Peritäänkö ongelmia kolesteroli
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on perinnöllinen vika, miten keho kierrättää LDL (paha) kolesteroli. Tämän seurauksena veren LDL-tasot pysyvät hyvin korkeina-vaikeissa tapauksissa pitoisuudet voivat nousta yli 190 milligrammaan desilitraa (mg/dL) kohti.
FH: ta sairastavat ovat pohjimmiltaan syntyneet korkean LDL-kolesterolin kanssa. Kaikkien kolesteroliarvot nousevat yleensä iän myötä. Mutta niillä, joilla on FH, on LDL-tasot, jotka alkavat korkealla ja menevät ajan myötä vieläkin korkeammalle.,
Aivan kuten ei-perinnöllinen kolesteroli kysymyksiä, tämä edistää ateroskleroottisten plakkien, joka johtaa paljon suurempi-kuin-normaali riski sepelvaltimotauti. Hoitamattomana FH: ta sairastavilla on 20-kertainen riski sairastua sydänsairauksiin.
FH: ta sairastavat miehet saavat sepelvaltimotaudin jopa 10-20 vuotta aiemmin. Puolet miehistä, joilla on hoitamaton FH, saa sydänkohtauksen tai angina pectoriksen ennen kuin he täyttävät 50 vuotta. Joillekin se on jo heidän 20s. Naisilla sepelvaltimotauti näyttää jopa 20-30 vuotta aikaisemmin., Noin 30 prosenttia hoitamattomista naisista saa sydänkohtauksen ennen kuin täyttää 60 vuotta.
nämä riskit ovat riippumattomia muista riskitekijöistä, mikä voi pahentaa tilannetta. Hyvä uutinen: FH on hoidettavissa elämäntapamuutosten ja lääkkeiden yhdistelmällä.
kuinka yleistä se on?
yhdellä noin 200 aikuisesta on FH-geenimutaatio. Mukaan lukien lapset, FH vaikuttaa noin 1,3 miljoonaa Yhdysvalloissa, mutta vain noin 10% tietävät, että heillä on se.
hoitamattomana FH: ta sairastaville kehittyy tyypillisesti sepelvaltimotauti.,
Syitä FH
Familiaalinen hyperkolesterolemia on yleisesti aiheuttama mutaatio geenissä, joka LDL-kolesteroli-reseptorin, joka on mukana kulkee LDL-kolesterolin kehosta. Mutaatiot muissa geeneissä voivat myös aiheuttaa periytyvää korkeaa kolesterolia. Näitä geenejä ovat PCSK9-geeni ja apolipoproteiini B: n geeni.jos perit tietyntyyppisen mutaation jossakin näistä kolmesta geenistä, voit kehittää FH: n.
familiaalinen hyperkolesterolemia voi periytyä yhdeltä vanhemmalta (heterotsygoottinen FH) tai harvinaisissa tapauksissa molemmilta (homotsygoottinen FH)., Ihmisillä, joilla on tämä harvinaisempi FH-muoto, voi olla erittäin korkea LDL-kolesterolitaso. Jotkut saattavat tarvita ohitusleikkauksia ennen aikuisuutta. Ilman hoitoa, ihmiset, joilla on homotsygoottinen FH harvoin elää heidän 20s.
Diagnosoinnissa FH
Jotkut ihmiset, joilla on FH on fyysisiä oireita. Monet eivät.
Yksi oire on kolesteroli talletukset Achilles jänteet tai jänteiden kädet tai kyynärpäät. FH: sta kärsiville voi kehittyä kolesterolikertymiä myös muualla, esimerkiksi silmien ympärillä.,
Familiaalinen hyperkolesterolemia on usein diagnosoitu perustuu yhdistelmä fyysinen tentti havainnot ja tulokset, sekä henkilökohtainen ja perheen historia. FH voidaan löytää myös molekyylidiagnoosin, geneettisen diagnoosin tai geenitestauksen avulla. Siitä on apua, kun geenitestaus paljastaa FH: n, koska se voi varoittaa sukulaisia heidän riskistään.
jos perheessä yhdellä henkilöllä on FH, kaikki ensimmäisen asteen sukulaiset-vanhemmat, sisarukset, lapset – on tarkistettava. Samoin jos joku perheessä saa varhaisen sydänkohtauksen, muiden perheenjäsenten kannattaa käydä testeissä.,
lapset, joilla on suurentunut FH-riski, on seulottava 2-vuotiaasta alkaen. Kaikkien lasten kolesteroli on tarkastettava 9-11-vuotiaiden ja uudelleen 17-21-vuotiaiden välillä. Lapset voidaan aloittaa lääkityksellä jo 8-tai 10-vuotiaana, jos heidän kolesterolinsa on tarpeeksi korkea tai jos heidän perhehistoriansa tekee siitä varovaisen.
Hoitoon FH
FH on edelleen alidiagnosoitu ja alihoidettu. Mutta ihmisillä, joilla on FH on erinomainen ennuste, jos tila tunnistetaan aikaisin ja hoidetaan asianmukaisesti.
familiaalista hyperkolesterolemiaa ei voida hoitaa pelkällä ruokavaliolla ja liikunnalla., Nämä elämäntapamuutokset voivat auttaa, mutta lääkkeitä tarvitaan, kun LDL-kolesterolitasoa on alennettava merkittävästi (vähintään 50%).
hoitoon liittyy yleensä statiinilääke, ja myös muita kolesterolia alentavia lääkkeitä, kuten etsetimibiä, saatetaan tarvita. Ihmiset, joilla on erittäin korkea LDL-kolesteroli, kuten homotsygoottista familiaalista hyperkolesterolemiaa, voivat joutua käymään LDL-afereesiksi kutsutussa hoidossa. Tämä on dialyysia muistuttava toimenpide, joka tehdään muutaman viikon välein kolesterolin poistamiseksi verestä.,
myös muita lipidipitoisuutta alentavia lääkkeitä, sappihappoja sitovia lääkkeitä (kuten kolestyramiinia tai kolesevelaamia) voidaan käyttää. Nämä lääkkeet vähentävät suoliston absorboiman kolesterolin määrää. Tämä puolestaan alentaa verenkiertoon joutuvan kolesterolin määrää.
injektoitavat lääkkeet, joita kutsutaan PCSK9: n estäjiksi, voivat myös alentaa kolesteroliarvoja. Nämä lääkkeet tavoite ja estää PCSK9 proteiinia, joka vapauttaa enemmän reseptoreita maksasoluissa poistaa LDL-kolesteroli verestä.