Edith Veitch, nyt 17, oli 10 – vuotias, kun audiologi diagnosoi hänen kuulovammansa ja sovitti hänelle apuvälineitä.
harvinainen sairaus, joka aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
Hänen äitinsä, Margo, yhteisön college ohjaaja Illinoisissa, on varma, kun kuulon menetys asetettu. ”Meillä ei ole perhettä, joten emme etsineet sitä”, hän sanoi., Koulussa, koska Edithillä on kehitysvamma, hänet oli määrätty toveriksi toistamaan hänelle asioita luokassa.
hänen perheensä valitsi sitten kuuron ja kovan kuulojakson-luokat olivat pieniä, eikä ollut selvää, kuinka nopeasti hänen kuulonsa saattaa heikentyä. Monilla hänen luokkatovereillaan on sisäkorvaistutteet tai he luottavat pääasiassa ASL: ään. Mutta Edithin kädet ovat pienet ja hänen sormiensa on vaikea muodostaa muotoja. ”Kun hänen ikätoverinsa allekirjoittivat hänelle, hän kuittasi takaisin, mutta hänestä on tullut itsetuntoisempi”, Veitch sanoi.,
lopulta hänen perheensä sai tietää, että Edithillä on Myhren oireyhtymä, harvinainen sidekudoksen häiriö. Onneksi kuulolaitteet ovat monien harvinaisten sairauksien tapaan olleet tehokas hoito.
”hän arvostaa sitä, että pystyy kuulemaan”, Veitch sanoi tyttärensä kuulolaitteista.
Monet harvinaiset sairaudet voivat aiheuttaa kuulon menetyksen
Tutkijat ovat tunnistaneet 7,000 sairauksia, kuten Myhre oireyhtymä, joka pidetään harvinainen. Harvinaislääkelain (Orphan Drug Act) vuonna 1983 määrittelemän Yhdysvaltain määritelmän mukaan harvinaiset sairaudet vaikuttavat kukin alle 200 000 ihmiseen., Harvinaisesta taudista kärsii kuitenkin jopa 30 miljoonaa amerikkalaista.
monet, mutta eivät kaikki, on jäljitetty ainakin osittain geeneihin, joiden merkit näkyvät syntymässä tai elämän alkuvaiheessa.
vähintään 400 harvinaisia oireyhtymiä ovat kuulon menetys oire, mukaan BabyHearing.org. Ne voivat aiheuttaa erilaisia kuulon menetys, tärkeimmät tyypit on sensorineuraalinen ja johtava.
vähintään 400 harvinaisia oireyhtymiä ovat kuulovaurion oire.
aste menetys voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen., Joillekin kuulolaitteet riittävät. Muille suositellaan sisäkorvaistutteita ja / tai amerikkalaisen viittomakielen oppimista.
monissa tapauksissa, harvinainen sairaus voi aiheuttaa useita anatomisia ja toiminnallisia muutoksia korvat. Hyvä esimerkki tästä on Turnerin oireyhtymä.
Kuulon menetys voi olla syntyessään tai pian sen jälkeen
Koska valtion ohjelmia apunaan liittovaltion hallitus, lähes kaikki Amerikkalaiset on kuulo testi kuluessa ensimmäisen elinkuukauden. Noin kaksi tai kolme jokaisesta 1000 vastasyntyneestä Yhdysvalloissa., on havaittavissa kuulon heikkenemistä toisessa tai molemmissa korvissa.
Lisää: se, mitä vanhempien tulee tietää vastasyntyneiden kuuloseulonnasta
, voi olla merkki harvinaisesta sairaudesta. Vauvojen Mondini dysplasia, esimerkiksi, on syntynyt yksi ja puoli kelat simpukka sijaan standardin kaksi, joko yksi tai molemmat korvat. Useimmilla lapsilla, joilla on tämä sairaus, on syvä kuulon heikkeneminen. He saattavat tarvita kirurgista korjausta sekä sisäkorvaistutetta, mutta jotkut voivat hyötyä kuulolaitteista., Lapsilla, joilla on KID-oireyhtymä, Donnai-Barrow-oireyhtymä ja Wildervanckin oireyhtymä—muiden harvinaisten sairauksien ohella—voi olla kuulon heikkeneminen.
joskus menetys ei ole läsnä syntyessään, vaan kehittyy pian sen jälkeen. Vauvojen yleisin ja vakava muoto Krabbe tauti kehittyy oireita ensimmäisten kuuden kuukauden aikana, joita ovat kuume, lihasten heikkous ja kuulon ja näön menetys.
Tai se kehittyy myöhemmin
Ja joskus, kuten Edith, kuulon menetys tulee paljon myöhemmin., Ihmiset, joilla on Alportin oireyhtymä, esimerkiksi, usein menettää kuulo myöhässä lapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä ja voi olla käsitelty kanssa kuulolaitteita. Samoin alströmin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä molemmissa korvissa etenevä kuulonmenetys, joka voi alkaa lapsuudessa ja jota hoidetaan kuulolaitteilla.
Muita merkittäviä harvinainen häiriöt liittyvät kuulon menetys
- Usherin oireyhtymä sisältää kolmenlaisia kuulon menetys, riippuen puhkeamista ja vakavuus oireita.
- auditiivinen neuropatian spektrihäiriö voi ilmetä missä iässä tahansa., Vaikka se kulkee joissakin perheissä, se voi esiintyä ihmisillä, joilla ei ole sukutaustaa. Tässä häiriössä sisäkorvan signaalit aivoihin eivät välity kunnolla, mikä johtaa lievään tai vaikeaan kuulonalenemaan.
- Waardenburgin oireyhtymä on kuuden geneettisen tilan ryhmä, johon liittyy vähintään 80 prosentilla potilaista kuulonalenema tai kuurous. Ihmiset, joilla tämä oireyhtymä voi myös olla vaalean siniset silmät, eriväriset silmät, tai kaksi väriä sisällä yksi silmä, valkoinen otsaan (hiukset yläpuolella otsa); tai harmaita hiuksia aikaisin elämässä.,
- Vogt-Koyanagi-Haradan tauti on autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa kroonista tulehdusta melanosyytteihin, erikoistuneisiin soluihin, jotka antavat iholle, hiuksille ja silmille niiden värin. Koska melaniinin tapahtuu sisäkorvan samoin, varhainen oireita Vogt-Koyanagi-Haradi tauti voi sisältyä vääristynyt kuulo (dysacusis), korvien soiminen (tinnitus), ja pyörimisen tunne (vertigo). Vaikka useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus lopulta kehittää kuulon heikkenemistä,se voi olla tarpeeksi lievä hallita kuulolaitteiden.,
- Vuonna Coganin oireyhtymä, vastaavasti, immuunijärjestelmä hyökkää kudosten silmät ja sisäisen korvat.
oireet voivat olla arvaamattomia
oireet voivat vaihdella vaikeusasteeltaan suuresti saman sairauden omaavilla. Ja älyllinen kyky voi tai ei voi vaikuttaa. Esimerkiksi lasten kanssa Carpenterin oireyhtymä voi olla normaali älykkyyttä, mutta se on yleisempää, että ne on kehitysvamma ja joskus kuulonalenema.
näin on Edithin sairastaman Myhren oireyhtymän kohdalla., Ainakin 80 prosentilla sitä sairastavista on kuulovamma sekä kehitysvamma ja jäykät nivelet.
vaikka Edithin kuulo heikkeni, hänellä ei ole syvää menetystä. Hän käyttää mielellään kuulolaitteitaan, jopa kotona.
hän käy myös taidekurssilla 32 oppilaan kanssa, ja kuten hänen äitinsä totesi, ”monet eivät tiedä hänellä olevan kuulolaitteita.”