Erben von Problemen mit Cholesterin
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist ein vererbter Defekt in der Art und Weise, wie der Körper LDL (schlechtes) Cholesterin recycelt. Infolgedessen bleiben die LDL-Spiegel im Blut sehr hoch – in schweren Fällen können sie über 190 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) Blut erreichen.
Menschen mit FH werden im Wesentlichen mit hohem LDL-Cholesterin geboren. Jeder Cholesterinspiegel steigt tendenziell mit zunehmendem Alter. Diejenigen mit FH haben jedoch LDL-Spiegel, die hoch beginnen und mit der Zeit noch höher werden.,
Genau wie bei nicht vererbten Cholesterinproblemen trägt dies zu atherosklerotischen Plaques bei, was zu einem viel höher als normalen Risiko für koronare Herzkrankheiten führt. Unbehandelt haben Menschen mit FH das 20-fache Risiko, an Herzerkrankungen zu erkranken.
Männer mit FH erkranken bis zu 10 bis 20 Jahre früher an einer koronaren Herzkrankheit. Die Hälfte der Männer mit unbehandeltem FH wird einen Herzinfarkt oder Angina haben, bevor sie 50 werden. Für einige wird es schon in den 20ern sein.Bei Frauen tritt eine koronare Herzkrankheit bis zu 20 bis 30 Jahre früher auf., Etwa 30% der unbehandelten Frauen haben einen Herzinfarkt, bevor sie 60 Jahre alt werden.
Diese erhöhten Risiken sind unabhängig von anderen Risikofaktoren, die die Sache verschlimmern können. Die gute Nachricht: FH ist mit einer Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten behandelbar.
Wie Häufig ist es?
Jeder zweite Erwachsene hat die genetische Mutation FH. Einschließlich Kinder betrifft FH etwa 1.3 Millionen in den USA, aber nur etwa 10% sind sich bewusst, dass sie es haben.
Unbehandelt entwickeln Menschen mit FH typischerweise eine koronare Herzkrankheit.,
Ursachen von FH
Familiäre Hypercholesterinämie wird häufig durch Mutation im Gen für den LDL-Cholesterinrezeptor verursacht, der am LDL-Übergang aus dem Körper beteiligt ist. Mutationen in anderen Genen können auch vererbten hohen Cholesterinspiegel verursachen. Diese Gene umfassen das PCSK9-Gen und das Gen für Apolipoprotein B. Wenn Sie eine bestimmte Art von Mutation in einem dieser drei Gene erben, können Sie FH entwickeln.
Familiäre Hypercholesterinämie kann von einem Elternteil (heterozygot FH) oder in seltenen Fällen von beiden (homozygot FH) vererbt werden., Menschen mit dieser selteneren Form von FH können sehr hohe LDL-Cholesterinspiegel haben. Einige benötigen möglicherweise bypass-Operationen, vor dem Erwachsenenalter. Ohne Behandlung leben Menschen mit homozygoter FH selten bis in die 20er Jahre.
Diagnose von FH
Einige Menschen mit FH haben körperliche Symptome. Viele nicht.
Ein Symptom sind Cholesterinablagerungen in den Achillessehnen oder den Sehnen der Hände oder Ellbogen. Menschen mit FH können auch Cholesterinablagerungen an anderen Stellen entwickeln, z. B. um die Augen herum.,
Familiäre Hypercholesterinämie wird häufig basierend auf einer Kombination aus körperlichen Untersuchungsergebnissen und Laborergebnissen sowie persönlicher und familiärer Vorgeschichte diagnostiziert. FH kann auch durch molekulare Diagnose, genetische Diagnose oder Gentests entdeckt werden. Es ist hilfreich, wenn Gentests FH zeigen, weil es Verwandte auf ihr Risiko aufmerksam machen kann.
Wenn eine Person in einer Familie FH hat, sollten alle Verwandten ersten Grades-Eltern, Geschwister, Kinder – darauf überprüft werden. Wenn jemand in einer Familie einen frühen Herzinfarkt hat, ist es eine gute Idee, dass andere Familienmitglieder getestet werden.,
Kinder mit erhöhtem FH-Risiko sollten ab dem 2. Lebensjahr untersucht werden. Alle Kinder sollten ihren Cholesterinspiegel zwischen 9 und 11 Jahren und erneut zwischen 17 und 21 Jahren überprüfen lassen. Kinder können bereits im Alter von 8 oder 10 Jahren mit Medikamenten begonnen werden, wenn ihr Cholesterin hoch genug ist oder wenn ihre Familienanamnese dies umsichtig macht.
Behandlung von FH
FH bleibt unterdiagnostiziert und unterbehandelt. Menschen mit FH haben jedoch eine ausgezeichnete Prognose, wenn der Zustand frühzeitig erkannt und angemessen behandelt wird.
Familiäre Hypercholesterinämie kann nicht allein durch Diät und Bewegung behandelt werden., Diese Änderungen des Lebensstils können helfen, aber Medikamente sind erforderlich, wenn der LDL-Cholesterinspiegel signifikant gesenkt werden muss (mindestens 50%).
Die Behandlung beinhaltet normalerweise ein Statin-Medikament, und andere cholesterinsenkende Medikamente wie Ezetimib können ebenfalls erforderlich sein. Menschen mit extrem hohem LDL-Cholesterin, wie Menschen mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie, müssen sich möglicherweise einer Behandlung unterziehen, die als LDL-Apherese bezeichnet wird. Dies ist ein Dialyse-ähnliches Verfahren, das alle paar Wochen durchgeführt wird, um Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.,
Eine andere Klasse von lipidsenkenden Medikamenten, Gallensäuresequestriermitteln (wie Cholestyramin oder Colesevelam), kann ebenfalls verwendet werden. Diese Medikamente reduzieren die Menge an Cholesterin, die vom Darm aufgenommen wird. Dies wiederum senkt die Menge an Cholesterin, das in den Blutkreislauf gelangt.
Injizierbare Medikamente, bekannt als PCSK9-Hemmer, können auch den Cholesterinspiegel senken. Diese Medikamente zielen auf das PCSK9-Protein ab und blockieren es, wodurch mehr Rezeptoren auf Leberzellen freigesetzt werden, um LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.