Tämä kuva näyttää esimerkkiä näin mutaatio. Yksi nukleotideista (adeniini) korvataan toisella nukleotidilla (sytosiini) DNA-sekvenssissä. Tämä johtaa siihen, että virheellinen aminohappo (proliini) sisällytetään proteiinijakaumaan.
Näin mutaatio tarkoittaa muutosta yksi aminohappo proteiini, jotka johtuvat kohta mutaatio yhden nukleotidin. Missense-mutaatio on eräänlainen nonsynonyyminen substituutio DNA-sekvenssissä., Kaksi muuta tyyppisiä nonsynonymous korvaaminen ovat hölynpölyä mutaatioita, — jossa kodoni on muuttunut ennenaikaisen lopetuskodonin, että tulokset katkaisu jolloin proteiini — ja nonstop-mutaatioita, — jossa stop kodonissa erasement tuloksia pidemmällä, funktionaalinen proteiinia.
Näin mutaatiot voivat tehdä tuloksena proteiinia funktionaalinen, ja tällaiset mutaatiot ovat vastuussa ihmisten sairauksia, kuten rakkulaihotauti, sirppi-solujen tauti, ja SOD1-välitteistä ALS.,
yleisin variantti sirppi-solujen tauti, 20 nukleotidin geenin beta-ketjun hemoglobiini on muuttaa kodonissa GAG GTG. Näin ollen, 6 aminohappoa glutamiinihappo on korvattu valiini—notated kuin ”E6V” mutaatio—ja proteiinia on riittävästi muuttaneet aiheuttaa sirppi-solujen tauti.
kaikki missense-mutaatiot eivät johda havaittaviin proteiinimuutoksiin., Aminohappo voidaan korvata aminohappo hyvin samanlaiset kemialliset ominaisuudet, tässä tapauksessa, proteiinin saattaa silti toimia normaalisti; tätä kutsutaan neutraali, ”hiljainen”, ”hiljainen” tai konservatiivinen mutaatio. Vaihtoehtoisesti, aminohappo korvaaminen voisi esiintyä alueella, proteiinin, joka ei merkittävästi vaikuta proteiinin toissijainen rakenne tai toiminto. Kun aminohappo voidaan koodata useampi kuin yksi kodoni (ns. ”rappeutua koodaus”) mutaatio kodonissa ei tuota mitään muutosta käännös; tämä olisi synonyymi korvaaminen ja ei näin mutaatio.