La kératodermie est associée à un groupe diversifié de troubles présentant un épaississement anormal de la couche épidermique de la peau qui affecte le plus souvent les paumes et la plante des pieds (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK sont divisés en 2 catégories: héréditaireou acquis. La prévalence et l’incidence effectives de la PPK sont inconnues, mais elles varient géographiquement.Par exemple, la prévalence estimée du PPK épidermolytique en Irlande du Nord est de 4,4 pour 100 000,2 alors que la prévalence estimée du type de PPK le plus commun en Asie, le type PPK Nagashima, est de 1.,2 pour 10 000 au Japon et 3,1 pour 10 000 en Chine.3
La PPK héréditaire est généralement causée par des mutationsdans les gènes codant pour les protéines structurelles du cytosquelette intracellulaire, la plupartcommune kératine, conduisant à une hyperkératose. Des mutations peuvent également se produire dans le codage génétique des protéines desmosomiques et des protéines impliquées dans la signalisation cellulaire. Acquisppk peut être causée par des médicaments, la malnutrition, les toxines, les maladies systémiques,les étiologies infectieuses et la malignité.,4
La dominance autosomique est le modèle d’hérédité le plus commun de PPK, bien que la transmission autosomique récessive, liée à l’X et mitochondriale ait également été trouvée.1 La PPK héréditaire tend à se présenter à la naissance, à la petite enfance ou au jeune âge adulte, et dans la majorité des cas, la maladie se poursuit tout au long de la vie du patient.
La PPK héréditaire,qui existe isolément ou sous forme de PPK syndromique avec des manifestations extracutanéesmanifestations, est classée en sous-groupes avec des phénotypes cliniques distincts: diffus, focaux et ponctuels.,
Les PPK diffuses sont caractérisées par un épaississement épidermique symétrique sur toute la surface des paumes et des plantes.1il peut y avoir une démarcation nette au bord des paumes et de la plante des pieds ou une continuation des patchs jusqu’aux coudes et/ou aux genoux, appelée hyperkératose transgrediens.L’hyperhidrose associée dans les pieds peut augmenter le risque de champignons etinfections bactériennes.1 Les PPK diffuses comprennent le type Vörner, le type Thost-Unnatype, la mutation du gène DSG1, Mal deMeleda, le type Gamborg Nielsen (Norrbotten, Suède), le type Nagashima, le type Bothniatype et la maladie de Greither.,5
Les PPK focales sont caractérisées par de grandes compactesdes zones d’hyperkératose qui se développent sur des sites palmoplantaires exposés à de fréquentes frictions ou pressions.1 Les lésions ressemblent à des callosités et peuvent êtredouleur. Les PPK focaux comprennent pachyonychia congenita et nonépidermolyticPPK focal.5
Les PPK ponctués sont caractérisés par de nombreuxpetites zones de lésions rondes dispersées autour des zones palmoplantaires.1Les lésions peuvent grossir et augmenter en nombre avec l’âge ou se développer sur les aspects dorsaux des mains et des pieds., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Certains PPK syndromiques, tels que le syndrome de Vohwinkel et le syndrome d’Olmsted, peuvent se présenter comme des PPK mutilants caractérisés par des bandes qui se contractent autour des doigts et des orteils, conduisant à l’autoamputation.6
Le diagnostic différentiel pour PPK includesimilar diseases that present with thick or durcied patches of skin, comprisinginflammatory conditions such as psoriasis, lichen plan, and chronicdermatitis.1 La couleur, la qualité de mise à l’échelle et l’emplacement des patchesbeyond les paumes et les plantes peuvent aider à distinguer ces conditions., L’apparence clinique et les tests de laboratoire peuvent aider à différencier la PPK des étiologies infectieuses telles que les verrues, le tinea corporis et la gale.
Le diagnostic de PPK est fait par des antécédents complets, un examen cutané, une analyse histologique et des tests génétiques. Pour déterminer les options de traitement, il est important de classer PPK. Les PPK diffuses,focales et ponctuelles se différencient principalement par un examen cutané. Les PPK épidermolytiques et non épidermolytiques sont différenciés par analyse histologique.,Les résultats de l’histopathologie peuvent montrer une acanthose et une épidermolyse, mais la principale caractéristique histologique de la PPK est l’hyperkératose.7
Les antécédents du patient à l’appui d’un diagnostic de PPK héréditaire comprennent l’apparition des symptômes pendant l’enfance, les antécédents familiaux positifs,la consanguinité des parents et les manifestations extracutanées.7 A histoirela prise en charge de la PPK acquise comprend l’apparition tardive, les risques professionnels,les infections, la malignité, les médicaments et l’atténuation des symptômes pendant les vacances médicamenteuses.7Il est important d’étudier la PPK chez les patients en tant que premier symptôme potentiel demalignité., La PPK paranéoplasique est souvent associée au syndrome de Sezary, au syndrome de Bazexsyndrome et au syndrome de Howel-Evans.7
Il n’existe aucun traitement curatif pour la PPK. Therapiesont destinés à un soulagement cosmétique et symptomatique. La kératolyse et la réduction mécanique de l’hyperkératose peuvent être obtenues grâce à des thérapies à domicile, y compris un bain régulier et des soins des pieds et des mains.7 L’hydratation de la peau peut être maintenue par l’hydratation, l’utilisation d’émollients tels que petroleumjelly et la thérapie topique avec des effets kératolytiques, tels que l’urée et l’acide salicylique., Les antifongiques et les antibiotiques doivent être commencés comme prophylaxie ou pour traiterinfections locales.7
Les traitements systémiques incluant les rétinoïdes,en particulier l’acitrétine, peuvent améliorer les manifestations de la PPK. Cependant, les rétinoïdes sontdiscouragées pour PPK épidermolytique car elles peuvent entraîner des érosions et un décollement de la peau.7Les rétinoïdes systémiques doivent également être évités chez les femmes enceintes car ils présentent un risque de malformations congénitales; les patientes en âge de procréer doivent recevoir une contraceptionavant d’initier des rétinoïdes systémiques.,8
L’hyperhidrose associée à la PPK peut être contrôlée par des produits contenant du chlorure d’aluminium. Inflammation du PPDevrait être ciblé avec des corticostéroïdes topiques. Les chaussures personnalisées, les analgésiques et les anesthésiques topiques peuvent soulager la douleur de la marche et des activités quotidiennes. Les symptômes de la PPK acquise peuvent être améliorés par le traitement de la cause sous-jacente, comme dans le cas de la PPK paranéoplasique.4
Le conseil génétique et la thérapie génique seraient avantageux pour les patients atteints de PPK identifiés par des tests moléculaires.,6Les thérapies curatives potentielles sous forme d’interférence ARN sont explorées pour la PPK causée par des mutations dominantes.9 Cette thérapie implique l’introduction de petits ARN interférents spécifiques au site dans les cellules pour éteindre les allèles négatifs dominants; les allèles de type sauvage sont épargnés pour permettre la création de filaments intermédiaires de kératine fonctionnels.
Le patient dans notre cas a été traité avecémollients et acide salicylique topique. Elle a eu une amélioration symptomatique aprèsplusieurs semaines.,
Angela Huang, BA, et Yelena Dokic, BSA, sont des étudiants en médecine au Baylor College of Medicine, et ChristopherRizk, MD, est un dermatologue affilié à Elite Dermatology à Houston,Texas.
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