Edith Veitch, maintenant âgée de 17 ans, avait 10 ans lorsqu’un audiologiste lui a diagnostiqué une perte auditive et l’a équipée du sida.
maladie rare qui provoque une perte auditive.
Sa mère, Margo, enseignante dans un collège communautaire de l’Illinois, ne sait pas quand la perte auditive s’est installée. « Nous n’avons pas dans la famille, donc nous ne le cherchions pas”, a-t-elle déclaré., À l’école, parce qu’Edith a une déficience intellectuelle, on lui avait assigné un compagnon pour lui répéter des choses en classe.
Sa famille a alors opté pour un programme de sourds et malentendants-les cours étaient petits et on ne savait pas à quelle vitesse son audition pourrait se détériorer. Beaucoup de ses camarades de classe ont des implants cochléaires ou dépendent principalement de l’ASL. Mais, les mains d’Edith sont petites et il est difficile pour ses doigts de former des formes. ” Lorsque ses pairs lui ont signé, elle signait de nouveau, mais elle est devenue plus consciente de soi », a déclaré Veitch.,
Finalement, sa famille a appris qu’Edith était atteinte du syndrome de Myhre, un trouble rare du tissu conjonctif. Heureusement, comme pour de nombreuses maladies rares, les aides auditives ont été un traitement efficace.
« Elle apprécie de pouvoir entendre”, a déclaré Veitch à propos des aides auditives de sa fille.
De nombreuses maladies rares peuvent entraîner une perte auditive
Les scientifiques ont identifié 7 000 maladies, comme le syndrome de Myhre, considérées comme rares. Comme défini aux États-Unis par l’Orphan Drug Act de 1983, les maladies rares touchent chacune moins de 200 000 personnes., Cependant, jusqu’à 30 millions d’Américains vivent avec une maladie rare.
Beaucoup, mais pas tous, ont été tracés au moins en partie à des gènes, avec des signes qui apparaissent à la naissance ou au début de la vie.
Au moins 400 syndromes rares incluent la perte auditive comme symptôme, selon BabyHearing.org. Ils peuvent conduire à différents types de perte auditive, les principaux types étant sensorineural et conducteur.
Au moins 400 syndromes rares incluent la perte auditive comme symptôme.
Le degré de perte peut varier considérablement d’une personne à l’autre., Pour certaines personnes, les aides auditives seront suffisantes. Pour d’autres, des implants cochléaires et/ou l’apprentissage de la langue des signes américaine seront recommandés.
Dans de nombreux cas, une maladie rare peut provoquer de multiples changements anatomiques et fonctionnels dans les oreilles. Un excellent exemple de ceci est le syndrome de Turner.
La perte auditive peut être apparente à la naissance ou peu de temps après
En raison des programmes d’État aidés par le gouvernement fédéral, presque tous les bébés américains ont un test auditif dans le premier mois de vie. Environ deux ou trois nouveau-nés sur 1 000 aux États-Unis., avoir une perte auditive détectable dans une ou les deux oreilles.
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La perte auditive peut être le signe d’une maladie rare. Les bébés atteints de dysplasie Mondini, par exemple, naissent avec une bobine et demie dans la cochlée au lieu des deux standard, dans une ou les deux oreilles. La plupart des enfants atteints de cette maladie ont une perte auditive profonde. Ils peuvent avoir besoin d’une réparation chirurgicale, ainsi que d’un implant cochléaire, mais certains peuvent bénéficier d’aides auditives., Les bébés atteints du syndrome de KID, du syndrome de Donnai-Barrow et du syndrome de Wildervanck—entre autres maladies rares—peuvent avoir une perte auditive.
Parfois, la perte n’est pas présente à la naissance mais se développe peu de temps après. Les bébés atteints de la forme la plus courante et la plus grave de la maladie de Krabbe développent des symptômes au cours des six premiers mois, notamment des fièvres, une faiblesse musculaire et une perte auditive et visuelle.
Ou il se développe plus tard
Et parfois, comme avec Edith, la perte auditive arrive beaucoup plus tard., Les personnes atteintes du syndrome d’Alport, par exemple, perdent souvent l’audition à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence et peuvent être traitées avec des aides auditives. De même, les personnes atteintes du syndrome d’Alström ont tendance à avoir une perte auditive progressive des deux oreilles qui peut commencer dans l’enfance et être traitée avec des aides auditives.
Autres troubles rares notables liés à la perte auditive
- Le syndrome d’Usher comprend trois types de perte auditive, selon l’apparition et la gravité des symptômes.
- Le trouble du spectre de la neuropathie auditive peut apparaître à tout âge., Bien qu’il s’exécute dans certaines familles, il peut se produire chez les personnes sans antécédents familiaux. Dans ce trouble, les signaux de l’oreille interne au cerveau ne sont pas transmis correctement, ce qui entraîne une perte auditive légère à sévère.
- Le syndrome de Waardenburg est un groupe de six affections génétiques qui, chez au moins 80% des patients, impliquent une perte auditive ou une surdité. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également avoir des yeux bleu pâle, des yeux de couleur différente ou deux couleurs dans un œil; un front blanc (cheveux juste au-dessus du front); ou des cheveux gris au début de la vie.,
- La maladie de Vogt-Koyanagi-Harada est une maladie auto-immune qui provoque une inflammation chronique des mélanocytes, des cellules spécialisées qui donnent leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Parce que la mélanine se produit également dans l’oreille interne, les premiers symptômes de la maladie de Vogt-Koyanagi-Haradi peuvent inclure une audition déformée (dysacousie), des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes) et une sensation de rotation (vertige). Bien que la plupart des personnes atteintes de cette maladie finissent par développer une perte auditive, elle peut être suffisamment légère pour être gérée avec des aides auditives.,
- Dans le syndrome de Cogan, de même, le système immunitaire attaque les tissus des yeux et des oreilles internes.
Les symptômes peuvent être imprévisibles
La gravité des symptômes peut varier considérablement chez les personnes atteintes du même trouble. Et la capacité intellectuelle peut ou non être affectée. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Carpenter peuvent avoir une intelligence normale, mais il est courant qu’ils aient une déficience intellectuelle et parfois une perte auditive.
Tel est le cas avec le syndrome de Myhre, la condition qu’Edith a., Au moins 80% des personnes atteintes ont une déficience auditive, ainsi qu’une déficience intellectuelle et des articulations raides.
Bien que l’audition d’Edith ait diminué, elle n’a pas de perte profonde. Elle porte volontiers ses aides auditives, même à la maison.
Elle suit également un cours d’art avec 32 étudiants, et comme l’a noté sa mère, « beaucoup ne savent pas qu’elle a des aides auditives. »