Monsieur,
Le syndrome de Hoffman est une forme spécifique et rare de myopathie hypothyroïdienne, qui provoque une faiblesse proximale et une pseudohypertrophie des muscles. Il a été décrit pour la première fois en 1897 chez un adulte qui a développé une raideur musculaire et une difficulté à détendre les muscles après une thyroïdectomie. Une présentation similaire chez les enfants atteints de crétinisme est appelée syndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne. Nous discutons d’un cas d’hypothyroïdie mâle avec cette présentation inhabituelle et rare.,
Un homme de 45 ans a présenté des plaintes de faiblesse des membres inférieurs et de fatigue facile pendant les 8 derniers mois. Il avait de la difficulté à se lever de la position accroupie et à monter les escaliers. Il se plaignait également de crampes musculaires fréquentes, de raideurs et de douleurs musculaires. Il n’y avait pas d’antécédents d’atteinte de la vessie ou de l’intestin. Il n’y avait pas d’antécédents d’hypertension, de diabète ou de toute autre maladie chronique. Il n’y avait pas d’antécédents de prise prolongée de médicaments. À l’examen, il a été constaté qu’il avait des poches périorbitaires et un léger œdème de la pédale. Il avait également une grande langue et une ichtyose généralisée., Il avait un pouls de 56 / min et sa pression artérielle était de 140/90 mm Hg. L’évaluation des systèmes cardiovasculaire et respiratoire n’a révélé aucune anomalie significative. Les résultats positifs de l’évaluation neurologique comprenaient une faiblesse musculaire proximale bilatérale dans les membres inférieurs avec une puissance de grade 4. Il y avait une hypertrophie des muscles bilatéraux du mollet (gastrocnémien) sans sensibilité associée .2]. Aucune hypertrophie de la cuisse, du bras ou de tout autre groupe musculaire n’a été notée. Il y avait une relaxation retardée classique des secousses bilatérales de la cheville. L’enquête en laboratoire a révélé un niveau de T3 de 0.,35 ng / ml (plage normale: 0,60-1,81 ng/ml), niveau de T4 de 1,54 µg/dl (plage normale: 4,5-12 µg/dl), et l’activité de l’hormone stimulant la thyroïde (TSH) à 125 µUI/ml (plage normale: 0,3-5,5 µUI/ml). L’anticorps anti-thyroïde peroxydase (anti-TPO) était positif. Le taux de créatine phosphokinase (CPK) était de 1050 UI/l (niveau normal: <170 U/l). Le taux sérique de lactate déshydrogénase (LDH) était légèrement élevé à 235 U/l (plage normale: 90-185 U/l). Hémogramme a révélé une légère anémie. Les tests de glycémie et de fonction hépatique étaient essentiellement normaux. L’urée sanguine et la créatinine sérique étaient normales., L’examen urinaire était normal et la myoglobinurie était absente. L’évaluation du profil lipidique a montré une hypercholestérolémie (240 mg/dl) et une hypertriglycéridémie (180 mg/dl). L’électrocardiographie (ECG) a montré des complexes à basse tension et une bradycardie sinusale. L’échocardiographie bidimensionnelle a montré un épanchement péricardique léger avec des fonctions systoliques et diastoliques normales. L’étude de conduction nerveuse était normale. L’électromyographie a montré un potentiel d’unité motrice myopathique de faible amplitude. Sur la base des résultats ci-dessus, un diagnostic de syndrome de Hoffman a été posé., Le patient a reçu une dose initiale de 100 µg/jour de lévothyroxine qui a ensuite été augmentée à 125 µg/jour. Lors d’un suivi de routine plus tard, ses symptômes s’étaient améliorés bien que la résolution complète des symptômes n’ait pas eu lieu. L’hypertrophie du veau, cependant, a encore persisté.,
l’Hypertrophie des muscles du mollet et associés ichthyotic de la peau
l’Hypertrophie des muscles du mollet
Les manifestations neurologiques de l’hypothyroïdie se produisent habituellement plus tard, et il est rare qu’ils se trouvent que les premiers symptômes. Les symptômes musculaires sont fréquents chez les patients hypothyroïdiens (myalgie, faiblesse, raideur, crampes et fatigue facile chez 30 à 80% des patients)., Les symptômes courants de la myopathie due à l’hypothyroïdie sont la faiblesse musculaire proximale, les crampes musculaires, le myxœdème à la percussion, le retard des réflexes tendineux profonds et, rarement, le développement d’une hypertrophie musculaire. L’hypertrophie musculaire avec raideur musculaire est rapportée chez moins de 10% des patients hypothyroïdiens. Bien que n’importe quel muscle puisse être affecté, les muscles prédominants montrant de tels changements sont la cuisse, la jambe, le bras et la langue. L’hypertrophie du gastrocnème est également fréquemment observée., Une présentation similaire de l’hypertrophie musculaire du mollet avec faiblesse est également observée dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, la myosite focale, les granulomes sarcoïdes et les dépôts amyloïdes dans les muscles. Le taux de CPK est élevé dans la myopathie thyroïdienne et est très élevé chez certains patients (10 à 100 fois plus élevé que le niveau normal); cependant, il n’a aucune corrélation avec la faiblesse. Une complication peu fréquente, mais potentiellement mortelle de la myopathie hypothyroïdienne est la rhabdomyolyse. Elle peut conduire à une insuffisance rénale aiguë si pas traitées rapidement., Certains facteurs précipitants courants sont l’exercice sévère, les traumatismes, la consommation d’alcool et le déséquilibre électrolytique.
Les hormones thyroïdiennes influencent significativement le métabolisme cellulaire. Ainsi, leur déficience entraîne une altération significative des fonctions cellulaires normales. Une réduction de la capacité oxydative mitochondriale musculaire et des récepteurs bêta-adrénergiques, ainsi que l’induction d’un état résistant à l’insuline, peuvent entraîner ces changements. L’atteinte musculaire dans l’hypothyroïdie est causée par des changements dans les fibres musculaires de type II à contraction rapide à des fibres de type I à contraction lente., Il en résulte une lenteur de la contraction musculaire associée à l’hypothyroïdie. La cause exacte de l’hypertrophie reste obscure, mais elle pourrait être due à une augmentation du tissu conjonctif et à une augmentation de la taille et du nombre de fibres musculaires. À l’examen histopathologique, les muscles apparaissent pâles et enflés. Les fibres musculaires peuvent montrer un gonflement, une perte de stries normales et une séparation par des dépôts mucineux. L’accumulation de glycosaminoglycanes dans les muscles pourrait également contribuer à l’hypertrophie., La relaxation retardée des réflexes tendineux profonds est due à une altération de la séquestration du calcium par le réticulum sarcoplasmique, qui prolonge la durée de la contraction.
L’hypothyroïdie est une maladie endocrinienne très courante et les cliniciens doivent être conscients de cette présentation atypique et rare du spectre de la maladie hypothyroïdienne. Le syndrome de Hoffman représente les quelques formes de myopathie qui s’inversent complètement lors d’un traitement rapide et, par conséquent, ont un bon résultat.