Friedreichin ataksia (FA) on harvinainen geneettisesti perinnöllinen häiriö. Se ilmenee muodossa progressiivinen heikentynyt lihaskoordinaatio (ataksia), menetys lihasten voimaa ja tunnetta, ja heikentynyt puhe, näkö ja kuulo. Tauti on ominaista hidas eteneminen ja, yleensä, melko huono ennuste., Yksittäisten ennuste riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien erityisiä geneettisiä muutoksia takana kunto, ikä sairauden alkamisen, oireiden vakavuus, ja läsnäolo muita sairauksia.
geneettinen syy taudin on laajennus on trinucleotide toista (GAA) on geeni nimeltä frataxin (foxin uutisissa), joka koodaa proteiinia, joka tarvitaan normaalin toiminnan mitokondrioita (energiaa tehtaat solut). Kolminukleotidikertoja esiintyy pieninä määrinä (5-33 kertaa) terveillä ihmisillä., FA: ta sairastavilla toistoja voi kuitenkin olla jopa 1 000. Toistojen laajeneminen vähentää frataksiiniproteiinin tuotantoa, häiritsee mitokondrioiden toimintoja ja johtaa taudin oireisiin.
Friedreichin ataksian ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä ovat sairauden alkamisikä, oireiden vaikeusaste ja samanaikaisuus.
alkamisikä
taudin alkamisikä vaihtelee huomattavasti potilaiden välillä. Useimmilla potilailla (75-85 prosenttia) todetaan FA ennen 25 vuoden ikää., Ilmaantuminen hyvin nuorena (ennen 5-vuotiaana) on poikkeuksellisen harvinaista. Noin 25 prosentilla potilaista on epätyypillinen esitys, jossa tauti puhkeaa vanhemmalla iällä. Noin 15 prosenttia tapauksista on diagnosoitu vuotiaille 26 ja 39 (nimeltään late-onset Friedreichin ataksia (LOFA)), ja edelleen 12 prosenttia tapauksista on diagnosoitu 40 ikävuoden jälkeen. Tätä kutsutaan hyvin myöhään alkavaksi Friedreichin ataksiaksi (VLOFA).,
ikä puhkeamista ja ennuste on yhdistetty useita trinucleotide toistaa, jos potilaalla on pienempi määrä toistoja (alle 300) sairastua tautiin myöhemmin elämässä, joilla on vähemmän vakavia oireita, ja yleensä elävät pidempään.
elinajanodote
yleensä, ikä taudin alkamisesta korreloi elinajanodote. Ihmiset, joilla on aikaisemmin alkanut sairaus, yleensä oireilevat vakavammin ja kuolevat nuorempina. Useimmat FA-potilaat selviävät 40-50-vuotiaiksi asti, vaikka elinajanodote vaihtelee huomattavasti oireiden vakavuudesta riippuen., Lofaa ja VLOFAA sairastavilla ihmisillä on yleensä lievempiä oireita ja he selviävät pidempään.
Muita sairauksia ja komplikaatioita
yleisin ongelma (ja kuolinsyy 59% potilaista) on sydämen toimintahäiriö, kuten sydämen rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta. Potilaat, joilla on sydämen toimintahäiriöitä, kuolevat yleensä aikaisemmin-keskimäärin 17 vuotta taudin alkamisen jälkeen. Potilaat, joilla ei ole sairauteen liittyviä sydänongelmia, elävät pidempään ja selviävät keskimäärin 29 vuoden ajan taudin puhkeamisesta.
noin 10 prosentille FA-potilaista kehittyy diabetes., Tautiin liittyy myös muita mahdollisia komplikaatioita, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus) ja hiilihydraattien sulattamisen ongelmat. Komplikaatioiden esiintyminen voi vaikuttaa myös potilaiden ennusteeseen.
ylivoimainen enemmistö (95 prosenttia) potilaista lopulta menettää kyky kävellä (keskimäärin 15 vuoden kuluttua sairauden puhkeamista) ja täytyy käyttää pyörätuolia 45-vuotiaita.,
Vaikka FA ei voida parantaa, riittävä oireenmukainen hoitoja (kuten hoito sydämen ongelmia ja diabetes, ja ortopediset toimenpiteet) auttaa vähentämään vakavuus komplikaatioita ja muita riskejä, jotka liittyvät tautiin, ja myöhemmin pidentää elinikää potilaiden.
huomaa: Friedreichin ataksia-uutinen on puhtaasti uutis-ja informaatiosivusto sairaudesta. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa., Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus. Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.