Pour tous les avantages que la polyploïdie peut conférer à un organisme, il existe également un grand nombre d’inconvénients, à la fois observés et hypothétiques. L’un de ces inconvénients concerne les changements relatifs entre la taille du génome et le volume de la cellule. Le volume cellulaire est proportionnel à la quantité d’ADN dans le noyau cellulaire. Par exemple, doubler le génome d’une cellule devrait doubler le volume d’espace occupé par les chromosomes dans le noyau, mais cela ne provoque qu’un 1.,multiplication par 6 de la surface de l’enveloppe nucléaire (Melaragno et al., 1993). Cela peut perturber l’équilibre des facteurs qui médient normalement les interactions entre les chromosomes et les composants nucléaires, y compris les protéines liées à l’enveloppe. Le positionnement périphérique de l’hétérochromatine télomérique et centromérique peut également être perturbé, car il y a moins d’espace de surface relatif sur l’enveloppe nucléaire pour accueillir ce positionnement (Fransz et al., 2002).
la Polyploïdie peut aussi être problématique pour l’achèvement de la mitose et de la méiose., D’une part, la polyploïdie augmente l’apparition d’irrégularités de fuseau, ce qui peut conduire à la ségrégation chaotique des chromatides et à la production de cellules aneuploïdes chez les animaux et les levures. Les cellules aneuploïdes, qui ont un nombre anormal de chromosomes, sont plus facilement produites dans les méioses impliquant trois ensembles de chromosomes ou plus que dans les cellules diploïdes. Les autopolyploïdes ont le potentiel de former de multiples arrangements de chromosomes homologues à la métaphase méiotique I (Figure 2), ce qui peut entraîner des schémas de ségrégation anormaux, tels que 3:1 ou 2:1 plus un retard., (Les chromosomes retardés ne se fixent pas correctement à l’appareil de broche et se séparent donc de manière aléatoire aux cellules filles.) Ces schémas de ségrégation anormaux ne peuvent pas être résolus en produits équilibrés, et la ségrégation aléatoire de plusieurs types de chromosomes produit principalement des gamètes aneuploïdes (Figure 3). L’appariement des chromosomes à la méiose I est plus contraint chez les allopolyploïdes que chez les autopolyploïdes, mais le maintien stable des deux compléments chromosomiques parentaux nécessite également la formation de gamètes équilibrés.
Un autre inconvénient de la polyploïdie comprend des changements potentiels dans l’expression des gènes., On suppose généralement qu’une augmentation du nombre de copies de tous les chromosomes affecterait tous les gènes de manière égale et devrait entraîner une augmentation uniforme de l’expression des gènes. Les exceptions possibles comprendraient les gènes qui répondent à des facteurs de régulation qui ne changent pas proportionnellement avec la ploïdie. Nous avons maintenant des preuves expérimentales pour de telles exceptions dans plusieurs systèmes. Dans un exemple intéressant, les chercheurs ont comparé les niveaux d’ARNm par génome pour 18 gènes dans le maïs 1X, 2X, 3X et 4X., Alors que l’expression de la plupart des gènes augmentait avec la ploïdie, certains gènes présentaient des écarts inattendus par rapport aux niveaux d’expression attendus. Par exemple, la saccharose synthase a montré l’expression proportionnelle attendue dans les tissus 2X et 4X, mais son expression était trois et six fois plus élevée, respectivement, dans les tissus 1X et 3X. Deux autres gènes ont montré des tendances similaires, bien que moins extrêmes. Au total, environ 10% de ces gènes ont démontré une sensibilité à la ploïdie impaire (Guo et al., 1996).
L’instabilité épigénétique peut poser un autre défi aux polyploïdes., L’épigénétique fait référence aux changements de phénotype et d’expression génique qui ne sont pas causés par des changements dans la séquence d’ADN. Selon l’hypothèse du choc génomique, des perturbations dans le génome, telles que la polyploïdisation, peuvent entraîner des changements généralisés dans la régulation épigénétique. Bien qu’il existe peu de cas d’instabilité épigénétique documentée chez les autopolyploïdes, il existe quelques exemples intrigants qui méritent d’être mentionnés. Dans un cas, le silençage transgénique s’est produit plus fréquemment chez les tétraploïdes d’Arabidopsis thaliana que chez A., thaliana diploïdes, suggérant un effet de la ploïdie sur le remodelage chromosomique (Mittelsten Scheid et al., 1996). Cependant, plusieurs facteurs ne peuvent être exclus dans l’observation de ce phénomène, y compris la duplication du promoteur 35S fort du virus de la mosaïque du chou-fleur dans le transgène. Dans un autre cas, l’activation d’un transposon d’ADN de la famille Spm/CACTA a été observée chez des autopolyploïdes. Malheureusement, la généralité de ce changement n’a pas pu être déterminée parce que plusieurs autopolyploïdes indépendants n’ont pas été examinés.,
Inversement, de nombreuses preuves de remodelage épigénétique sont disponibles chez les allopolyploïdes. Des changements génomiques structuraux, tels que la méthylation de l’ADN, et des changements d’expression sont signalés pour accompagner la transition vers l’alloploïdie dans plusieurs systèmes végétaux, y compris Arabidopsis et blé (Shaked et al., 2001). Les informations les plus détaillées sont disponibles pour le système modèle Arabidopsis. Par exemple, dans un croisement d’A. thaliana et d’A. arenosa, des gènes régulés épigénétiquement ont été identifiés en comparant les transcriptions des parents autotétraploïdes aux transcriptions de la descendance néoallopolyploïde. A., les gènes thaliana affectés par la régulation épigénétique ont été définis comme ceux qui ont répondu à la transition de l’autopolyploïdie à l’allopolyploïdie. Au total, on estime qu’entre 2% et 2,5% des gènes d’A. thaliana ont subi des changements de régulation au cours de la transition vers l’allopolyploïdie. Une étude plus détaillée sur des microréseaux qui a examiné la régulation de 26 000 gènes chez Arabidopsis neoallopolyploïdes a détecté une divergence du transcriptome entre les progéniteurs de plus de 15%, due à des gènes fortement exprimés chez A. thaliana et non chez A. arenosa ou vice versa., De manière significative, l’expression d’environ 5% des gènes a divergé de la valeur du parent moyen chez deux allotétraploïdes dérivés indépendamment, ce qui correspond à la régulation non additive des gènes après hybridation (Wang et al., 2006). Pris ensemble, ces résultats suggèrent que le syndrome d’instabilité des néoallopolyploïdes peut être attribué principalement à une divergence régulatrice entre les espèces parentales, conduisant à des incompatibilités génomiques chez la progéniture allopolyploïde.,
L’aneuploïdie pourrait également être un facteur de remodelage épigénétique chez les néoallopolyploïdes, soit en modifiant le dosage des facteurs codés par des chromosomes dont le nombre de copies est supérieur ou inférieur au nombre prévu de copies, ce qui entraînerait des changements dans les loci imprimés, soit en exposant des régions de chromatine non appariées à des mécanismes de remodelage épigénétique. Dans ce dernier cas, cette sensibilité de l’ADN méiotiquement non apparié au silençage a d’abord été signalée pour le champignon Neurospora crassa, mais il semble qu’il s’agisse d’un phénomène général., Par conséquent, une partie de l’instabilité épigénétique observée chez les allopolyploïdes pourrait résulter de l’aneuploïdie.