atteints de FMF n’ont pas de mutations dans les deux copies de gènes. Dans ce cas, la réponse au traitement FMF spécifique, la colchicine, déterminera le diagnostic. Il est très probable que les enfants aient une FMF s’ils n’ont pas d’épisodes ou ont beaucoup moins d’épisodes lorsqu’ils sont traités par la colchicine. Habituellement, un essai de six mois de traitement est administré au patient.

Comment le FMF est-il traité?

Le FMF ne peut pas être guéri, mais il peut être bien contrôlé avec l’utilisation à vie de la colchicine., De cette façon, les épisodes peuvent généralement être évités (chez 60% des patients complètement évités, chez 33% partiellement évités et chez environ 5% la colchicine n’est pas efficace) et l’amylose peut être évitée chez 100% des patients. Si le patient cesse de prendre le médicament, des épisodes (souvent après avoir manqué une seule dose) et le risque d’amylose peuvent revenir. La conformité (prendre le médicament comme recommandé) est très importante. Si la colchicine est pris régulièrement, l’enfant peut vivre une vie normale avec une espérance de vie normale., Le patient ou les parents ne doivent pas changer la dose du médicament sans en discuter d’abord avec le médecin. Certains enfants ont d’abord besoin d’un soutien psychologique pour une maladie qui signifie prendre des médicaments toute leur vie. La colchicine empêche les épisodes de commencer mais ne traite pas un épisode qui a déjà commencé. Par conséquent, la dose de colchicine ne doit pas être augmentée pendant un épisode déjà actif.

Quels sont les effets secondaires du traitement FMF?

La colchicine est un médicament sûr avec des effets secondaires mineurs qui répondent généralement à une réduction de dose ou à d’autres méthodes de traitement., La plus fréquente est l’effet secondaire de la diarrhée. Certains enfants ne peuvent pas tolérer la dose donnée en raison de selles aqueuses fréquentes. Dans ces cas, la dose doit être réduite jusqu’à ce qu’elle soit tolérée, puis augmentée lentement pour revenir à la dose appropriée. D’autres méthodes comprennent la réduction de la consommation de lait ou de produits laitiers et il est parfois nécessaire de donner un médicament pour traiter la diarrhée (comme Imodium®). Les autres effets secondaires sont les nausées, les vomissements et les crampes abdominales. Dans de rares cas, il peut provoquer une faiblesse musculaire., La numération formule sanguine (globules blancs et rouges et plaquettes) peut diminuer occasionnellement, mais se rétablit avec une réduction de la dose. Les enfants prenant de la colchicine grandissent normalement. Une diminution du nombre de spermatozoïdes plus tard dans la vie est très rare. Les patientes n’ont pas à arrêter de prendre de la colchicine pendant la grossesse ou l’allaitement, mais l’amniocentèse (obtention d’un échantillon du liquide entourant le fœtus) est recommandée. Les enfants traités par la colchicine doivent subir une numération formule sanguine et des analyses d’urine au moins deux fois par an.

Quels sont les résultats et l’évolution à long terme du FMF?,

Si la colchicine est traitée correctement tout au long de la vie, les enfants atteints de FMF mènent une vie normale. En cas de retard dans le diagnostic ou de non-respect du traitement, le risque de développer une amylose augmente. Les enfants qui développent une amylose peuvent éventuellement avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein. Il n’y a pas de restrictions sur la vie quotidienne de l’enfant.

Syndrome périodique associé au Récepteur du Facteur de Nécrose tumorale (TRAPS)

Qu’est-ce que le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS)?,

Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante (un défaut génétique suffit pour entraîner la maladie). Cela signifie que l’un des parents est malade avec une variante de la maladie ou que le défaut génétique a été nouvellement formé chez l’enfant atteint de la maladie (mutation de novo)., Outre les épisodes de fièvre, d’autres symptômes peuvent inclure:

  • Douleur abdominale
  • Diarrhée
  • Migrateur (se déplace d’un endroit à un autre) rougeurs cutanées douloureuses
  • Douleur musculaire
  • Gonflement autour de l’œil

Le défaut génétique n’a été découvert que récemment. L’ancien nom de ce syndrome était la fièvre hibernienne familiale.

Quelle est la fréquence des PIÈGES?

TRAPS est une maladie rare, mais depuis que le défaut génétique a été découvert, plus de patients présentant des caractéristiques cliniques différentes ont été identifiés. Ainsi, la fréquence réelle est encore inconnue., Il affecte les hommes et les femmes également et le début semble être à la fin de l’enfance, ou l’âge adulte. Les premiers cas ont été signalés chez des patients d’ascendance irlando-écossaise; cependant, la maladie a également été identifiée dans presque tous les groupes ethniques.

Les PIÈGES sont-ils contagieux?

LES PIÈGES ne sont pas une maladie contagieuse. C’est une maladie génétique.

Qu’est-ce qui cause les PIÈGES?

TRAPS est causée par un défaut génétique dans une protéine appelée récepteur du facteur de nécrose tumorale (TNFR), ce qui conduit à une augmentation de la réponse inflammatoire normale du patient., La protéine qui provoque l’inflammation, appelée facteur de nécrose tumorale (TNF), suragit, car le récepteur (TNFR) qui se lie habituellement au TNF n’est pas présent pour contrôler son activité. Une infection, un traumatisme ou un stress psychologique peuvent déclencher des épisodes. Cependant, toutes les personnes qui ont un défaut génétique n’auront pas les signes cliniques de PIÈGES.

Quels sont les principaux symptômes des PIÈGES?

Les principaux symptômes sont des épisodes récurrents de fièvre qui durent généralement deux ou trois semaines, associés à des frissons et des douleurs musculaires intenses touchant le tronc et les membres supérieurs., L’éruption cutanée typique est rouge et douloureuse, représentant une inflammation sous-jacente de la peau et des muscles. L’éruption se déplace d’un endroit à l’autre sur le corps, généralement des bras et des jambes au tronc. La plupart des patients ressentent des douleurs musculaires crampes au début des attaques qui augmentent progressivement en force et se déplacent également d’une partie du corps à l’autre. Les douleurs abdominales accompagnées de nausées et de vomissements sont fréquentes. Une inflammation de la membrane recouvrant l’avant de l’œil (conjonctive) et/ou un gonflement autour de l’œil sont fréquents., D’autres caractéristiques moins courantes comprennent la douleur thoracique, due à une inflammation de la plèvre (la membrane entourant les poumons), ou le péricarde (la membrane entourant le cœur). Comme la FMF (voir ci-dessus), l’amylose est la complication tardive la plus grave des PIÈGES et entraîne souvent de grandes quantités de protéines dans l’urine et une insuffisance rénale.

les symptômes de La maladie varient d’une personne à l’autre, ainsi que la durée des épisodes et le temps entre les épisodes. Les raisons de ces différences sont basées en partie sur des différences dans le défaut génétique spécifique.

Comment les PIÈGES sont-ils diagnostiqués?,

Un médecin expert suspectera des PIÈGES en fonction:

  • Des symptômes cliniques
  • L’examen physique
  • Des antécédents médicaux familiaux

Des tests sanguins montreront des signes d’inflammation au cours d’un épisode. Le diagnostic n’est confirmé que par des tests génétiques montrant un défaut génétique dans le gène TNFR. Le médecin testera probablement d’autres types de syndromes de fièvre périodiques.

Quels sont les traitements pour les PIÈGES?

Il n’existe toujours pas de traitement définitif prouvé pour prévenir ou guérir la maladie., Les agents anti-inflammatoires non spécifiques, y compris l’utilisation de stéroïdes, aident à soulager les symptômes, mais l’utilisation à long terme de stéroïdes entraîne de graves effets secondaires. L’administration d’un médicament similaire au récepteur du TNF appelé Enbrel® (un médicament utilisé pour traiter l’arthrite juvénile idiopathique) s’est révélée efficace chez certains patients lorsqu’il est administré au début d’une crise ou même en tant que médicament préventif.

Combien de temps dureront les PIÈGES?

Les patients atteints de PIÈGES auront des épisodes de symptômes tout au long de leur vie.

Quel est le résultat à long terme et l’évolution des PIÈGES?,

Il est difficile de prédire l’issue chez un seul patient car l’amylose n’apparaît que chez une minorité de patients. Ce risque dépend en partie du défaut génétique et d’autres facteurs environnementaux peu clairs.

Syndrome d’hyperimmunoglobuline D (HIDS), également appelé Syndrome de Fièvre Périodique associée à la Mévalonate Kinase

Qu’est-ce que le syndrome d’hyperimmunoglobuline D (HIDS)?,

Le Syndrome de Fièvre Périodique associée à la Mévalonate Kinase, également appelé Syndrome de Fièvre périodique associée à la Mévalonate Kinase, est un syndrome génétique autosomique récessif (ce qui signifie que pendant que l’enfant est malade, aucun parent n’a besoin de présenter de symptômes de la maladie) qui entraîne une forte fièvre épisodique avec éruption cutanée, un gonflement des ganglions lymphatiques (glandes faisant partie du système immunitaire) dans le cou, des douleurs abdominales, des vomissements et de la diarrhée. La maladie commence tôt dans la petite enfance. Le nom de cette maladie vient du fait que la plupart des patients ont des quantités très élevées d’immunoglobuline (protéines qui font partie du système immunitaire) de type D., La forme la plus grave de cette maladie commence à la naissance et s’appelle l’acidurie mévalonique. Ces patients ont également une maladie neurologique (système nerveux) et souffrent d’une mauvaise croissance. La forme de cette condition qui est décrite ci-dessous est la forme légère parce que c’est le seul type qui commence par des épisodes de fièvre.

Quelle est la fréquence du HIDS?

Le HIDS est une maladie très rare. La maladie se trouve principalement en Europe occidentale, en particulier aux Pays-Bas et en France, mais a été décrite dans tous les groupes ethniques. Les garçons et les filles sont également touchés., Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance, le plus souvent dans la première année de vie.

Le SMHI est-il contagieux?

Non, la fièvre des HID n’est pas contagieuse.

Quelles sont les causes HIDS?

Le HIDS est une maladie génétique. Le défaut génétique se trouve dans une protéine appelée kinase mévalonique (MVK). MVK est une protéine qui facilite une réaction chimique dans le corps (enzyme) impliquée dans le processus de fabrication du cholestérol. Dans les HID, l’enzyme MVK n’est active que dans 1 à 10% de l’activité enzymatique normale. On ne sait toujours pas pourquoi le défaut génétique provoque de la fièvre., Les épisodes peuvent être déclenchés par l’infection, le stress et la vaccination ou sans déclencheur évident. HID est héréditaire récessive autosomique (ce qui signifie que l’enfant est malade ni les parents doivent montrer des symptômes de la maladie). Dans ce cas, l’enfant reçoit deux gènes mutés, de la mère et l’autre du père. Les parents sont alors appelés porteurs. Souvent quelqu’un dans la famille élargie est la maladie. Si un enfant a la maladie et que les parents sont porteurs, il y a 25% de chances qu’un autre enfant reçoive le HIDS.

Quels sont les principaux symptômes de HIDS?,

Les épisodes de fièvre sont le principal symptôme, ils durent de trois à sept jours et se reproduisent toutes les deux à 12 semaines. Les attaques commencent soudainement, souvent avec des frissons. D’autres symptômes courants peuvent inclure:

  • Maux de tête
  • Douleurs abdominales
  • Perte d’appétit
  • Symptômes pseudo-grippaux

Les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier d’un patient à l’autre., La plupart des patients présentent des symptômes tels que:

  • Nausées
  • Vomissements
  • Diarrhée
  • Éruptions cutanées
  • Ulcères douloureux dans la bouche
  • Douleurs articulaires

L’une des caractéristiques les plus frappantes de cette affection est le gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou et d’autres parties du corps .

Comment diagnostique-t-on le SDHI?

Il faut généralement un médecin spécialiste de cette maladie pour diagnostiquer le SMHI. La maladie est suspectée chez les patients présentant les symptômes énumérés ci-dessus. Des tests sanguins montrant des signes d’inflammation au cours d’un épisode sont généralement observés., La plupart (mais pas tous, en particulier les patients très jeunes) ont des niveaux élevés d’immunoglobuline D. Pendant les épisodes, un test d’urine pour l’acide organique (ce sont des acides dans le corps qui ont l’atome de carbone en eux) montrera des niveaux élevés d’acide mévalonique. Le diagnostic sera confirmé par un test génétique trouvant le défaut génétique dans la protéine MVK ou en montrant de faibles niveaux d’activité MVK dans les cellules sanguines.

Les HID peuvent-ils être traités ou guéris?

HIDS ne peut pas être guéri. Un traitement efficace pour prévenir les attaques n’est pas disponible. Des recherches sont en cours pour rechercher des traitements efficaces., Au cours d’un épisode, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (comme l’ibuprofène, le naproxène) ou les stéroïdes peuvent être partiellement utiles.

Combien de temps dureront les HIDS et quel est le résultat?

Le SMHI est un trouble à vie, mais les épisodes deviennent généralement plus doux et moins fréquents au fil du temps, se résolvant souvent plus tard dans la vie. Certains patients développent de l’arthrite. À l’exception de l’amylose dans de très rares cas, le HIDS n’entraîne pas de lésions graves des organes.

Qu’est-ce que la maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID)?,

La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) est une maladie génétique rare qui provoque des épisodes de fièvre. En Europe, cette affection est appelée syndrome articulaire cutané neurologique inflammatoire chronique (CINCA) et maladies connexes. Les symptômes de cette maladie commencent à la naissance ou sont observés dans les premières semaines de la vie. Les premiers symptômes sont généralement une éruption cutanée et de la fièvre. Les nourrissons présentent également des symptômes neurologiques, tels qu’une méningite chronique (inflammation des membranes entourant le cerveau), une perte auditive et visuelle., Environ 50% des enfants développent plus tard une atteinte articulaire grave et présentent des anomalies de croissance importantes. Deux autres maladies moins graves qui sont causées par des défauts sur le même gène de NOMID sont appelés syndrome de Muckle-Wells (MWS) et auto – inflammatoire du froid familial-également appelé syndrome urticarien du froid familial (FCAS). Ces maladies commencent plus tard dans la vie. Le groupe entier de ces maladies s’appelle maintenant les maladies auto – inflammatoires associées à la cryopyrine.

Quelle est la fréquence de NOMID?

NOMID est une maladie très rare., MWS et FCAS sont probablement vus plus fréquemment, mais sont encore rares.

NOMID est-il contagieux?

Non, la fièvre de NOMID n’est pas contagieuse.

Quelles sont les causes de NOMID?

NOMID est une maladie génétique. La maladie est héritée comme une maladie autosomique dominante. Que signifie soit que l’un des parents est malade avec une variante de la maladie ou que le défaut génétique a été nouvellement formé de l’enfant malade (mutation de novo). Un défaut génétique n’est trouvé que chez 50% des patients., Le défaut génétique se trouve dans une protéine appelée cryopyrine, qui a pour tâche importante de contrôler l’inflammation dans le corps. NOMID se produit également chez les mâles et les femelles. Il a été observé dans plusieurs groupes ethniques. Il n’y a pas de saison de l’influence.

Quels sont les principaux symptômes de NOMID?

Certains des nourrissons atteints de NOMID naissent prématurément. Les bébés présentent souvent des signes d’infection (fièvre, éruption cutanée) à la naissance, mais aucune infection n’est détectée. L’éruption ressemble à de l’urticaire (urticaire), mais ne démange pas. L’éruption augmente en intensité avec la fièvre., Les patients ont des problèmes neurologiques dus à une méningite chronique (inflammation des membranes entourant le cerveau). Cela peut entraîner des difficultés de vision, une perte auditive et d’autres problèmes neurologiques. Les yeux apparaissent souvent comme bombés et les enfants ont souvent des épisodes de vomissements. Le crâne est légèrement augmenté en taille. Chez certains enfants, il y a une fermeture retardée de la fontanelle antérieure (la partie molle du crâne des nourrissons où les os du crâne s’attachent les uns aux autres). Les enfants peuvent plus tard se plaindre de maux de tête. Plus tard, généralement après 1 an, les patients développent des douleurs articulaires et un gonflement., Dans les cas graves, une prolifération du cartilage et de l’épiphyse osseuse (les extrémités de l’os), en particulier au niveau du genou, peut survenir. Cette prolifération osseuse peut entraîner une déformation articulaire. Ces changements osseux sont observés aux rayons X. Il y a un retard de croissance et les enfants avec NOMID sont souvent très courts. Chez les enfants plus âgés, les mains semblent courtes et larges et il peut y avoir un clubbing (élargissement) du bout des doigts et des orteils. Tous les enfants ne présentent pas tous ces symptômes.

Comment le NOMID est-il diagnostiqué?

NOMID est suspecté par les caractéristiques cliniques. Le diagnostic est confirmé par le test génétique., Cependant, 50% des enfants n’ont pas de mutation génétique.

Comment le NOMID est-il traité?

Jusqu’à récemment, il n’y avait pas de traitement efficace pour NOMID. Les patients ont été traités avec des médicaments pour réduire les symptômes comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les stéroïdes ou le méthotrexate. Des recherches récentes ont montré que les médicaments qui ciblent des molécules spécifiques impliquées dans le processus inflammatoire augmentées en NOMID en raison du défaut génétique peuvent être très efficaces pour traiter NOMID. Les premières études ont montré que la plupart des patients NOMID réagissent de manière spectaculaire au traitement par Kineret®., Cependant, ce traitement doit continuer indéfiniment car il n’y a pas de remède connu à NOMID.

La thérapie physique, les attelles et autres aides sont nécessaires pour traiter les déformations articulaires si elles se produisent. Des attelles et des aides à la marche peuvent également être nécessaires. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour corriger ces déformations. Les aides auditives sont nécessaires pour les enfants atteints de surdité.

Quel est le résultat à long terme de NOMID?

Les résultats de NOMID étaient médiocres dans le passé, avec de graves perturbations de la croissance. De nombreux patients ont développé de graves déformations articulaires et des lésions neurologiques, principalement aux oreilles et aux yeux., Il y avait aussi des cas de décès par lésion cérébrale. Nouveau traitement peut avoir changé ce mauvais résultat. Des études futures sont prévues pour répondre à cette question.

syndrome de Muckle-Wells et Familiale Froid auto syndrome inflammatoire

Ce que sont le syndrome de Muckle-Wells et familiale froid auto syndrome inflammatoire?

Ces syndromes sont liés à des anomalies génétiques sur le même gène de protéine cryopyrine causant NOMID. Comme dans NOMID, aucun défaut génétique n’est trouvé chez environ 50% des patients. Ces syndromes surviennent plus tard dans la vie que NOMID et sont plus doux., Dans le syndrome auto-inflammatoire du froid familial, le froid, et peut-être d’autres déclencheurs environnementaux, provoque une éruption cutanée semblable à une ruche (urticaire).

Dans le syndrome de Muckle-Wells, les patients développent également une fièvre épisodique et une surdité. Dans les deux syndromes, les patients non traités développent souvent une amylose. L’amyloïde est une protéine qui se dépose dans certains organes chez les enfants atteints de maladies inflammatoires chroniques qui ne sont pas bien contrôlées. L’organe le plus souvent impliqué est le rein, mais l’amyloïde peut se déposer dans l’intestin, la peau et le cœur. Finalement, l’amyloïde provoque une perte de fonction, en particulier des reins., Comme dans NOMID, des études récentes ont montré que l’utilisation de Kineret® pour ces syndromes est très efficace.

Fièvre périodique, Aphtose-stomatite, Pharyngite, Adénite (PFAPA) Syndrome

Qu’est-ce que la fièvre périodique, Aphtose-stomatite, Pharyngite, Adénite (PFAPA) syndrome?

Ce syndrome comprend des épisodes récurrents de fièvre avec aphtose-stomatite (plaies buccales), pharyngite (mal de gorge avec rougeur et parfois une gorge qui a une couverture blanche – exsudat – comme on le voit dans une gorge avec infection streptococcique)., PFAPA affecte les enfants dans la petite enfance, généralement à partir de l’âge de 2 à 4 ans. Les épisodes diminuent généralement en fréquence et disparaissent après l’âge de 10 ans. Cette maladie a été reconnue pour la première fois en 1987 et a été appelée Marshall.

Quelle est la fréquence du syndrome PFAPA?

La fréquence de PFAPA n’est pas connue, mais la maladie semble être plus fréquente que généralement appréciée.

Quelles sont les causes du syndrome PFAPA?

La réponse à cette question n’est pas encore connu. Aucun défaut génétique n’a été trouvé chez PFAPA, bien que dans certains cas, plus d’un membre de la famille ait la maladie., Aucune cause infectieuse n’a été trouvée dans PFAPA, il ne s’agit donc pas d’une maladie contagieuse. Il est clair que le processus inflammatoire est activé pendant les épisodes mais on ne sait pas pourquoi il est déclenché.

Quels sont les principaux symptômes du syndrome PFAPA?

Les principaux symptômes de PFAPA sont:

  • Fièvres épisodiques
  • Mal de gorge
  • Ulcères buccaux
  • Ganglions lymphatiques cervicaux élargis (glandes dans le cou, une partie importante du système immunitaire)

Les épisodes de fièvre commencent brusquement et durent de trois à sept jours., Pendant les épisodes, l’enfant semble très malade et se plaint d’au moins un des trois symptômes mentionnés ci-dessus. Les épisodes de fièvre se reproduisent toutes les quelques semaines et souvent les familles savent le jour exact où une attaque commencera. Le jour où la fièvre commence, l’enfant se sentira un peu malade avant l’attaque et la famille sait qu’une attaque est sur le point de commencer. Tous les enfants n’ont pas tous les symptômes, en particulier les plaies buccales., Certains enfants ont d’autres symptômes, comme:

  • Douleurs articulaires
  • Douleurs abdominales
  • Maux de tête
  • Vomissements
  • Diarrhée

Comment le syndrome de PFAPA est-il diagnostiqué?

Il n’existe pas de tests de laboratoire, ni de procédures d’imagerie, spécifiques au diagnostic de PFAPA. La maladie sera diagnostiquée sur la base des résultats d’un examen physique et d’autres symptômes. Les tests sanguins inflammatoires comme le nombre de globules blancs, la vitesse de sédimentation érythrocytaire et la protéine C-réactive sont augmentés pendant les attaques., Avant que le diagnostic ne soit confirmé, il est important d’exclure toutes les autres maladies pouvant présenter des symptômes similaires (en particulier une gorge streptococcique). La réponse dramatique au traitement (voir ci-dessous) aide également à diagnostiquer PFAPA.

Comment le syndrome PFAPA est-il traité?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour guérir PFAPA. Le but du traitement est de contrôler les symptômes pendant les épisodes de fièvre, de raccourcir la durée des épisodes et, chez certains enfants, de prévenir les crises. Chez la plupart des enfants, la maladie se résoudra d’elle-même sans traitement, généralement après l’âge de 10 ans., La fièvre ne répond généralement pas bien au Tylenol® ou aux anti-inflammatoires non stéroïdiens. Une dose unique de stéroïdes (habituellement prednisone), donnée lorsque les symptômes apparaissent pour la première fois, a été montré pour raccourcir un épisode et parfois même mettre fin à l’épisode. Cependant, l’intervalle entre les épisodes peut également être raccourci avec ce traitement, et l’épisode suivant peut se produire plus tôt que prévu. Chez certains patients, l’utilisation de cimétidine (un médicament utilisé pour traiter les ulcères d’estomac) peut empêcher les attaques de se produire., Chez les patients présentant des crises très fréquentes, une amygdalectomie (ablation des amygdales par chirurgie) peut être envisagée.

Quel est le résultat et l’évolution du syndrome PFAPA?

La maladie peut durer plusieurs années. Au fil du temps, les intervalles entre les épisodes augmenteront et généralement après l’âge de 10 ans se résoudront d’eux-mêmes. Les enfants atteints de PFAPA continuent de grandir et de se développer normalement.,

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