Une revue systématique des études de génétique des troubles de la thyroïde en Taiwan identifié des études de mutations de gènes impliqués dans la synthèse et la liaison de l’hormone de la thyroïde, ainsi que des mutations du proto-oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeur dans le cancer de la thyroïde. Des études liées aux polymorphismes géniques chez des patients atteints de maladie thyroïdienne auto-immune (AITD) et de cancer de la thyroïde ont également été examinées., Les mutations les plus répandues dans la population Han-chinoise étaient c. 2268insT dans le gène de la peroxydase thyroïdienne (TPO) et c. 919-2A>G dans le gène du syndrome de Pendred (PDS). D’autres mutations ont également été révélées dans les gènes codant pour la TPO (n = 5), la thyroglobuline (TG; n = 6), la pendrine (n = 2) et la globuline liant la thyroxine (TBG; n = 2), qui étaient nouveaux au moment où ils ont été signalés., La prévalence de diverses mutations somatiques dans le cancer différencié de la thyroïde était similaire à Taiwan et dans les pays occidentaux, la mutation RAS kinase et le récepteur tyrosine kinase (TRK) et les proto-oncogènes réarrangés pendant la transfection (RET) étant détectés dans des fréquences plus basses et la mutation RAF kinase de type B (BRAF) représentant la majorité des cas. Des analyses récentes de microARN ont révélé une association entre miR146b et la mutation BRAF, qui était associée à un mauvais pronostic du carcinome thyroïdien papillaire (PTC)., La sensibilité à la maladie de Graves (DG) a été liée à la région de l’antigène leucocytaire humain (HLA). Les allèles associés étaient différents chez les Chinois Han et les Caucasiens; HLA-DPB1*0501, l’allèle majeur à Taiwan, a une fréquence basse en Occident. En revanche, une fréquence élevée de HLA-DRB1 * 0301 a été détectée chez les Caucasiens mais pas chez les Chinois Han. En plus de la région HLA, les polymorphismes du gène molecule-4 (CTLA4) associé aux lymphocytes T cytotoxiques +49G>A et +6230G>A (CT60) étaient positivement associés à la DG., Le génotype GG et l’allèle G du polymorphisme nucléotidique unique (SNP) +49G>A étaient également liés à la rechute de l’hyperthyroïdie de Graves après le retrait du médicament antithyroïdien. Les différences dans les schémas génétiques entre les Han-Chinois et les Caucasiens pour certains troubles thyroïdiens suggèrent l’importance d’influences génétiques variables dans différentes populations.