MPS I est une maladie mucopolysaccharidique également appelée Hurler, Hurler-Scheie et syndrome de Scheie. Hurler tire son nom de Gertrude Hurler, le médecin qui a décrit un garçon et une fille atteints de cette maladie en 1919. En 1962, le Dr Scheie, ophtalmologiste consultant, a écrit sur les patients qui étaient plus légèrement touchés. Les personnes qui ne correspondent pas aux extrémités graves ou bénignes de la maladie auraient Hurler/Scheie., Les noms spécifiques de la maladie ont été remplacés par les désignations atténué (gravité diminuée) et MPS sévère I. MPS I présente un large éventail de symptômes dont la gravité varie et qui peuvent être pris en charge et traités par des thérapies enzymatiques substitutives. Il n’y a pas de remède pour MPS I.
Quelles sont les causes de cette maladie?
Les mucopolysaccharides sont des chaînes de molécules de sucre utilisées pour construire des tissus conjonctifs dans le corps.,
- « muco” se réfère à l’épaisseur de consistance gélatineuse des molécules
- « poly” signifie que beaucoup d’
- « saccharide” est un terme général pour une molécule de sucre
Le corps en permanence remplace les matériaux utilisés et les divise pour l’élimination. Les patients MPS I manquent de l’enzyme alpha-L-iduronidase, essentielle à la décomposition des mucopolysaccharides, le sulfate de dermatane et le sulfate d’héparane. Ces matériaux restent stockés dans les cellules du corps, causant des dommages progressifs., Les bébés peuvent montrer peu de signes de la maladie, mais à mesure que les cellules subissent des dommages, des symptômes commencent à apparaître.
Quelle maladie mon enfant a-t-il?
MPS I (Hurler-Scheie) est un continuum de gravité basé sur les symptômes, allant de sévère à atténué. Il existe une grande variabilité des symptômes chez les personnes atteintes de MPS I, ce qui rend souvent la désignation spécifique difficile. Généralement, les MPS sévères que je présenterai au cours de la première année de vie, tandis que les formes moins sévères (atténuées) sont présentes pendant l’enfance., Bien que les personnes atteintes de MPS atténuées I aient une intelligence normale, elles peuvent présenter une variété de symptômes pouvant aller de légers à graves.
Quelle est la fréquence de ces maladies?
La MPS I sévère survient chez environ 1 nouveau-né sur 100 000. Le MPS I atténué est moins fréquent et survient chez environ 1 nouveau-né sur 500 000.
Comment la maladie est-elle héréditaire?
MPS I (syndrome de Hurler-Scheie ) est causé par un gène récessif. Il y a une chance sur quatre à chaque grossesse que l’enfant hérite du gène défectueux de chaque parent porteur et soit affecté par la maladie., Il y a deux chances sur trois que les frères et sœurs non affectés des enfants avec des députés Je serai porteurs.
Existe-t-il un remède pour les MPS I?
Il n’y a pas de remède, mais des traitements tels que la greffe de moelle osseuse et/ou la thérapie enzymatique substitutive (ERT) peuvent aider à faire de la MPS I une maladie plus gérable. Aldurazyme est le premier et le seul traitement ERT approuvé par la FDA développé par la technologie de l’ADN recombinant pour les personnes atteintes de MPS I. Pour plus d’informations, visitez le site Web du traitement à aldurazyme.com.