L’ataxie de Friedreich (FA) est une maladie génétique rare héréditaire. Il se manifeste sous la forme d’une altération progressive de la coordination musculaire (ataxie), d’une perte de force et de sensation musculaires et d’une altération de la parole, de la vision et de l’ouïe. La maladie se caractérise par une progression lente et, en général, un pronostic plutôt mauvais., Le pronostic individuel dépend de nombreux facteurs, y compris les changements génétiques spécifiques à l’origine de la maladie, l’âge d’apparition de la maladie, la gravité des symptômes et la présence d’autres maladies.
La cause génétique de la maladie est l’expansion d’une répétition trinucléotidique (GAA) dans un gène appelé frataxine (FXN), qui code pour une protéine nécessaire au fonctionnement normal des mitochondries (les usines énergétiques des cellules). Les répétitions de trinucléotide sont présentes en petit nombre (entre cinq et 33 fois) chez les personnes en bonne santé., Mais chez les personnes atteintes de FA, le nombre de répétitions peut atteindre 1 000. L’expansion des répétitions réduit la production de protéine frataxine, perturbant les fonctions des mitochondries et conduisant aux symptômes de la maladie.
Les facteurs qui influent sur le pronostic de l’ataxie de Friedreich comprennent l’âge d’apparition de la maladie, la gravité des symptômes et les comorbidités.
l’Âge d’apparition
L’âge d’apparition de la maladie varie considérablement entre les patients. La plupart des patients (75-85 pour cent) sont diagnostiqués avec FA avant l’âge de 25 ans., L’apparition à un très jeune âge (avant l’âge de 5 ans) est exceptionnellement rare. Environ 25% des patients ont une présentation atypique avec l’apparition de la maladie à un âge plus avancé. Environ 15% des cas sont diagnostiqués entre 26 et 39 ans (appelée ataxie de Friedreich tardive (LOFA)), et 12% des cas sont diagnostiqués après l’âge de 40 ans. C’est ce qu’on appelle l’ataxie de Friedreich très tardive (VLOFA).,
L’âge d’apparition et le pronostic sont liés au nombre de répétitions trinucléotidiques, les patients présentant un nombre plus faible de répétitions (moins de 300) développant la maladie plus tard dans la vie, présentant des symptômes moins graves et vivant généralement plus longtemps.
Espérance de vie
En général, l’âge d’apparition de la maladie est corrélé à l’espérance de vie. Les personnes atteintes d’une maladie précoce ont tendance à manifester des symptômes plus graves et à mourir plus jeunes. La plupart des patients atteints de FA survivent jusqu’à l’âge 40-50, bien que l’espérance de vie varie considérablement en fonction de la gravité des symptômes., Les personnes atteintes de LOFA et de VLOFA ont tendance à avoir des symptômes plus légers et à survivre plus longtemps.
Autres maladies et complications
Le problème le plus fréquent (et la cause du décès chez 59% des patients) est la dysfonction cardiaque, telle que l’arythmie et l’insuffisance cardiaque congestive. Les patients atteints de dysfonctionnements cardiaques ont tendance à mourir plus tôt — en moyenne, 17 ans après le début de la maladie. Les patients sans problèmes cardiaques associés à la maladie vivent plus longtemps et survivent, en moyenne, pendant 29 ans après l’apparition de la maladie.
Environ 10% des patients atteints de FA développent un diabète., Il existe également d’autres complications possibles associées à la maladie, notamment une scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et des problèmes de digestion des glucides. La présence de complications peut également affecter le pronostic des patients.
Une écrasante majorité (95%) des patients finissent par perdre la capacité de marcher (en moyenne 15 ans après le début de la maladie) et doivent utiliser un fauteuil roulant à l’âge de 45 ans.,
Bien que l’AF ne puisse pas être guérie, des traitements symptomatiques adéquats (tels que le traitement des problèmes cardiaques et du diabète, et des interventions orthopédiques) aident à réduire la gravité des complications et d’autres risques associés à la maladie, et prolongent par la suite la durée de vie des patients.
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