MPS I on mukopolysakkaridi tauti kutsutaan myös Hurler, Hurler-Scheie ja Scheie oireyhtymä. Hurler on saanut nimensä Gertrude Hurlerilta, lääkäriltä, joka kuvaili vuonna 1919 sairasta poikaa ja tyttöä. Vuonna 1962 silmälääkäri Tri Scheie kirjoitti potilaista, jotka sairastuivat lievemmin. Henkilöillä, jotka eivät sovi taudin vaikeisiin tai lieviin päihin, sanottiin olevan Hurler/Scheie., Erityinen sairaus nimet on korvattu nimityksiä heikennetty (vähentynyt vakavuus) ja vaikea KANSANEDUSTAJAT I. MPS I on monenlaisia oireita, jotka vaihtelevat vakavuus ja voidaan hallita ja käsitellä entsyymi korvaushoidoissa. MPS I.
: lle ei ole parannuskeinoa, mikä tämän taudin aiheuttaa?
mukopolysakkaridit ovat sokerimolekyylien ketjuja, joita käytetään sidekudosten muodostamiseen elimistössä.,
- ”muco” viittaa paksu hyytelömäistä johdonmukaisuus molekyylejä,
- ”poly” tarkoittaa monta
- ”sakkaridia” on yleinen termi sokeria molekyyli
Kehon jatkuvasti korvaa käytetyt materiaalit ja rikkoo ne alas hävittämistä varten. MPS I-potilailta puuttuu alfa-L-iduronidaasi-entsyymi, joka on välttämätön mukopolysakkaridien dermataanisulfaatin ja heparaanisulfaatin hajottamisessa. Nämä materiaalit pysyvät varastoituina elimistön soluihin aiheuttaen eteneviä vaurioita., Vauvoilla ei välttämättä ole juuri merkkejä taudista, mutta solujen kestäessä vaurioita oireita alkaa ilmaantua.
mikä tauti lapsellani on?
MPS I (Hurler-Scheie) on jatkumo vakavuus perustuu oireisiin, jotka vaihtelevat vakava heikennetty. Siellä on paljon vaihtelu oireet yksilöiden MPS I, usein tehdä erityinen nimitys vaikeaa. Yleensä vakavia kansanedustajia esittelen ensimmäisen elinvuoden aikana, kun taas lievempiä (heikennettyjä) muotoja esiintyy lapsuudessa., Vaikka yksilöiden heikennettyjä MPS I on normaali älykkyys, ne voivat olla erilaisia oireita, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan.
kuinka yleisiä nämä sairaudet ovat?
vaikeita MPS I: tä esiintyy noin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Heikennettyjä MPS I on harvinaisempi ja esiintyy noin 1 500.000 vastasyntyneille.
Miten tauti periytyy?
MPS I (Hurler-Scheien oireyhtymä ) johtuu resessiivisestä geenistä. On mahdollista jokaisen raskauden, että lapsi perii viallisen geenin kummaltakin harjoittaja vanhemman ja vaikuttaa sairauden kanssa., On kaksi kolmesta mahdollisuudesta, että hoitamattomista lasten veljistä ja sisarista, joilla on kansanedustajia, olen kantajia.
onko MPS I: lle parannuskeinoa?
parannuskeinoa ei ole, mutta hoidot kuten luuytimensiirto ja/tai entsyymikorvaushoito (ERT) voivat auttaa tekemään MPS I: stä helpommin hallittavan sairauden. Aldurazyme on ensimmäinen ja ainoa FDA: n hyväksymä ERT-hoito on kehitetty rekombinantti-DNA-tekniikalla henkilöille, joilla KANSANEDUSTAJAT I. lisätietoja osoitteesta hoito verkkosivuilla osoitteessa aldurazyme.com.