mitä ovat periodic fever syndromes?

Kausittainen kuume oireyhtymiä, tarkoitetaan sairauksia, joka aiheuttaa määräajoin (episodimainen) kuume, joka ei ole tarttuva (virus, bakteeri) aiheuttaa. Yleensä näitä oireyhtymiä sairastavat lapset ovat hyvin jaksojen välissä. Monet nämä oireyhtymät ovat perinnöllisiä (periytynyt vanhemmilta) ja johtuvat mutaatio (vika tai virhe) on geeni (tämä on koodi, joka määrittää rakenne proteiinit)., Oireyhtymät on määritelty useista tekijöistä, mukaan lukien:

  • geenin vika
  • kliiniset piirteet oireyhtymä
  • kehon osiin vaikuttaa lisäksi kuume
  • lapsen iästä, kun oireyhtymä alkaa
  • etnisyys (alue maailmassa, jossa lapsi tai vanhemmat tulevat) lapsi ja vanhemmat

Monet näistä oireyhtymät on erityinen hoito, perustuu usein ymmärrystä ongelma aiheuttama geenivirhe.,

Familiaalinen Välimeren Kuume

Familiaalinen Välimeren kuume (FMF) on yleisin määräajoin kuume oireyhtymä. Potilaat kärsivät toistuvista kuumetapauksista, joihin liittyy vatsa -, rinta-ja nivelkipuja sekä turvotusta. Tauti yleensä vaikuttaa ihmisten Välimeren ja Lähi-idästä, tyypillisesti Sephardic Juutalaiset, Turkkilaiset, Arabit ja Armenialaiset. Geenivirheen löytymisen jälkeen sitä diagnosoidaan useammin jopa sellaisten populaatioiden keskuudessa, joissa sen luultiin olevan hyvin harvinainen, kuten italialaiset, kreikkalaiset ja Aškenazijuutalaiset., FMF-jaksot alkavat ennen 20 vuoden ikää noin 90 prosentilla potilaista. Yli puolella tauti ilmenee ennen 10 vuoden ikää.

mikä aiheuttaa FMF: n?

FMF on geneettinen sairaus. Vastaava geeni on nimeltään MEFV-geenin, joka on nimetty Välimerelle, ja se vaikuttaa proteiini nimeltään pyrin, joka on tärkeä rooli luonnollinen valvonta tulehdus. Kun geenissä on vika, tulehduksen säätelyä ei voida tehdä kunnolla ja potilailla esiintyy kuumekohtauksia ja muita oireita., Infektio, trauma, kuukautiset (jaksot) tai psykologinen stressi voivat laukaista jaksot.

miten FMF periytyy?

FMF on periytyvän peittyvästi periytyvä sairaus (mikä tarkoittaa, että vaikka lapsi voi olla sairaus, kumpikaan vanhempi tarvitsee näyttää sairauden oireita). Tällöin lapsi saa kaksi mutatoitunutta geeniä, toisen äidiltä ja toisen isältä. Sen jälkeen vanhempia kutsutaan kantajiksi. Usein tauti on jollain laajennetun perheen jäsenellä. Jos yksi lapsi on sairaus ja vanhemmat ovat kantajia, on 25% mahdollisuus, että toinen lapsi saa FMF., Jos toisella lapsista on FMF ja toisella vanhemmista on FMF, on 50 prosentin mahdollisuus toisen lapsen saada FMF.

tarttuuko FMF?

FMF: n kuume ei tartu.

mitkä ovat FMF: n tärkeimmät oireet?

tärkein sairauden oireita ovat:

  • Toistuva kuume
  • Vatsakipu
  • Rintakipu
  • nivelkipu

Ei kaikki lapset ovat kaikki oireita, ja oireet voivat muuttua ajan myötä. Jaksot häviävät ilman hoitoa ja kestävät yleensä yhdestä neljään päivää., Useimmat lapset ovat täysin normaalia välillä jaksot, mutta jotkut lapset ovat niin usein jaksot he eivät täysin toipua tai eivät kasva kunnolla. Osa iskuista voi olla niin kivuliaita, että potilas tai perhe hakeutuu ensiapuun. Esimerkiksi vaikeat vatsakohtaukset voivat matkia akuuttia umpilisäkettä ja siksi joillekin potilaille voi tehdä vatsaleikkauksen, kuten umpilisäkkeen poiston. Rintakipu voi olla niin kovaa, että voi olla vaikea hengittää syvään.

yleensä vaikuttaa vain yksi nivel kerrallaan, yleisimmin nilkka tai polvi., Nivel voi olla niin turvonnut ja kivulias, ettei lapsi pysty kävelemään. Noin kolmanneksella näistä potilaista on punainen ihottuma mukana yhteinen. Joillakin lapsilla, ainoa havainto tauti voi olla jaksoja nivelten kipua ja turvotusta, joka on misdiagnosed akuutti reumaattinen kuume, tai lastenreuma. Yleensä nivelen turvotus häviää viidestä 14 päivään. Noin 5-10 prosentissa tapauksista yhteinen osallistuminen voi kroonistua. Jotkut lapset kertovat lihaskivuista jaloissa.,

Harvoin, lapset ovat toistuvia perikardiitti (tulehdus ulomman kerroksen sydän), myosiittia (lihas tulehdus), aivokalvontulehdus (tulehdus kalvo ympäröivän aivojen ja selkäytimen) ja kivestulehdus (kivesten tulehdus). Toistuvat iskut voivat vaikuttaa lapsen ja perheen elämään, myös koulunkäyntiin.

hoitamattomana FMF: n vaikein komplikaatio on amyloidoosin kehittyminen. Amyloidi on proteiini, joka kerääntyy tiettyihin elimiin lapsilla, joilla on kroonisia tulehdussairauksia, jotka eivät ole hyvin hallinnassa., Yleisin mukana oleva elin on munuainen, mutta amyloidi voi talleta suolistoon, ihoon ja sydämeen. Lopulta amyloidi aiheuttaa erityisesti munuaisten toiminnan menetyksen. Lapset, joita hoidetaan asianmukaisesti (KS.alla lääkitys), ovat turvassa tämän hengenvaarallisen komplikaation kehittymisen riskiltä.

Voiko FMF ilmaantua tai olla aktiivinen aikuisilla?

Kyllä, mutta usein tauti on lievempi ja vähemmän ilmeinen (siis vaikeampi diagnosoida) kuin lapsilla. Amyloidoosin riski on pienempi aikuisiän taudissa.

miten FMF diagnosoidaan?,

huolimatta tiedosta, että FMF on geneettinen sairaus, geenimutaatiota ei esiinny kaikilla lapsilla, joilla on FMF. Siksi FMF: n diagnoosi perustuu edelleen kliinisiin oireisiin. FMF epäillään lasten kanssa episodimainen kuume etninen alkuperä tyypillistä FMF-ja/tai joiden suvussa FMF tai selittämätön munuaisten vajaatoiminta. Usein lapset ovat aluksi jaksot kuume ilman muita oireita, joten se vaatii huolellista tarkkailua, kunnes diagnoosi on tehty. Perheiden pitäisi kirjoittaa jaksoista dokumentoiva päiväkirja ja kuvailla, mitä tapahtuu., Koska kaikilla lapsilla ei ole tyypillisiä jaksoja, voi kestää kauan epäillä FMF: ää ja tehdä diagnoosi. Tutkimalla lapsi aikana episodi ja saada laboratoriokokeet osoittavat merkkejä tulehdus ovat hyödyllisiä (kuten testit lasko tai täydellinen verenkuva). Yleensä nämä testit muuttuvat positiivisiksi jakson aikana ja palautuvat normaaliksi tai lähes normaaliksi jakson päätyttyä. Virtsanäytteestä testataan myös proteiinin esiintyminen. Potilailla, joilla on amyloidoosi on korkea proteiinipitoisuus virtsakokeissa., Tämä varoittaa lääkäri tehdä enemmän testejä, jos proteiini virtsassa on peräisin amyloidoosi.

lapsilla, joilla epäillään olevan FMF, saadaan geenimutaation etsimiseen tarkoitettu geenitesti. Jos nämä testit ovat positiivisia (homozygote, mikä tarkoittaa, että geenin vika on löytynyt sekä geenin kopiota, yksi kummaltakin vanhemmalta), diagnoosi FMF on selvä. Kuitenkin, se on mahdollista saada FMF vika vain yksi geeni kopioi (kutsutaan heterozygote) tai jopa ilman mitään gene vika, koska geneettinen testi näyttää vain osa koko FMF-geeni., Yhdysvalloissa yli 30 prosenttia potilaista, joilla FMF ei ole mutaatioita sekä geenien kopioita. Tällöin FMF-hoidon vaste, kolkisiini, määrittää diagnoosin. On erittäin todennäköistä, että lapsilla on FMF, jos heillä ei ole episodeja tai heillä on paljon vähemmän jaksoja, kun heitä hoidetaan kolkisiinilla. Yleensä potilaalle annetaan puolen vuoden hoitojakso.

miten FMF: ää hoidetaan?

FMF: ää ei voida parantaa, mutta se voidaan hyvin hallita kolkisiinin elinikäisellä käytöllä., Tällä tavalla, jaksot voidaan yleensä ehkäistä (60 prosenttia potilaista täysin estää, 33 prosenttia osittain esti, ja noin 5 prosenttia kolkisiini ei ole tehokas) ja amyloidoosi voidaan estää 100 prosenttia potilaista. Jos potilas lopettaa lääkkeen, jaksot (usein jälkeen puuttuu vain yksi annos) ja amyloidoosin riskiä voi palata. Noudattaminen (lääkkeen ottaminen suositusten mukaisesti) on erittäin tärkeää. Jos kolkisiinia otetaan säännöllisesti, lapsi voi elää normaalia elämää normaalilla elinajanodotteella., Potilaan tai vanhempien ei pitäisi muuttaa lääkeannosta keskustelematta asiasta ensin lääkärin kanssa. Jotkut lapset tarvitsevat aluksi psykologista tukea sairauteen, joka tarkoittaa lääkkeiden ottamista koko elämänsä ajan. Kolkisiini estää jaksoja alkamasta, mutta ei hoida jo alkanutta jaksoa. Kolkisiiniannosta ei siksi pidä suurentaa jo aktiivisen jakson aikana.

mitkä ovat FMF-hoidon sivuvaikutukset?

kolkisiini on turvallinen lääkeaine, jolla on vähäisiä haittavaikutuksia, jotka yleensä reagoivat annoksen pienentämiseen tai muihin hoitomenetelmiin., Yleisin sivuvaikutus on ripuli. Jotkut lapset eivät siedä annettua annosta, koska uloste on usein vetistä. Tällöin annosta pienennetään, kunnes se on siedetty ja nostetaan sitten hitaasti takaisin sopivaan annokseen. Muita menetelmiä ovat maidon tai maitotuotteiden saannin vähentäminen ja joskus on tarpeen antaa lääkettä ripulin hoitoon (kuten Imodium®). Muita haittavaikutuksia ovat pahoinvointi, oksentelu ja vatsakrampit. Harvinaisissa tapauksissa se voi aiheuttaa lihasheikkoutta., Veren määrä (valko-ja punasolut ja verihiutaleet) voi joskus laskea, mutta se palautuu annoksen pienentämisen myötä. Kolkisiinia käyttävät lapset kasvavat normaalisti. Siittiöiden määrän väheneminen myöhemmin elämässä on hyvin harvinaista. Naispuolisten potilaiden ei tarvitse lopettaa kolkisiini raskauden tai imetyksen aikana, mutta lapsivesitutkimus (saadaan näyte nestettä ympäröivä sikiö) on suositeltavaa. Kolkisiinilla hoidetuilla lapsilla on oltava verenkuva ja virtsakokeet vähintään kaksi kertaa vuodessa.

mikä on FMF: n pitkän aikavälin tulos ja kurssi?,

Jos FMF-lapsia hoidetaan asianmukaisesti elinikäisellä kolkisiinilla, he elävät normaalia elämää. Jos diagnoosi viivästyy tai hoitoa ei noudateta, amyloidoosin kehittymisen riski kasvaa. Amyloidoosia sairastavat lapset saattavat lopulta tarvita dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa. Lapsen arjelle ei ole rajoituksia.

tuumorinekroositekijä Receptor Associated Periodic Syndrome (ANSOJA)

Mikä on tuumorinekroositekijä receptor associated periodic syndrome (ANSOJA)?,

tuumorinekroositekijä receptor associated periodic syndrome (ANSOJA) on geneettinen sairaus, jossa on autosomaalinen hallitseva (yksi geeni vika on tarpeeksi tulos, joilla tauti) perintö. Tämä tarkoittaa sitä, että jompikumpi vanhemmista sairastuu taudin muunnokseen tai että geenivirhe on vasta muodostunut lapselle, jolla on tauti (de novo-mutaatio)., Lukuun ottamatta jaksoa kuumetta, muita oireita voivat olla:

  • Vatsakipu
  • Ripuli
  • Muuttavien (liikkuu paikasta toiseen) kivulias punainen ihottumat
  • lihaskipua
  • Turvotus silmän ympärillä

gene vika oli vasta äskettäin löydetty. Syndrooman entinen nimi oli familiaalinen Hibernian-kuume.

kuinka yleisiä ansat ovat?

ansat ovat harvinainen sairaus, mutta koska geenivirhe havaittiin, on havaittu enemmän potilaita, joilla on erilaisia kliinisiä piirteitä. Näin ollen varsinaista taajuutta ei vielä tiedetä., Se vaikuttaa miehillä ja naisilla yhtä ja puhkeaminen näyttää olevan myöhäislapsuudessa, tai aikuisiällä. Ensimmäiset tapaukset raportoitiin irlantilais-skotlantilaista syntyperää olevilla potilailla, mutta tauti on todettu myös lähes kaikissa etnisissä ryhmissä.

tarttuuko pyydys?

ansat eivät ole tarttuva sairaus. Se on geneettinen sairaus.

mikä aiheuttaa ansoja?

ANSOJA on aiheuttanut geeni vika proteiiniin nimeltä tuumorinekroositekijä reseptorin (TNFR), joka johtaa kasvuun potilaan normaali tulehdusreaktio., Proteiini, joka aiheuttaa tulehdusta, nimeltään tuumorinekroositekijä (TNF), overacts, koska reseptorin (TNFR), että yleensä sitoutuu TNF-ei ole läsnä, voit ohjata sen toimintaa. Infektio, trauma tai psykologinen stressi voivat laukaista jaksoja. Kaikilla geenivirheen omaavilla ei kuitenkaan ole ansojen kliinisiä merkkejä.

mitkä ovat ansojen tärkeimmät oireet?

tärkeimmät oireet ovat toistuvia jaksoja kuume yleensä kestää kaksi tai kolme viikkoa, johon liittyy vilunväristyksiä ja voimakasta lihasten kipu, johon liittyy vartalon ja yläraajojen., Tyypillinen ihottuma on punainen ja kivulias, joka edustaa ihon ja lihasten taustalla olevaa tulehdusta. Ihottuma liikkuu paikasta toiseen kehossa, yleensä käsivarsista ja jaloista tavaratilaan. Useimmat potilaat kokevat kouristelua lihasten kipu alkaa hyökkäyksiä, joka kasvaa vähitellen voimaa ja myös siirtyy yhdestä kehon osaa toiseen. Vatsakipu, johon liittyy pahoinvointia ja oksentelua, on yleistä. Silmän etuosan (sidekalvon) peittävän kalvon tulehdus ja/tai silmän ympärillä oleva turvotus ovat yleisiä., Muita harvinaisempia piirteitä ovat rintakipu, joka johtuu keuhkopussin tulehduksesta (keuhkoja ympäröivä kalvo) tai sydänpussista (sydäntä ympäröivä kalvo). Kuten FMF (ks. edellä) amyloidoosi on vakavin myöhään komplikaatio ANSOJA ja johtaa usein suuria määriä proteiineja virtsaan ja munuaisten vajaatoiminta.

sairauden oireet vaihtelevat henkilöittäin, samoin jaksojen pituus ja jaksojen välinen aika. Näiden erojen syyt perustuvat osittain erot tietyn geenin vika.

miten ansat diagnosoidaan?,

asiantuntija lääkäri epäilee ANSOJA perustuu:

  • kliinisiä oireita
  • fyysinen tarkastus
  • perheen sairaushistoria

verikokeet näyttää merkkejä tulehduksesta aikana episodi. Diagnoosi varmistuu vain geenitesteillä, joissa näkyy tnfr-geenin geenivirhe. Lääkäri todennäköisesti testaa muunlaisia jaksottaisia kuumeoireyhtymiä.

mitkä ovat ansojen hoidot?

vielä ei ole todistettu lopullista hoitoa taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi., Epäspesifiset tulehduskipulääkkeet, kuten steroidien käyttö, auttavat lievittämään oireita, mutta pitkäaikainen steroidien käyttö johtaa vakaviin sivuvaikutuksiin. Antaa lääke, joka on samanlainen kuin TNF-reseptorin nimeltään Enbrel® (lääke, jota käytetään hoitoon nuoruusiän idiopaattinen artriitti) on osoitettu olevan tehokas hoito joillekin potilaille, kun sitä annetaan alussa hyökkäys tai jopa ennaltaehkäisevä lääketiede.

kuinka kauan ansat kestävät?

ANSAPOTILAILLA tulee olemaan oireita koko elämänsä ajan.

mikä on ansojen pitkän aikavälin tulos ja kulku?,

tulosta on vaikea ennustaa yhdelläkään potilaalla, koska amyloidoosia esiintyy vain pienellä osalla potilaista. Riski riippuu osittain geenivirheestä ja muista epäselvistä ympäristötekijöistä.

Hyperimmunoglobuliini D-oireyhtymä (HIDS), jota kutsutaan myös Mevalonate Kinase Associated Periodic Fever Syndrome

Mikä on hyperimmunoglobuliini D-oireyhtymä (HIDS)?,

HIDS, jota kutsutaan myös Mevalonate Kinase Associated Periodic Fever Syndrome, on autosomaalinen resessiivinen (mikä tarkoittaa, että kun lapsi on sairas kumpikaan vanhempi tarvitsee näyttää taudin oireita) geneettinen oireyhtymä, joka johtaa episodimainen korkea kuume ja ihottuma, turvotus imusolmukkeet (rauhaset, jotka ovat osa immuunijärjestelmää) niska, vatsakipu, oksentelu ja ripuli. Tauti alkaa varhaislapsuudessa. Tämän taudin nimi tulee siitä, että useimmilla potilailla on hyvin paljon D-tyypin immunoglobuliinia (proteiineja, jotka ovat osa immuunijärjestelmää)., Tämän taudin vakavin muoto alkaa syntymästä ja sitä kutsutaan mevaloniseksi aciduriaksi. Näillä potilailla on myös neurologinen (hermosto) sairaus ja he kärsivät huonosta kasvusta. Muodossa tämä ehto, joka on kuvattu alla, on lievä muoto, koska se on ainoa tyyppi, joka alkaa jaksoja kuume.

kuinka yleisiä KÄTKYTKUOLEMAT ovat?

kätkytkuolema on hyvin harvinainen sairaus. Tautia esiintyy enimmäkseen Länsi-Euroopassa, erityisesti Alankomaissa ja Ranskassa, mutta sitä on kuvattu kaikissa etnisissä ryhmissä. Vaikutukset kohdistuvat yhtä lailla poikiin ja tyttöihin., Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa, yleisimmin ensimmäisenä elinvuotena.

tarttuuko kätkytkuolema?

ei, HIDS-kuume ei tartu.

mitkä ovat syyt KÄTKYTKUOLEMIIN?

HIDS on perinnöllinen sairaus. Geenivirhe on proteiinissa nimeltä mevaloninen kinaasi (MVK). MVK on proteiini, joka helpottaa kolesterolin valmistusprosessiin osallistuvaa kemiallista reaktiota kehossa (entsyymi). HIDS: ssä MVK-entsyymi on aktiivinen vain 1-10 prosentissa normaalista entsyymiaktiivisuudesta. Vielä ei tiedetä, miksi geenivirhe aiheuttaa kuumetta., Jaksot voidaan laukaista infektio, stressi, ja rokotus tai ilman selvää laukaista. HIDS periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (eli lapsen ollessa sairas kummankaan vanhemman ei tarvitse osoittaa sairauden oireita). Tällöin lapsi saa kaksi mutatoitunutta geeniä, toisen äidiltä ja toisen isältä. Sen jälkeen vanhempia kutsutaan kantajiksi. Usein tauti on jollain laajennetun perheen jäsenellä. Jos yksi lapsi on sairaus ja vanhemmat ovat kantajia on 25% mahdollisuus, että toinen lapsi saa HIDS.

mitkä ovat kätkytkuoleman tärkeimmät oireet?,

Kuume jaksot ovat merkittävä oire, kestää kolme-seitsemän päivää ja toistuvat kahdessa 12 viikkoa. Hyökkäykset alkavat äkillisesti, usein vilunväristyksin. Muita yleisiä oireita voivat olla:

  • Päänsärky
  • Vatsakipu
  • ruokahaluttomuus
  • Flunssan kaltaisia oireita

– taudin oireet ja vaikeusaste voi vaihdella potilaasta toiseen., Useimmat potilaat kokevat oireita, kuten:

  • Pahoinvointi
  • Oksentelua
  • Ripuli
  • ihottumat
  • Kivuliaita haavaumia suussa
  • nivelkipu

Yksi silmiinpistävä ominaisuudet tämä ehto on turvotus imusolmukkeiden kaulan ja muiden kehon osien .

miten kätkytkuolema todetaan?

kätkytkuolemien diagnosointiin tarvitaan yleensä tämän sairauden lääkäri. Tautia epäillään edellä luetelluista oireista kärsivillä potilailla. Verikokeet osoittavat merkkejä tulehduksesta jakson aikana yleensä nähdään., Useimmilla (mutta ei kaikilla, erityisesti hyvin nuorilla potilailla) on kohonnut immunoglobuliini D. episodien aikana virtsakoe orgaaniselle hapolle (nämä ovat elimistön happoja, joissa on hiiliatomi) osoittaa korkeita mevalonihappopitoisuuksia. Diagnoosi on vahvistettu geneettinen testi löytää geenivirhe MVK proteiinia tai osoittaa alhainen MVK toiminta verisolujen.

Voiko kätkytkuolemia hoitaa tai parantaa?

kätkytkuolemia ei voida parantaa. Tehokasta hoitoa iskujen estämiseksi ei ole saatavilla. Tutkimuksia tehdään tehokkaiden hoitojen löytämiseksi., Jakson aikana steroideihin kuulumattomat tulehduskipulääkkeet (kuten ibuprofeeni, naprokseeni) tai steroidit voivat olla osittain hyödyllisiä.

kuinka kauan KÄTKYTKUOLEMAT kestävät ja mikä on lopputulos?

HIDS on elinikäinen häiriö, mutta jaksoa yleensä lievempiä ja harvemmin ajan, usein ratkaisemaan myöhemmin elämässä. Joillekin potilaille kehittyy niveltulehdus. Amyloidoosia lukuun ottamatta hyvin harvoissa tapauksissa KÄTKYTKUOLEMAT eivät johda vakaviin elinvaurioihin.

mikä on vastasyntyneillä ilmenevä multisystem-tulehdussairaus (NOMID)?,

vastasyntyneellä ilmenevä multisystem-tulehdussairaus (NOMID) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuumekohtauksia. Euroopassa tätä tilaa kutsutaan krooninen tulehduksellinen neurologisia ihon nivelen (CINCA) – oireyhtymä ja siihen liittyvät sairaudet. Tämän tilan oireet alkavat syntymästä tai havaitaan ensimmäisten elinviikkojen aikana. Ensimmäiset oireet ovat yleensä ihottuma ja kuume. Vauvoilla on myös neurologisia oireita, kuten krooninen aivokalvontulehdus (tulehdus kalvoja ympäröivän aivojen), kuulon ja näön menetys., Noin 50 prosenttia lapsista myöhemmin kehittyä vakava yhteinen osallistuminen ja ovat merkittävä kasvun poikkeavuuksia. Kaksi muuta vähemmän vakavia sairauksia, jotka johtuvat viat sama geeni oli nomid kutsutaan Muckle-Wellsin oireyhtymä (MWS) ja familiaalinen kylmä auto tulehduksellinen – myös nimeltään familiaalinen kylmä nokkosihottumaa oireyhtymää (FCAS). Nämä sairaudet alkavat myöhemmin elämässä. Näiden sairauksien koko ryhmää kutsutaan nykyään kryopyriiniin liittyviksi auto-tulehdussairauksiksi.

kuinka yleistä NOMIDILLA on?

NOMID on hyvin harvinainen sairaus., MWS: ää ja FCAS: ia nähdään todennäköisesti useammin, mutta ne ovat silti harvinaisia.

tarttuuko NOMID?

Ei, nomidin kuume ei tartu.

mitkä ovat NOMIDIN syyt?

NOMID on perinnöllinen sairaus. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevana sairautena. Tämä tarkoittaa, että jompikumpi vanhemmista sairastuu taudin muunnokseen tai että geenivirhe on juuri muodostunut sairaaseen lapseen (de novo-mutaatio). Geenivirhe on vain 50 prosentilla potilaista., Geenin vika on proteiini nimeltään cryopyrin, joka on tärkeä tehtävä on valvoa tulehdus kehossa. NOMIDIA esiintyy yhtä lailla koirailla ja naarailla. Sitä on havaittu useissa etnisissä ryhmissä. Kausivaikuttamista ei ole.

mitkä ovat NOMIDIN tärkeimmät oireet?

osa nomidipotilaista syntyy ennenaikaisesti. Vauvoilla on usein infektion merkkejä (kuumetta, ihottumaa) syntymähetkellä, mutta tartuntaa ei löydy. Ihottuma muistuttaa urtikariaa (nokkosihottumaa), mutta ei kutise. Ihottuma voimistuu kuumeen myötä., Potilailla on neurologisia ongelmia kroonisesta aivokalvontulehduksesta (aivojen ympäröivien kalvojen tulehdus). Tämä voi johtaa näkövaikeuksiin, kuulon heikkenemiseen ja muihin neurologisiin ongelmiin. Silmät näkyvät usein pullistumina ja lapsilla on usein oksentelua. Kallon koko kasvaa hieman. Joillakin lapsilla on viivästynyt sulkeminen etummainen aukile (pehmeä osa kallo imeväisten, jossa kallon luut kiinnittyvät toisiinsa). Lapset voivat myöhemmin valittaa päänsärystä. Myöhemmin, yleensä 1-vuotiaana, potilaille kehittyy nivelkipua ja turvotusta., Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä ruston ja luun epifyysin (luun päät) liikakasvua erityisesti polvessa. Tämä luun liikakasvu voi johtaa nivelten epämuodostumaan. Nämä luun muutokset näkyvät röntgenkuvissa. Kasvu viivästyy ja PAIMENTOLAISLAPSET ovat usein hyvin lyhyitä. Vanhemmilla lapsilla, kädet näyttävät lyhyt ja leveä ja siellä voi olla kerhotoiminnan (laajentaa) sormi ja varvas vinkkejä. Kaikilla lapsilla ei ole kaikkia näitä oireita.

miten NOMID todetaan?

nomidia epäillään kliinisistä ominaisuuksista. Diagnoosi vahvistetaan geenitestillä., 50 prosentilla lapsista ei kuitenkaan ole geenimutaatiota.

miten NOMIDIA kohdellaan?

viime aikoihin asti NOMIDILLA ei ollut tehokasta hoitoa. Potilaita hoidettiin lääkkeillä, jotka lievittivät oireita, kuten steroideihin kuulumattomia tulehduskipulääkkeitä, steroideja tai metotreksaattia. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että lääkkeet, jotka kohdistuvat tiettyihin tulehdusprosessiin osallistuviin molekyyleihin, lisääntyivät nomidissa geneettisen vian vuoksi, voivat olla erittäin tehokkaita NOMIDIN hoidossa. Alustavat tutkimukset ovat osoittaneet, että useimmat NOMID-potilaat reagoivat dramaattisesti Kineret® – hoitoon., Tämän hoidon on kuitenkin jatkuttava loputtomiin, koska nomidille ei ole tiedossa parannuskeinoa.

fysikaalinen hoito, lastat ja muut apuvälineet ovat tarpeen nivelten epämuodostumien hoitamiseksi, jos niitä esiintyy. Myös lastat ja kävelyavut saattavat olla tarpeen. Leikkaus on joskus tarpeen korjata nämä epämuodostumat. Kuulolaitteita tarvitaan kuuroutta sairastaville lapsille.

mikä on NOMIDIN pitkän aikavälin tulos?

NOMIDIN tulos oli aiemmin huono, ja kasvuhäiriöt olivat vakavia. Monille potilaille kehittyi vakavia nivelen epämuodostumia ja neurologisia vaurioita, lähinnä korviin ja silmiin., Oli myös tapauksia, joissa kuoli aivovaurio. Uusi hoito on saattanut muuttaa tämän huonon lopputuloksen. Tulevissa tutkimuksissa on tarkoitus vastata tähän kysymykseen.

Muckle-Wellsin oireyhtymä ja Familiaalinen Kylmä auto tulehduksellinen oireyhtymä

Mitä ovat Muckle-Wellsin oireyhtymä ja familiaalinen kylmä auto tulehduksellinen oireyhtymä?

nämä oireyhtymät liittyvät saman kryopyriiniproteiinigeenin geenivirheisiin, jotka aiheuttavat NOMIDIA. Kuten NOMIDISSA, noin 50 prosentilla potilaista ei ole geenivirhettä. Nämä oireyhtymät ilmenevät myöhemmin elämässä kuin NOMID ja ovat lievempiä., Familiaalinen kylmä auto tulehduksellinen oireyhtymä, kylmä, ja ehkä muut ympäristön laukaisee, aiheuttaa pesän kaltainen ihottuma (nokkosihottuma) esiintyy.

Muckle-Wellsin oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy myös episodista kuumetta ja kuuroutta. Molemmissa oireyhtymissä hoitamattomille potilaille kehittyy usein amyloidoosi. Amyloidi on proteiini, joka kerääntyy tiettyihin elimiin lapsilla, joilla on kroonisia tulehdussairauksia, jotka eivät ole hyvin hallinnassa. Yleisin mukana oleva elin on munuainen, mutta amyloidi voi talleta suolistoon, ihoon ja sydämeen. Lopulta amyloidi aiheuttaa erityisesti munuaisten toiminnan menetyksen., Kuten NOMIDISSA, viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että Kineret® – valmisteen käyttö näihin oireyhtymiin on erittäin tehokasta.

Määräajoin kuume, Aftainen-suutulehdus, Nielutulehdus, Adeniitti (PFAPA) Oireyhtymä

Mikä on Määräajoin kuume, Aftainen-suutulehdus, Nielutulehdus, Adeniitti (PFAPA) oireyhtymä?

Tämä oireyhtymä sisältää toistuvaa kuumetta, johon liittyy aftainen-suutulehdus (suun haavaumat), nielutulehdus (kurkkukipu, punoitus ja joskus kurkku on valkoinen peite – eritteen – kuin, että on nähnyt nielun streptokokki-infektio)., PFAPA vaikuttaa varhaislapsuuden lapsiin, jotka alkavat yleensä 2-4-vuotiaina. Jaksot yleensä harvenevat ja häviävät 10 vuoden iän jälkeen. Tämä tauti tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1987 ja sitä kutsuttiin Marshallin.

kuinka yleinen on PFAPA-oireyhtymä?

PFAPAN esiintymistiheyttä ei tunneta, mutta tauti näyttää olevan yleisempi kuin yleisesti arvellaan.

mikä aiheuttaa PFAPA-oireyhtymän?

vastausta tähän kysymykseen ei vielä tiedetä. Pfapassa ei ole todettu geenivirhettä, vaikka joissakin tapauksissa tautia esiintyy useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä., Pfapassa ei ole todettu tarttuvaa syytä, joten kyseessä ei ole tarttuva tauti. On selvää, että tulehdusprosessi aktivoituu jaksojen aikana, mutta ei ole selvää, miksi se laukaistaan.

mitkä ovat PFAPA-oireyhtymän tärkeimmät oireet?

tärkeimmät oireet PFAPA ovat:

  • Episodimainen kuume
  • kurkkukipu
  • Suun haavaumat
  • Laajentuneen kaulan imusolmukkeet (rauhaset kaulalla, tärkeä osa immuunijärjestelmää)

jaksot kuume alkaa äkillisesti ja kestää kolme-seitsemän päivää., Jaksojen aikana lapsi näyttää hyvin sairaalta ja valittaa ainakin yhdestä edellä mainituista kolmesta oireesta. Kuumepisodit toistuvat muutaman viikon välein ja usein perheet tietävät tarkan päivän, jolloin hyökkäys alkaa. Kuumeen alkamispäivänä lapsi voi hieman huonosti ennen hyökkäystä ja perhe tietää, että hyökkäys on alkamassa. Kaikilla lapsilla ei ole kaikkia oireita, erityisesti suun haavaumia., Jotkut lapset ovat muita oireita, kuten:

  • nivelkipu
  • Vatsakipu
  • Päänsärky
  • Oksentelua
  • Ripuli

Miten on PFAPA oireyhtymä diagnosoidaan?

pfapa-taudinmääritykseen ei ole olemassa erityisiä laboratoriokokeita tai kuvantamistoimenpiteitä. Tauti diagnosoidaan lääkärintarkastuksen tulosten ja muiden oireiden perusteella. Tulehdusveritestit, kuten valkosolujen määrä, punasolujen sedimentaationopeus ja C-reaktiivinen proteiini, lisääntyvät hyökkäysten aikana., Ennen kuin diagnoosi varmistuu, on tärkeää sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia oireita (erityisesti streptokokki kurkun). Dramaattinen hoitovaste (KS. alla) auttaa myös diagnosoimaan PFAPA.

miten PFAPA-oireyhtymää hoidetaan?

pfapa-hoitoon ei ole olemassa erityistä hoitoa. Hoidon tarkoituksena on valvoa oireita aikana jaksoja kuume, lyhentää jaksot, ja jotkut lapset iskujen estämiseksi syntymisen. Useimmilla lapsilla tauti häviää itsestään ilman hoitoa, yleensä 10 vuoden iän jälkeen., Kuume ei yleensä reagoi hyvin Tylenol® – tai steroideihin kuulumattomiin tulehduskipulääkkeisiin. Kerta-annoksen steroideja (yleensä prednisonia), annetaan kun oireet ensin näkyvät, on osoitettu lyhentävän episodi ja joskus jopa lopettaa episodi. Jaksojen välinen aika voi kuitenkin myös lyhentyä tällä hoidolla, ja seuraava jakso voi tapahtua odotettua aikaisemmin. Joillakin potilailla simetidiini (mahahaavan hoitoon käytettävä lääke)voi estää hyökkäyksiä., Potilailla, joilla on hyvin usein hyökkäyksiä, voidaan harkita nielurisojen poistoa leikkauksella.

mikä on PFAPA-oireyhtymän lopputulos ja kulku?

tauti voi kestää useita vuosia. Ajan myötä jaksojen välit kasvavat ja yleensä 10 vuoden iän jälkeen ratkeavat itsestään. Pfapa-lapset jatkavat kasvuaan ja kehittymistään normaalisti.,

Jaa Facebook Twitter LinkedIn Tulosta Sähköposti

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews

Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon academic medical center. Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäväämme. Emme tue ei-Cleveland klinikan tuotteita tai palveluja., Politiikka