Keratodermarefers monipuolinen ryhmä häiriöitä, esittelee epänormaali paksuuntuminen ofthe epidermaalinen kerros ihoa, joka yleisimmin vaikuttaa kämmenissä ja jalkapohjissa (palmoplantarkeratoderma ).1 PPKs on jaettu 2 kategoriaan: hereditaryor hankittu. PPK: n esiintyvyyttä ja esiintyvyyttä ei tunneta, mutta ne vaihtelevat maantieteellisesti.Esimerkiksi, arvioitu esiintyvyys epidermolytic PPK Pohjois-Irelandis 4,4 prosenttia 100,000,2 ottaa huomioon, että arvioitu esiintyvyys mostcommon tyyppi PPK-Aasiassa, PPK tyyppi Nagashima, on 1.,2 / 10,000 Japanissa ja 3,1 / 10,000 Kiinassa.3
Perinnöllinen PPK yleensä johtuu mutationsin geenejä, jotka koodaavat rakenteellisia proteiineja solun tukiranka, mostcommonly keratiinit, mikä hyperkeratoosi. Mutaatioita voi esiintyä myös desmosomaalisten proteiinien ja solujen signalointiin osallistuvien proteiinien genescodingissa. AcquiredPPK voi johtua lääkkeitä, aliravitsemus, myrkyt, systeeminen sairaus,tarttuva etiologies, ja maligniteetti.,4
Autosomaalinen määräävän aseman on eniten commoninheritance kuvio PPK, vaikka autosomaalinen-peittyvä, X-kromosomiin, ja mitochondrialtransmission on myös löydetty.1 Perinnöllinen PPK taipumus esitys syntymää, varhaislapsuudessa, tai nuorena aikuisena, ja useimmissa tapauksissa thedisorder jatkuu läpi potilaan elämän.
Perinnöllinen PPK,joka on olemassa joko erikseen tai syndromic PPK kanssa extracutaneousmanifestations, on luokiteltu alaryhmiin eri clinicalphenotypes: hajanainen, polttoväli, ja pistemäinen.,
Hajanainen PPKs on ominaista symmetricepidermal paksuuntuminen yli koko pinnan kämmenten ja jalkapohjien.1There voi olla jyrkkä rajaaminen reunalla kämmenet ja jalkapohjat tai continuationof laikkuja jopa kyynärpäät ja/tai polvet, kutsutaan transgrediens hyperkeratoosi.Siihen liittyvä jalkojen liikahikoilu voi lisätä sieni-ja bakteeri-infektioiden riskiä.1 Hajanainen PPKs ovat Vörner tyyppi, Thost-Unnatype, DSG1-geenin mutaatio, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen tyyppi (Norrbotten, Ruotsi), Nagashima tyyppi, Bothniatype, ja Greither tauti.,5
Polttoväli PPKs on ominaista suuri compactareas hyperkeratoosi, joka kehittää palmoplantaarinen sivustoja alttiina frequentfriction tai paine.1 leesiot muistuttavat kovettumia ja voivat ollapainavia. Polttopisteitä ovat pachyonychia congenita ja fokaalinen nonepidermolytick.5
Pistemäinen PPKs on ominaista multiplesmall alueilla pyöreä vaurioita hajallaan ympäri palmoplantaarinen alueilla.1seesiot voivat kasvaa suuremmaksi ja lisätä lukumäärää iän myötä tai kehittyä käsille ja jaloille., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Tietyt syndromic PPKs, kuten asVohwinkel oireyhtymä ja Olmsted oireyhtymä, voi esittää niin mutilating PPKcharacterized bändejä, jotka supistavat noin sormet ja varpaat, johtava toautoamputation.6
erotusdiagnoosi PPK includessimilar sairauksia, jotka läsnä paksu tai kovettunut iho korjaustiedostoja, includinginflammatory olosuhteet, kuten psoriasis, punajäkälä, ja chronicdermatitis.1 väri, skaalaus laatu, ja sijainti patchesbeyond kämmenet ja pohjat voi auttaa erottamaan nämä ehdot., Clinicalappearance ja laboratoriokokeet voivat auttaa erottamaan PPK tarttuvaa etiologiessuch kuten syyliä, tinea corporis, ja syyhy.
PPK: n diagnoosi tehdään perinpohjaisen historian, ihotutkimuksen, histologisen analyysin ja genetiikan avulla. Hoitovaihtoehtojen määrittämiseksi on tärkeää luokitella PPK. Diffuusi, polttoväli ja välimerkki PPK eriytyvät ensisijaisesti ihotutkimusten kautta. Epidermolyyttiset ja nonepidermolyyttiset PPK erilaistuvat histologisen analyysin avulla.,Histopatologisia löydöksiä voi näyttää acanthosis ja epidermolysis, mutta mainhistologic ominaisuus PPK on hyperkeratoosi.7
potilaan historia tukee diagnoosi ofhereditary PPK sisältää lapsuuden oireiden alkamisesta, positiivinen perheen historia,vanhempien verisukulaisuus, ja extracutaneous ilmenemismuotoja.7 historysupporting hankittu PPK sisältää myöhemmin puhkeamista, työtapaturmia, infektiot,maligniteetti, lääkkeitä, ja lievittää oireita aikana lääkitys loma.7It on tärkeää tutkia, PPK-potilailla mahdollisena ensimmäinen oire ofmalignancy., Paraneoplastinen PPK usein liittyy Sezaryn oireyhtymä, Bazexsyndrome, ja Howel-Evansin oireyhtymä.7
PPK: lle ei ole parantavaa hoitoa. Terapiat tähtäävät kosmeettisiin ja oireenmukaisiin helpotuksiin. Keratolysis ja mechanicalreduction hyperkeratoosi voi olla saavutettu kautta kotiin hoitoja includingregular uiminen ja jalka ja käsi hoito.7 Nesteytys ihoa voidaan säilyttää läpi moisturization, käyttöä perusvoiteet, kuten petroleumjelly, ja ajankohtainen hoito keratolyyttistä vaikutuksia, kuten urean ja salicylicacid., Sienilääkkeet ja antibiootit tulee aloittaa profylaksiana tai paikallis-infektioiden hoitoon.7
systeemiset hoidot,mukaan lukien retinoidit, erityisesti akitretiini, voivat parantaa PPK-ilmenemismuotoja. Retinoidit kuitenkin altistetaan epidermolyyttiselle PPK: lle, koska ne voivat johtaa eroosioihin ja ihon irtoamiseen.7systeemisiä retinoideja tulee myös välttää raskaana olevilla naisilla, koska heillä on synnynnäisiä epämuodostumia; hedelmällisessä iässä olevien potilaiden tulee saada raskauden ehkäisyvalmiste ennen systeemisten retinoidien aloittamista.,8
PPK: hon liittyvä liikahikoilu voidaan tarkastaa alumiinikloridia sisältävillä tuotteilla. Tulehduksen PPKshould voidaan kohdentaa paikallisesti käytettävillä kortikosteroideilla. Räätälöidyt jalkineet, kipulääkkeet ja ajankohtaiset anestesia-aineet voivat lievittää kipua kävelystä ja päivittäisistä toiminnoista. Hankitun PPK: n oireita voidaan parantaa aliliuskan hoidolla, kuten paraneoplastisen PPK: n kohdalla.4
geenineuvonta ja geeniterapia hyödyttäisivät potilaita, joiden PPK on tunnistettu molekyylitestien avulla.,6potentiaalista parantavaa hoitoa RNA-häiriön muodossa hyödynnetään hallitsevien mutaatioiden aiheuttamalta PPK: lta.9 Tämä hoito liittyy theintroduction paikkakohtaisten pieniä häiritseviä RNA soluihin kääntää offdominant negatiivinen alleelia; villi-tyyppi alleeleja ovat säästyneet, jotta pysyvää toimintaa keratiini väli hehkulankojen.
potilastamme hoidettiin sellaisilla lääkkeillä ja paikallisella salisyylihapolla. Hänellä oli oireenmukainen paraneminen viikkojen jälkeen.,
Angela Huang, BA, ja Jelena Dokic, BSA, ovat lääketieteen studentsat Baylor College of Medicine, ja ChristopherRizk, MD, on ihotautilääkäri sidoksissa Elite Ihotautien Houstonissa,Texasissa.
1. On C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratoderma: kliiniset ja geneettiset näkökohdat. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. Mutaatiot keratiini K9 kindreds epidermolyyttinen palmoplantar keratoderma ja epidemiologia Pohjois-Irlannissa. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo a, Shiohama a, Sasaki T, et al., SERIINIPROTEAASI-inhibiittorin superperheen jäsentä koodaavan SERPINB7: n mutaatiot aiheuttavat Nagashima-tyyppistä palmoplantar keratoosia. Olen J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, englantilainen JC 3rd. Hankittu palmoplantar keratoderma. Olen J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B Castiglia D, Zambruno G. Perinnöllinen palmoplantaarinen keratodermas. Osa I. Ei-oireyhtymäinen palmoplantar keratoderma: luokitus, kliiniset ja geneettiset ominaisuudet. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Palmoplantar keratoderma: paljon enemmän kuin kämmenet ja pohjat. Mol Med Tänään. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B Castiglia D, Zambruno G. Perinnöllinen palmoplantaarinen keratodermas. Osa II: oireyhtymäkohtainen palmoplantar keratoderma-diagnostinen algoritmi ja hoidon periaatteet. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Käyttö self-toimitus siRNAs estävän geenin ilmentyminen on organotypic pachyonychia congenita malli. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.