Cette image montre un exemple de mutation faux-sens. L’un des nucléotides (adénine), est remplacé par un autre nucléotide (cytosine) dans la séquence d’ADN. Il en résulte qu’un acide aminé incorrect (proline) est incorporé dans la séquence protéique.
la mutation Faux-sens se réfère à un changement d’un acide aminé dans une protéine, résultant d’une mutation dans un seul nucléotide. La mutation Missense est un type de substitution non synonymique dans une séquence d’ADN., Deux autres types de substitution non-synonymique sont les mutations non-sens-dans lesquelles un codon est changé en un codon d’arrêt prématuré qui entraîne une troncature de la protéine résultante —, et les mutations non — stop-dans lesquelles un effacement de codon d’arrêt entraîne une protéine plus longue et non fonctionnelle.
Les mutations Missense peuvent rendre la protéine résultante non fonctionnelle, et de telles mutations sont responsables de maladies humaines telles que l’épidermolyse bulleuse, la drépanocytose et la SLA médiée par SOD1.,
Dans la variante la plus courante de la drépanocytose, le 20ème nucléotide du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine est altéré du codon GAG à GTG. Ainsi, le 6ème acide aminé acide glutamique est substitué par la valine-notée comme une mutation » E6V » -et la protéine est suffisamment altérée pour provoquer la drépanocytose.
Toutes les mutations missense ne conduisent pas à des changements protéiques appréciables., Un acide aminé peut être remplacé par un acide aminé aux propriétés chimiques très similaires, auquel cas, la protéine peut toujours fonctionner normalement; c’est ce qu’on appelle une mutation neutre, « silencieuse », « silencieuse » ou conservatrice. Alternativement, la substitution d’acides aminés pourrait se produire dans une région de la protéine qui n’affecte pas de manière significative la structure ou la fonction secondaire de la protéine. Lorsqu’un acide aminé peut être codé par plus d’un codon (appelé « codage dégénéré »), une mutation dans un codon peut ne pas produire de changement de traduction; ce serait une substitution synonyme et non une mutation missense.