Hériter des problèmes de cholestérol
L’hypercholestérolémie familiale (FH) est un défaut héréditaire dans la façon dont le corps recycle le (mauvais) cholestérol LDL. En conséquence, les niveaux de LDL dans le sang restent très élevés – dans les cas graves, les niveaux peuvent atteindre plus de 190 milligrammes par décilitre (mg/dL) de sang.
Les personnes atteintes de FH sont essentiellement nées avec un taux élevé de cholestérol LDL. Le taux de cholestérol de chacun a tendance à augmenter avec l’âge. Mais ceux avec FH ont des niveaux de LDL qui commencent haut et vont encore plus haut au fil du temps.,
Tout comme pour les problèmes de cholestérol non héréditaires, cela contribue aux plaques athérosclérotiques, conduisant à un risque beaucoup plus élevé que la normale de maladie coronarienne. Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes de FH ont 20 fois le risque de développer une maladie cardiaque.
Les hommes atteints d’HF contractent une maladie coronarienne jusqu’à 10 à 20 ans plus tôt. La moitié des hommes atteints de FH non traitée auront une crise cardiaque ou une angine de poitrine avant d’avoir 50 ans. Chez les femmes, la maladie coronarienne apparaît jusqu’à 20 à 30 ans plus tôt., Environ 30% des femmes non traitées auront une crise cardiaque avant d’avoir 60 ans.
Ces risques accrus sont indépendants d’autres facteurs de risque, ce qui peut aggraver les choses. La bonne nouvelle: FH est traitable avec une combinaison de changements de mode de vie et de médicaments.
Comment est-elle répandue?
Un adulte sur environ 200 a la mutation génétique FH. Y compris les enfants, FH affecte environ 1.3 millions aux États-Unis, Mais seulement environ 10% sont conscients qu’ils l’ont.
Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes d’HF développent généralement une maladie coronarienne.,
Causes de la FH
L’hypercholestérolémie familiale est généralement causée par une mutation du gène du récepteur du cholestérol LDL, qui est impliqué dans le passage des LDL du corps. Des mutations dans d’autres gènes peuvent également provoquer un taux de cholestérol élevé héréditaire. Ces gènes comprennent le gène PCSK9 et le gène de l’Apolipoprotéine B. Si vous héritez d’un type spécifique de mutation dans l’un de ces trois gènes, vous pouvez développer FH.
L’hypercholestérolémie familiale peut être héritée d’un parent (HF hétérozygote) ou, dans de rares cas, des deux (HF homozygote)., Les personnes atteintes de cette forme plus rare de FH peuvent avoir des taux de cholestérol LDL très élevés. Certains peuvent avoir besoin de chirurgies de pontage avant l’âge adulte. Sans traitement, les personnes atteintes de FH homozygote vivent rarement jusqu’à la vingtaine.
Diagnostic de FH
Certaines personnes atteintes de FH présentent des symptômes physiques. Beaucoup ne le font pas.
Un symptôme est des dépôts de cholestérol dans les tendons d’Achille ou les tendons des mains ou des coudes. Les personnes atteintes de FH peuvent également développer des dépôts de cholestérol à d’autres endroits, comme autour des yeux.,
L’hypercholestérolémie familiale est souvent diagnostiquée sur la base d’une combinaison de résultats d’examens physiques et de résultats de laboratoire, ainsi que d’antécédents personnels et familiaux. La FH peut également être découverte par le diagnostic moléculaire, le diagnostic génétique ou les tests génétiques. Il est utile lorsque les tests génétiques révèlent FH, car il peut alerter les parents à leur risque.
Si une personne dans une famille a FH, tous les parents au premier degré-parents, frères et sœurs, enfants – devraient être vérifiés pour cela. De même, si quelqu’un dans une famille a une crise cardiaque précoce, c’est une bonne idée pour les autres membres de la famille de se faire tester.,
Les enfants présentant un risque accru d’HF doivent être dépistés à partir de l’âge de 2 ans. Tous les enfants devraient faire vérifier leur taux de cholestérol entre 9 et 11 ans et de nouveau entre 17 et 21 ans. Les enfants peuvent commencer à prendre des médicaments dès l’âge de 8 ou 10 ans si leur taux de cholestérol est suffisamment élevé ou si leurs antécédents familiaux le rendent prudent.
Traitement de l’HF
L’HF reste sous-diagnostiquée et sous-traitée. Mais les personnes atteintes de FH ont un excellent pronostic si la condition est identifiée tôt et traitée de manière appropriée.
L’hypercholestérolémie familiale ne peut pas être traitée par l’alimentation et l’exercice seuls., Ces changements de mode de vie peuvent aider, mais des médicaments sont nécessaires lorsque le taux de cholestérol LDL doit être réduit de manière significative (au moins 50%).
Le traitement implique généralement un médicament à base de statines, et d’autres médicaments hypocholestérolémiants tels que l’ézétimibe peuvent également être nécessaires. Les personnes ayant un taux de cholestérol LDL extrêmement élevé, telles que celles souffrant d’hypercholestérolémie familiale homozygote, peuvent avoir besoin de subir un traitement appelé aphérèse LDL. Il s’agit d’une procédure de dialyse qui est effectuée toutes les quelques semaines pour éliminer le cholestérol du sang.,
Une autre classe de médicaments hypolipidémiants, les séquestrants des acides biliaires (tels que la cholestyramine ou le colesevelam), peut également être utilisée. Ces médicaments réduisent la quantité de cholestérol absorbée par les intestins. Ceci, à son tour, réduit la quantité de cholestérol qui pénètre dans la circulation sanguine.
Les médicaments injectables, appelés inhibiteurs de PCSK9, peuvent également abaisser le taux de cholestérol. Ces médicaments ciblent et bloquent la protéine PCSK9, qui libère plus de récepteurs sur les cellules hépatiques pour éliminer le cholestérol LDL du sang.