Sir,
Hoffman oireyhtymä on erityinen, harvinainen kilpirauhasen myopatia, joka aiheuttaa proksimaalinen heikkous ja pseudohypertrophy lihaksia. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1897 aikuisella, jolle kehittyi lihasjäykkyys ja lihasten rentoutumisvaikeudet tyroidektomian jälkeen. Samanlainen esitys cretinismiä sairastavilla lapsilla on nimeltään Kocher-Debré-Sémélaignen oireyhtymä. Keskustelemme hypotyroidista miehestä, jolla on epätavallinen ja harvinainen esitys.,
45-vuotias mies esitteli valituksia heikkous alaraajojen ja helposti fatigability viime 8 kuukautta. Hänellä oli vaikeuksia nousta kyykkyasennosta ylös ja kiivetä portaita. Hän valitti myös toistuvia lihaskouristuksia sekä jäykkyyttä ja lihaskipua. Rakko-tai suoliepäselvyyksiä ei ollut. Verenpaineesta, diabeteksesta tai muusta kroonisesta sairaudesta ei ollut aiemmin tietoa. Pitkäaikaisesta lääkeannoksesta ei ollut tietoa. Tutkimuksissa hänellä todettiin periorbitaalinen turvotus ja lievä pedaalipöhö. Hänellä oli myös suuri kieli ja yleistynyt iktyoosi., Hänen pulssinsa oli 56 / min ja verenpaine 140/90 mmHg. Kardiovaskulaaristen ja hengityselimistön arvioinnissa ei havaittu merkittäviä poikkeamia. Neurologisen arvioinnin positiivisiin tuloksiin kuului alaraajojen molemminpuolinen proksimaalinen lihasheikkous asteen 4 teholla. Molemminpuolisten vasikkalihasten (gastrocnemius) liikakasvu oli ilman siihen liittyvää arkuutta .2]. Reiteen, käsivarteen tai muuhun lihasryhmään ei havaittu hypertrofiaa. Bilateraalisten nilkkanurkkausten rentoutuminen viivästyi klassisesti. Laboratoriotutkimukset paljastivat T3-tason 0.,35 ng/ml (normaali vaihteluväli: 0.60-1.81 ng/ml), T4 taso 1.54 µg/dl (normaali alue: 4.5-12 µg/dl), ja toimintaa, kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH) 125 µIU/ml (normaali vaihteluväli: 0.3-5.5 µIU/ml). Kilpirauhasen vastainen peroksidaasi (anti-TPO) vasta-aine oli positiivinen. Kreatiinifosfokinaasi (CPK) taso oli 1050 IU/l (normaali taso: <170 U/l). Seerumin laktaattidehydrogenaasiarvo (LDH) oli hieman koholla 235 U / l (normaali vaihteluväli: 90-185 U / l). Hemogrammi paljasti lievän anemian. Verensokeri – ja maksan toimintakokeet olivat pääosin normaalit. Veren urea ja seerumin kreatiniini olivat normaalit., Virtsakokeet olivat normaalit ja myoglobinuria puuttui. Lipidiprofiilin arvioinnissa havaittiin hyperkolesterolemiaa (240 mg/dl) ja hypertriglyseridemiaa (180 mg/dl). Elektrokardiografiassa (EKG) havaittiin pienjännitekomplekseja ja sinusbradykardiaa. Kaksiulotteinen kaikukardiografia osoitti lievää perikardiumeffuusio normaali systolinen ja diastolinen toimintoja. Hermojen johtumistutkimus oli normaali. Sähkömyografiassa oli pienamplitudinen myopaattinen moottoriyksikön potentiaali. Edellä esitettyjen havaintojen perusteella tehtiin diagnoosi Hoffmanin oireyhtymästä., Potilaalle annettiin 100 µg/vrk levotyroksiinia, joka myöhemmin suurennettiin 125 µg/vrk: ksi. Myöhemmin hänen oireensa olivat parantuneet rutiininomaisessa seurannassa, vaikka täydellistä oireiden häviämistä ei ollut tapahtunut. Vasikan liikakasvu kuitenkin jatkui.,
Liikakasvu vasikka lihaksia ja niihin liittyvät ichthyotic iho
Liikakasvu vasikka lihaksia,
neurologisia oireita kilpirauhasen vajaatoiminta esiintyy yleensä myöhemmin, ja se on harvinaista, että ne ovat löydettävissä, koska alkuperäisen oireet. Lihasten oireet ovat yhteisiä kilpirauhasen potilailla (vaihtelee lihaskipu, heikkous, jäykkyys, kouristukset, ja helposti fatigability vuonna 30-80%: lla potilaista)., Yhteinen oireita myopatian, koska kilpirauhasen vajaatoiminta ovat proksimaalinen lihasheikkous, lihaskrampit, myxedema lyömäsoittimet, viive syvä jännerefleksit, ja harvoin, kehitys lihasten liikakasvu. Lihasten hypertrofiaa, johon liittyy lihasjäykkyyttä, on raportoitu alle 10%: lla hypotyroidipotilaista. Vaikka mikä tahansa lihas voi vaikuttaa, tärkeimmät lihakset, jotka osoittavat tällaisia muutoksia, ovat reisi, jalka, käsivarsi ja kieli. Gastrocnemiuksen hypertrofiaa havaitaan myös usein., Samanlainen esitys vasikka lihaksen hypertrofia heikkous on myös nähty Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia, polttoväli myosiitti, sarkoidoosi granuloomat, ja amyloidin talletukset lihaksissa. CPK-taso on koholla kilpirauhasen myopatia ja on erittäin korkea joillakin potilailla (10-100 kertaa suurempi kuin normaalin tason); kuitenkin, se ei korreloi heikkous. Yksi harvinainen, mutta mahdollisesti hengenvaarallinen komplikaatio kilpirauhasen myopatia on rabdomyolyysi. Se voi johtaa akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan, jos sitä ei saada nopeasti hallintaan., Joitakin yleisiä saostavia tekijöitä ovat vaikea liikunta, trauma, alkoholin saanti ja elektrolyyttitasapainon häiriö.
kilpirauhashormonit vaikuttavat merkittävästi solujen aineenvaihduntaan. Niiden puutos johtaa siis merkittävään solujen normaalien toimintojen heikentymiseen. Vähentää lihasten mitokondrioiden oksidatiivisen kapasiteetin ja beeta-adrenergisiin reseptoreihin, sekä induktio insuliinin kestävä valtio, voi aiheuttaa nämä muutokset. Lihasten osallistuminen kilpirauhasen vajaatoiminta on aiheuttanut muutoksia lihaksen kuituja nopeasti nykiminen tyyppi II hitaasti nykiminen tyypin I kuituja., Tämä johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyvän lihasten supistumisen hitauteen. Tarkka syy liikakasvu on edelleen epäselvä, mutta se voi johtua kasvua sidekudoksen ja koko kasvaa ja määrä lihasten kuituja. Histopatologisessa tutkimuksessa lihakset näyttävät kalpeilta ja turvonneilta. Lihassyiden voi näyttää turvotus, menetys normaali juovia, ja erottaminen mucinous talletukset. Glykosaminoglykaanien kertyminen lihaksiin voi myös edistää hypertrofiaa., Viivästynyt rentoutumista syvä jännerefleksit johtuu heikentynyt kalsiumin sitomiseen, jonka sarcoplasmic satakerta, joka pidentää nykiä kesto.
Kilpirauhasen vajaatoiminta on hyvin yleinen hormonitoimintaa sairaus ja lääkärin tulee olla tietoinen tästä epätyypillinen ja harvinainen esitys kilpirauhasen sairaus spektri. Hoffmanin syndrooma edustaa niitä myopatian harvoja muotoja, jotka peruuntuvat täysin ripeässä terapiassa ja saavat siten hyvän lopputuloksen.