Editor Original-Rachael Lowe principales colaboradores-Evelin Milev

¿qué es un trastorno neuromuscular?

trastornos neuromusculares es un término general que abarca un gran número de enfermedades con diferentes presentaciones, los Términos ‘enfermedad muscular’, ‘miopatía’, ‘condiciones neuromusculares’ y ‘trastornos neuromusculares’ describen un gran grupo de condiciones que afectan a los músculos, como los de los brazos y las piernas o el corazón y los pulmones, o los nervios que controlan los músculos.,

  • hay muchos tipos diferentes de enfermedades musculares. Diferentes afecciones afectan diferentes músculos. La gravedad de las afecciones y la forma en que afectan a los individuos varía mucho de una persona a otra. La mayoría de las afecciones son progresivas, lo que hace que los músculos se debiliten gradualmente con el tiempo. La movilidad de las personas se ve afectada y la mayoría de las condiciones conducen a algún tipo de discapacidad.
  • La enfermedad muscular afecta a bebés, niños y adultos, tanto hombres como mujeres, y a todos los grupos étnicos. Las afecciones pueden ser hereditarias o ocurrir de la nada donde no hay antecedentes familiares.,

síntomas

algunas enfermedades neuromusculares tienen síntomas que comienzan en la infancia y otras donde los síntomas pueden aparecer en la infancia o la edad adulta. Los síntomas pueden presentarse en diferentes partes del cuerpo dependiendo del tipo de trastorno neuromuscular y la estructura biológica afectada.

vale la pena señalar que los trastornos neuromusculares pueden ser heredados o causados por una mutación genética espontánea. También existe la posibilidad de que una reacción del sistema inmunológico pueda conducir a una enfermedad neuromuscular.

los síntomas Comunes incluyen;

  • debilidad Muscular.,
  • Entumecimiento o pérdida de sensibilidad.
  • atrofia muscular.
  • Pérdida de equilibrio y control motor.
  • Dificultad para respirar y tragar.

diagnóstico

algunas afecciones neuromusculares son muy raras y es posible que los profesionales de la salud no sepan mucho sobre ellas. Los médicos deben realizar un examen médico profundo y verificar los antecedentes familiares del paciente. Es vital que se hayan examinado los reflejos y la fuerza muscular del paciente, junto con la evaluación de otros síntomas.,>

  • pruebas genéticas para confirmar mutaciones genéticas o antecedentes familiares
  • biopsia muscular y examen del nivel de CK (creatina quinasa) en los tejidos
  • Análisis de sangre para verificar enzimas elevadas

  • electromiografía (EMG) y/o resonancia magnética (RM)
  • Estudios de conducción nerviosa para verificar las señales nerviosas que viajan del nervio al músculo
  • recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de punción lumbar para detectar inflamación

    • existen más de 150 tipos diferentes de trastornos neuromusculares y cada año se descubren más.,lerosis (ela), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • esclerosis múltiple
  • distrofias musculares (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Limb Girdle MD)
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Síndrome de Guillain-Barre
  • polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  • neuropatía motora Multifocal
  • miastenia gravis
  • miopatías inflamatorias
  • Enfermedad de Pompe
  • Síndrome de cabeza caída (síndrome de cabeza floja)

    • Una lista detallada para más de los trastornos neuromusculares conocidos se puede encontrar aquí.,

    tratamientos

    actualmente, no hay cura para los trastornos neuromusculares. Sin embargo, la investigación se está llevando a cabo y varios medicamentos y terapias genéticas dan esperanza de encontrar maneras de curar esas condiciones. En la actualidad, el tratamiento de los síntomas, la mejora de la calidad de vida, y retrasar la progresión de la enfermedad se ha administrado con éxito. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la cirugía son una parte importante del manejo general de niños y adultos con trastornos neuromusculares.,

    diferentes condiciones, en el grupo de trastorno neuromuscular, se tratan de manera ligeramente diferente. Sin embargo, el objetivo principal sigue siendo el mismo: mejorar la CV, retrasar la progresión y mejorar la capacidad funcional.

    La mayoría de los pacientes se someterán a evaluaciones regulares (entre 6 y 12 meses, dependiendo de la gravedad) en las que se debe tener en cuenta cualquier preocupación o cambio. El protocolo de fisioterapia debe registrar si se ha producido deterioro o mejoría; la presencia de dolor, caídas o problemas en la escuela deben ser referidos adecuadamente., Se deben realizar adaptaciones en el hogar si el paciente comienza a perder la función o se vuelve no ambulante.

    La Independencia en esta cohorte de pacientes debe ser la principal prioridad. El individuo necesita ser cuidadosamente evaluado. Para los pacientes ambulantes, es importante observar la velocidad, la distancia, las causas de la parada. Para los no ambulantes, el tipo de silla de ruedas puede determinar su nivel de independencia.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK