¿Qué son los síndromes de fiebre periódica?
los síndromes de fiebre periódica se refieren a enfermedades que causan fiebre periódica (episódica) que no tienen una causa infecciosa (virus, bacterias). En general, los niños con estos síndromes están bien entre episodios. Muchos de estos síndromes son hereditarios (transmitidos de padres a hijos) y son el resultado de una mutación (defecto o error) en un gen (este es el código que determina la estructura de nuestras proteínas)., Los síndromes se definen por varios factores, entre ellos:
- El defecto genético
- Las características clínicas del síndrome
- Las partes del cuerpo afectadas además de la fiebre
- La Edad del niño cuando comienza el síndrome
- La etnia (el área del mundo de donde provienen el niño o los padres) del niño y los padres
muchos de estos síndromes tienen un tratamiento específico, a menudo basado causada por el defecto genético.,
Fiebre Mediterránea Familiar
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es el síndrome de fiebre periódica más común. Los pacientes sufren episodios recurrentes de fiebre, acompañados de dolor abdominal, torácico y articular, e hinchazón. La enfermedad afecta generalmente a personas de ascendencia mediterránea y de Oriente Medio, típicamente judíos sefardíes, turcos, árabes y armenios. Desde el descubrimiento del defecto genético, se está diagnosticando con más frecuencia, incluso entre poblaciones donde se pensaba que era muy raro, como italianos, griegos y judíos asquenazíes., Los episodios de FMF comienzan antes de los 20 años en aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes. En más de la mitad de ellos la enfermedad aparece antes de los 10 años.
¿qué causa la FMF?
la FMF es una enfermedad genética. El gen responsable se llama gen MEFV, llamado así por el mar Mediterráneo, y afecta a una proteína llamada Pirina, que desempeña un papel en el control natural de la inflamación. Cuando este gen tiene un defecto, la regulación de la inflamación no se puede hacer correctamente y los pacientes experimentan episodios de fiebre y otros síntomas., La infección, el trauma, la menstruación o el estrés psicológico pueden desencadenar episodios.
¿cómo se hereda la FMF?
la FMF se hereda como una enfermedad autosómica recesiva (lo que significa que, si bien el niño puede tener la enfermedad, ninguno de los padres necesita mostrar síntomas de la enfermedad). En este caso, el niño recibe dos genes mutados, uno de la madre y otro del padre. Los padres son entonces llamados portadores. A menudo, alguien de la familia extensa tiene la enfermedad. Si un niño tiene la enfermedad y los padres son portadores, hay un 25 por ciento de probabilidades de que otro niño contraiga FMF., Si uno de los niños tiene FMF y también uno de los padres tiene FMF, hay un 50 por ciento de probabilidades de que otro niño tenga FMF.
¿la FMF es contagiosa?
la fiebre de FMF no es contagiosa.
¿cuáles son los principales síntomas de la FMF?
los principales síntomas de la enfermedad son:
- fiebre recurrente
- Dolor Abdominal
- Dolor torácico
- Dolor Articular
no todos los niños tendrán todos los síntomas y los síntomas pueden cambiar con el tiempo. Los episodios se resuelven sin tratamiento y suelen durar entre uno y cuatro días., La mayoría de los niños son totalmente normales entre episodios, pero algunos niños tienen episodios tan frecuentes que no se recuperan completamente o no crecen adecuadamente. Algunos de los ataques pueden ser tan dolorosos que el paciente o la familia buscan ayuda médica en el Departamento de emergencias. Por ejemplo, los ataques abdominales graves pueden imitar la apendicitis aguda y, por lo tanto, algunos pacientes pueden someterse a una cirugía abdominal, como una apendicectomía. El dolor en el pecho puede ser tan intenso que puede ser difícil respirar profundamente.
por lo general, solo una articulación se ve afectada a la vez, más comúnmente un tobillo o una rodilla., La articulación puede estar tan hinchada y dolorosa que el niño no puede caminar. En aproximadamente un tercio de estos pacientes hay una erupción roja sobre la articulación afectada. En algunos niños, el único hallazgo de la enfermedad puede ser episodios de dolor articular e hinchazón, que se diagnostica erróneamente como fiebre reumática aguda o artritis idiopática juvenil. Por lo general, la hinchazón de las articulaciones se resuelve durante cinco a 14 días. En alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos, el compromiso articular puede volverse crónico. Algunos niños reportan dolor muscular en las piernas.,
En raras ocasiones, los niños tienen pericarditis recurrente (inflamación de la capa externa del corazón), miositis (inflamación muscular), meningitis (inflamación de la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal) y orquitis (inflamación testicular). Los ataques frecuentes pueden afectar la vida del niño y de la familia, incluida la asistencia a la escuela.
la complicación más grave de FMF si no se trata es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en ciertos órganos en niños con enfermedades inflamatorias crónicas que no están bien controladas., El órgano más común es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en el intestino, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide causa una pérdida de la función, especialmente de los riñones. Los niños que reciben un tratamiento adecuado (Ver más adelante bajo medicamentos) están a salvo del riesgo de desarrollar esta complicación potencialmente mortal.
¿puede la FMF aparecer o estar activa en adultos?
sí, pero a menudo la enfermedad es más leve y menos obvia (por lo tanto, más difícil de diagnosticar) que en los niños. El riesgo de amiloidosis es menor en la enfermedad de inicio en adultos.
¿cómo se diagnostica la FMF?,
a pesar del conocimiento de que la FMF es una enfermedad genética, no se encuentra una mutación genética en todos los niños con FMF. Por lo tanto, el diagnóstico de FMF todavía se basa en los signos clínicos. Se sospecha FMF en niños con fiebre episódica con un origen étnico típico de FMF y / o con antecedentes familiares de FMF o insuficiencia renal inexplicable. A menudo, los niños inicialmente tienen episodios de fiebre sin los otros síntomas, por lo que se necesita una observación cuidadosa hasta que se haga un diagnóstico. Las familias deben escribir un diario documentando los episodios y describiendo lo que sucede., Debido a que no todos los niños tienen episodios típicos, puede tomar mucho tiempo sospechar FMF y hacer el diagnóstico. Examinar al niño durante un episodio y obtener pruebas de laboratorio que muestren signos de inflamación son útiles (como pruebas para una velocidad de sedimentación o un recuento completo de células sanguíneas). Por lo general, estas pruebas dan positivo durante un episodio y vuelven a la normalidad, o casi normal, después de que termina el episodio. También se analiza una muestra de orina para detectar la presencia de proteínas. Los pacientes con amiloidosis tendrán niveles altos de proteínas en los análisis de orina., Esto advierte al médico para hacer más pruebas para ver si la proteína en la orina es de amiloidosis.
en los niños sospechosos de tener FMF, se obtendrá una prueba genética para buscar la mutación genética. Si estas pruebas son positivas (homocigoto, lo que significa que el defecto genético se encuentra en ambas copias genéticas, una de cada padre), el diagnóstico de FMF es definitivo. Sin embargo, es posible tener FMF con un defecto en una sola copia del gen (llamada heterocigoto) o incluso sin ningún defecto del gen, ya que la prueba genética examina solo una parte de todo el gen FMF., En los Estados Unidos, más del 30 por ciento de los pacientes con FMF no tienen mutaciones en ambas copias genéticas. En ese caso, la respuesta al tratamiento específico de FMF, la colchicina, determinará el diagnóstico. Es muy probable que los niños tengan FMF si no tienen episodios o tienen muchos menos episodios cuando están siendo tratados con COLCHICINA. Por lo general, se administra un ensayo de seis meses de tratamiento al paciente.
¿cómo se trata la FMF?
FMF no se puede curar, pero se puede controlar bien con el uso de COLCHICINA de por vida., De esta manera, los episodios generalmente se pueden prevenir (en el 60 por ciento de los pacientes se pueden prevenir completamente, en el 33 por ciento se pueden prevenir parcialmente, y en aproximadamente el 5 por ciento la colchicina no es efectiva) y la amiloidosis se puede prevenir en el 100 por ciento de los pacientes. Si el paciente deja de tomar el medicamento, los episodios (a menudo después de perder solo una dosis) y el riesgo de amiloidosis pueden regresar. El cumplimiento (tomar el medicamento según lo recomendado) es muy importante. Si la colchicina se toma regularmente, el niño puede vivir una vida normal con una esperanza de vida normal., El paciente o los padres no deben cambiar la dosis del medicamento sin discutir esto primero con el médico. Algunos niños inicialmente necesitan apoyo psicológico para una enfermedad que significa tomar medicamentos durante toda su vida. La colchicina previene el inicio de los episodios, pero no trata un episodio que ya ha comenzado. Por lo tanto, la dosis de COLCHICINA no debe aumentarse durante un episodio ya activo.
¿cuáles son los efectos secundarios del tratamiento con FMF?
La colchicina es un medicamento seguro con efectos secundarios menores que generalmente responden a la reducción de dosis u otros métodos de tratamiento., El efecto secundario más frecuente es la diarrea. Algunos niños no pueden tolerar la dosis dada debido a las heces acuosas frecuentes. En estos casos, la dosis debe reducirse hasta que se tolere y luego aumentarse lentamente hasta la dosis adecuada. Otros métodos incluyen reducir la ingesta de leche o productos lácteos y, a veces, es necesario administrar un medicamento para tratar la diarrea (como Imodium®). Otros efectos secundarios son náuseas, vómitos y calambres abdominales. En casos raros, puede causar debilidad muscular., El recuento sanguíneo (glóbulos blancos y rojos y plaquetas) puede disminuir ocasionalmente, pero se recupera con la reducción de la dosis. Los niños que toman colchicina crecen normalmente. Una disminución en el conteo de espermatozoides más adelante en la vida es muy rara. Las mujeres no tienen que dejar de tomar colchicina durante el embarazo o la lactancia, pero se recomienda la amniocentesis (obtención de una muestra del líquido que rodea al feto). Los niños tratados con COLCHICINA deben hacerse un hemograma y análisis de orina al menos dos veces al año.
¿Cuál es el resultado a largo plazo y el curso de la FMF?,
Si se trata adecuadamente con COLCHICINA de por vida, los niños con FMF viven una vida normal. Si hay un retraso en el diagnóstico, o falta de cumplimiento con el tratamiento, el riesgo de desarrollar amiloidosis aumenta. Los niños que desarrollan amiloidosis pueden eventualmente necesitar diálisis o un trasplante de riñón. No hay restricciones en la vida cotidiana.
síndrome periódico asociado al Receptor del Factor de Necrosis tumoral (TRAPS)
¿qué es el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS)?,
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante (un defecto genético es suficiente para dar lugar a la enfermedad). Eso significa que uno de los padres está enfermo con una variante de la enfermedad o que el defecto genético se formó recientemente en el niño con la enfermedad (mutación de novo)., Además de los episodios de fiebre, otros síntomas pueden incluir:
- Dolor Abdominal
- diarrea
- migrante (se mueve de un lugar a otro) erupciones cutáneas rojas dolorosas
- Dolor muscular
- hinchazón alrededor del ojo
el defecto genético fue descubierto recientemente. El nombre anterior de este síndrome era fiebre hiberniana familiar.
¿qué tan comunes son las trampas?
TRAPS es una enfermedad rara, pero desde que se descubrió el defecto genético se han identificado más pacientes con diferentes características clínicas. Por lo tanto, la frecuencia real es aún desconocida., Afecta a hombres y mujeres por igual y el inicio parece ser durante la infancia tardía, o la edad adulta. Los primeros casos se notificaron en pacientes de ascendencia irlandesa-escocesa; sin embargo, la enfermedad también se ha identificado en casi todos los grupos étnicos.
¿las trampas son contagiosas?
Las Trampas no son una enfermedad contagiosa. Es una enfermedad genética.
¿qué causa las trampas?
TRAPS es causado por un defecto genético en una proteína llamada receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR), que conduce a un aumento de la respuesta inflamatoria normal del paciente., La proteína que causa la inflamación, llamada factor de necrosis tumoral (TNF), sobreactiva, ya que el receptor (TNFR) que normalmente se une al TNF no está presente para controlar su actividad. La infección, el trauma o el estrés psicológico pueden desencadenar episodios. Sin embargo, no todas las personas que tienen un defecto genético tendrán los signos clínicos de TRAPS.
¿cuáles son los principales síntomas de las trampas?
los principales síntomas son episodios recurrentes de fiebre típicamente de dos o tres semanas, asociados con escalofríos y dolor muscular intenso que involucra el tronco y las extremidades superiores., La erupción típica es roja y dolorosa, lo que representa una inflamación subyacente de la piel y el músculo. La erupción se mueve de un lugar a otro del cuerpo, generalmente de los brazos y las piernas al tronco. La mayoría de los pacientes sienten dolor muscular calambres al inicio de los ataques que aumenta gradualmente en la fuerza y también se mueve de una parte del cuerpo a otra. El dolor Abdominal con náuseas y vómitos son comunes. La inflamación de la membrana que cubre la parte frontal del ojo (conjuntiva), y/o hinchazón alrededor del ojo es común., Otras características menos comunes incluyen dolor en el pecho, debido a la inflamación de la pleura (la membrana que rodea los pulmones), o el pericardio (la membrana que rodea el corazón). Al igual que la FMF (ver arriba), la amiloidosis es la complicación tardía más grave de TRAPS y a menudo resulta en grandes cantidades de proteínas en la orina e insuficiencia renal.
los síntomas de la enfermedad varían de persona a persona, así como la duración de los episodios y el tiempo entre episodios. Las razones de estas diferencias se basan en parte en las diferencias en el defecto genético específico.
¿cómo se diagnostican las trampas?,
un médico experto sospechará trampas basadas en:
- Los síntomas clínicos
- El examen físico
- Una historia clínica familiar
los análisis de sangre mostrarán signos de inflamación durante un episodio. El diagnóstico se confirma solo mediante pruebas genéticas que muestran un defecto genético en el gen TNFR. El médico probablemente examinará otros tipos de síndromes febriles periódicos.
¿cuáles son los tratamientos para las trampas?
todavía no hay un tratamiento definitivo probado para prevenir o curar la enfermedad., Los agentes antiinflamatorios no específicos, incluido el uso de esteroides, ayudan a aliviar los síntomas, pero el uso prolongado de esteroides provoca efectos secundarios graves. La administración de un medicamento similar al receptor TNF llamado Enbrel® (un medicamento utilizado para tratar la artritis idiopática juvenil) ha demostrado ser un tratamiento eficaz en algunos pacientes cuando se administra al comienzo de un ataque o incluso como medicamento preventivo.
¿cuánto tiempo durarán las trampas?
Los pacientes con TRAPS tendrán episodios de síntomas a lo largo de su vida.
¿Cuál es el resultado a largo plazo y el curso de las trampas?,
es difícil predecir el resultado en un solo paciente ya que la amiloidosis aparece solo en una minoría de pacientes. Este riesgo depende en parte del defecto genético y de otros factores ambientales poco claros.
síndrome de Hiperinmunoglobulina D (HIDS), también llamado síndrome de fiebre periódica asociada a mevalonato quinasa
¿qué es el síndrome de hiperinmunoglobulina D (HIDS)?,
HIDS, también llamado síndrome de fiebre periódica asociada a mevalonato quinasa, es un síndrome genético autosómico recesivo (lo que significa que mientras el niño está enfermo ninguno de los padres necesita mostrar síntomas de la enfermedad) que resulta en fiebre alta episódica con erupción cutánea, hinchazón de los ganglios linfáticos (glándulas que forman parte del sistema inmunitario) en el cuello, dolor abdominal, vómitos y diarrea. La enfermedad comienza temprano en la infancia. El nombre de esta enfermedad proviene del hecho de que la mayoría de los pacientes tienen cantidades muy altas de inmunoglobulina (proteínas que forman parte del sistema inmunitario) de tipo D., La forma más grave de esta enfermedad comienza al nacer y se llama aciduria mevalónica. Estos pacientes también tienen enfermedad neurológica (sistema nervioso) y sufren de crecimiento deficiente. La forma de esta condición que se describe a continuación es la forma leve porque es el único tipo que comienza con episodios de fiebre.
¿qué tan común es el HIDS?
la HIDS es una enfermedad muy rara. La enfermedad se encuentra principalmente en Europa Occidental, especialmente en los Países Bajos y en Francia, pero se ha descrito en todos los grupos étnicos. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados., Los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia, más comúnmente en el primer año de vida.
¿El HIDS es contagioso?
No, la fiebre de HIDS no es contagiosa.
¿Cuáles son las causas HIDS?
HIDS es una enfermedad genética. El defecto genético está en una proteína llamada quinasa mevalónica (MVK). MVK es una proteína que facilita una reacción química en el cuerpo (enzima) involucrada en el proceso de producción de colesterol. En HIDS la enzima MVK es activa en solo 1 a 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Todavía se desconoce por qué el defecto genético causa fiebre., Los episodios pueden ser desencadenados por infección, estrés y vacunación o sin ningún desencadenante obvio. El HIDS se hereda de forma autosómica recesiva (lo que significa que mientras el niño está enfermo, ninguno de los padres necesita mostrar síntomas de la enfermedad). En ese caso, el niño recibe dos genes mutados, uno de la madre y otro del padre. Los padres son entonces llamados portadores. A menudo, alguien de la familia extensa tiene la enfermedad. Si un niño tiene la enfermedad y los padres son portadores, hay un 25 por ciento de probabilidades de que otro niño contraiga HIDS.
¿cuáles son los principales síntomas de HIDS?,
los episodios de fiebre son el síntoma principal, duran de tres a siete días y se repiten cada dos a 12 semanas. Los ataques comienzan de repente, a menudo con escalofríos. Los síntomas comunes adicionales pueden incluir:
- Dolor de cabeza
- Dolor Abdominal
- Pérdida de apetito
- Síntomas Pseudogripales
los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden diferir de un paciente a otro., La mayoría de los pacientes experimentan síntomas como:
- náuseas
- vómitos
- diarrea
- erupciones cutáneas
- úlceras dolorosas en la boca
- Dolor en las articulaciones
Una de las características más llamativas de esta afección es la hinchazón de los ganglios linfáticos del cuello y otras partes del cuerpo .
¿cómo se diagnostica el HIDS?
por lo general se necesita un médico experto en esta enfermedad para diagnosticar HIDS. La enfermedad se sospecha en pacientes con los síntomas mencionados anteriormente. Por lo general, se observan análisis de sangre que muestran signos de inflamación durante un episodio., La mayoría (pero no todos, especialmente los pacientes muy jóvenes) tienen niveles elevados de inmunoglobulina D. Durante los episodios, una prueba de orina para el ácido orgánico (estos son ácidos en el cuerpo que tienen el átomo de carbono en ellos) mostrará altos niveles de ácido mevalónico. El diagnóstico se confirmará mediante una prueba genética que encuentre el defecto genético en la proteína MVK o mostrando niveles bajos de actividad MVK en las células sanguíneas.
¿se pueden tratar o curar los HIDS?
Las HIDS no se pueden curar. No se dispone de un tratamiento eficaz para prevenir los ataques. Se están realizando investigaciones para buscar tratamientos eficaces., Durante un episodio, los antiinflamatorios no esteroideos (como ibuprofeno, naproxeno) o los esteroides pueden ser parcialmente útiles.
¿cuánto tiempo durarán los HIDS y cuál es el resultado?
El HIDS es un trastorno de por vida, pero los episodios suelen ser más leves y menos frecuentes con el tiempo, y a menudo se resuelven más adelante en la vida. Algunos pacientes desarrollan artritis. A excepción de la amiloidosis en casos muy raros, el HIDS no conduce a daños graves en los órganos.
¿qué es la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID)?,
la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio Neonatal (NOMID) es una enfermedad genética rara que causa episodios de fiebre. En Europa, esta afección se denomina síndrome articular cutáneo neurológico inflamatorio crónico (CINCA) y enfermedades relacionadas. Los síntomas de esta afección comienzan al nacer o se observan dentro de las primeras semanas de vida. Los primeros síntomas suelen ser una erupción cutánea y fiebre. Los bebés también tienen síntomas neurológicos, como meningitis crónica (inflamación de las membranas que rodean el cerebro), pérdida de audición y visión., Alrededor del 50 por ciento de los niños más tarde desarrollan compromiso articular grave y tienen anomalías significativas en el crecimiento. Dos otras enfermedades menos graves, que son causadas por defectos en el gen de la misma de NOMID se llaman Muckle-Wells síndrome de down (MWS) y familiar fría auto inflamatoria – también llamado familiar frío urticaria, síndrome de (FCAS). Estas enfermedades comienzan más tarde en la vida. Todo el grupo de estas enfermedades ahora se denominan enfermedades auto inflamatorias asociadas a la criopirina.
¿qué tan común es NOMID?
NOMID es una afección muy rara., Las MWS y las FCAS probablemente se ven con más frecuencia, pero todavía son raras.
¿es contagioso NOMID?
No, la fiebre de NOMID no es contagiosa.
¿cuáles son las causas de NOMID?
NOMID es una enfermedad genética. La enfermedad se hereda como una enfermedad autosómica dominante. Eso significa que uno de los padres está enfermo con una variante de la enfermedad o que el defecto genético se formó recientemente en el niño enfermo (mutación de novo). Un defecto genético se encuentra en solo el 50 por ciento de los pacientes., El defecto genético está en una proteína llamada criopirina, que tiene la importante tarea de controlar la inflamación en el cuerpo. NOMID ocurre igualmente en hombres y mujeres. Se ha observado en múltiples grupos étnicos. No hay influencia estacional.
¿cuáles son los principales síntomas de NOMID?
algunos de los bebés con NOMID nacen prematuramente. Los bebés a menudo tienen signos de infección (fiebre, sarpullido) al nacer, pero no se detecta ninguna infección. La erupción se asemeja a la urticaria (urticaria), pero no produce picazón. La erupción aumenta de intensidad con la fiebre., Los pacientes tienen problemas neurológicos por meningitis crónica (inflamación de las membranas que rodean el cerebro). Esto puede resultar en dificultades de visión, pérdida de audición y otros problemas neurológicos. Los ojos a menudo aparecen como abultados y los niños a menudo tienen episodios de vómitos. El cráneo está ligeramente aumentado de tamaño. En algunos niños, se retrasa el cierre de la fontanela anterior (la parte blanda del cráneo de los bebés donde los huesos del cráneo se unen entre sí). Los niños pueden quejarse más tarde de dolores de cabeza. Más tarde, generalmente después de 1 año de edad, los pacientes desarrollan dolor e hinchazón en las articulaciones., En casos graves, puede ocurrir un crecimiento excesivo del cartílago y de la epífisis ósea (los extremos del hueso), especialmente en la rodilla. Este crecimiento excesivo del hueso puede resultar en deformidad articular. Estos cambios óseos se observan en las radiografías. Hay un retraso en el crecimiento y los niños con NOMID son a menudo muy cortos. En los niños mayores, las manos parecen cortas y anchas y puede haber golpes (ensanchamiento) en las puntas de los dedos de las manos y de los pies. No todos los niños tienen todos estos síntomas.
¿cómo se diagnostica NOMID?
NOMID se sospecha por las características clínicas. El diagnóstico es confirmado por la prueba genética., Sin embargo, el 50 por ciento de los niños no tienen una mutación genética.
¿cómo se trata NOMID?
hasta hace poco no había un tratamiento eficaz para NOMID. Los pacientes fueron tratados con medicamentos para reducir síntomas como antiinflamatorios no esteroideos, esteroides o metotrexato. Investigaciones recientes han demostrado que los medicamentos que se dirigen a moléculas específicas involucradas en el proceso inflamatorio aumentaron en NOMID debido al defecto genético pueden ser muy efectivos para tratar NOMID. Los estudios iniciales han demostrado que la mayoría de los pacientes de NOMID responden dramáticamente al tratamiento con Kineret®., Sin embargo, este tratamiento debe continuar indefinidamente ya que no hay cura conocida para NOMID.
La fisioterapia, las férulas y otras ayudas son necesarias para tratar las deformidades articulares si se presentan. También pueden ser necesarias férulas y ayudas para caminar. Ocasionalmente se necesita cirugía para corregir estas deformidades. Los audífonos son necesarios para los niños con sordera.
¿Cuál es el resultado a largo plazo de NOMID?
el resultado de NOMID fue pobre en el pasado, con graves alteraciones del crecimiento. Muchos pacientes desarrollaron deformidades articulares graves y daño neurológico, principalmente en los oídos y los ojos., También hubo casos de muerte por daño cerebral. El tratamiento nuevo puede haber cambiado este pronóstico precario. Se prevén estudios futuros para responder a esta pregunta.
síndrome de Muckle-Wells y síndrome Auto inflamatorio familiar por frío
¿qué son el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome auto inflamatorio familiar por frío?
estos síndromes están relacionados con defectos genéticos en el mismo gen de la proteína criopirina que causa NOMID. Al igual que en NOMID, no se encuentra ningún defecto genético en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes. Estos síndromes ocurren más tarde en la vida que NOMID y son más leves., En el síndrome inflamatorio auto-frío familiar, el resfriado y tal vez otros desencadenantes ambientales, causan una erupción similar a la colmena (urticaria).
en pacientes con Síndrome de Muckle-Wells también desarrollan fiebre episódica y sordera. En ambos síndromes, los pacientes no tratados a menudo desarrollan amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en ciertos órganos en niños con enfermedades inflamatorias crónicas que no están bien controladas. El órgano más común es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en el intestino, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide causa una pérdida de la función, especialmente de los riñones., Como en NOMID, estudios recientes han demostrado que el uso de Kineret® para estos síndromes es muy eficaz.
fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, síndrome de Adenitis (PFAPA)
¿qué es el síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, Adenitis (PFAPA)?
este síndrome incluye episodios recurrentes de fiebre con estomatitis aftosa (llagas en la boca), faringitis (dolor de garganta con enrojecimiento y, a veces, una garganta que tiene una cubierta blanca-exudado – como la que se observa en una garganta con infección estreptocócica)., La PFAPA afecta a los niños en la primera infancia, generalmente a partir de los 2 a 4 años de edad. Los episodios generalmente disminuyen en frecuencia y se resuelven después de los 10 años de edad. Esta enfermedad fue reconocida por primera vez en 1987 y fue llamada de Marshall.
¿qué tan común es el síndrome de PFAPA?
se desconoce la frecuencia de PFAPA, pero la enfermedad parece ser más frecuente de lo que se aprecia generalmente.
¿qué causa el síndrome PFAPA?
la respuesta a esta pregunta aún no se conoce. No se ha encontrado ningún defecto genético en la PFAPA, aunque en algunos casos más de un miembro de la familia tiene la enfermedad., No se ha encontrado ninguna causa infecciosa en PFAPA, por lo que no es una enfermedad contagiosa. Está claro que el proceso inflamatorio se activa durante los episodios, pero no está claro por qué se activa.
¿cuáles son los principales síntomas del síndrome PFAPA?
los principales síntomas de PFAPA son:
- Fiebre episódica
- Dolor de garganta
- úlceras bucales
- agrandamiento de los ganglios linfáticos cervicales (glándulas en el cuello, una parte importante del sistema inmunológico)
los episodios de fiebre comienzan abruptamente y duran de tres a siete días., Durante los episodios, el niño se ve muy enfermo y se queja de al menos uno de los tres síntomas mencionados anteriormente. Los episodios de fiebre se repiten cada pocas semanas y, a menudo, las familias saben el día exacto en que comenzará un ataque. El día en que comienza la fiebre, el niño se sentirá un poco enfermo antes del ataque y la familia sabe que un ataque está a punto de comenzar. No todos los niños tienen todos los síntomas, especialmente llagas en la boca., Algunos niños tienen otros síntomas, como:
- Dolor Articular
- Dolor Abdominal
- Dolor de cabeza
- vómitos
- diarrea
¿cómo se diagnostica el síndrome PFAPA?
no hay pruebas de laboratorio ni procedimientos de diagnóstico por imágenes específicos para el diagnóstico de PFAPA. La enfermedad se diagnosticará con base en los resultados de un examen físico y otros síntomas. Los análisis de sangre inflamatorios como el recuento de glóbulos blancos, la velocidad de sedimentación de eritrocitos y la proteína C reactiva aumentan durante los ataques., Antes de que se confirme el diagnóstico, es importante excluir todas las demás enfermedades que puedan presentarse con síntomas similares (especialmente una garganta estreptocócica). La respuesta dramática al tratamiento (ver a continuación) también ayuda a diagnosticar PFAPA.
¿cómo se trata el síndrome PFAPA?
no existe un tratamiento específico para curar la PFAPA. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas durante los episodios de fiebre, acortar la duración de los episodios y, en algunos niños, evitar que se produzcan ataques. En la mayoría de los niños, la enfermedad se resolverá por sí sola sin tratamiento, generalmente después de los 10 años de edad., La fiebre generalmente no responde bien al Tylenol® o a los antiinflamatorios no esteroideos. Se ha demostrado que una sola dosis de esteroides (generalmente prednisona), administrada cuando aparecen los síntomas por primera vez, acorta un episodio y, a veces, incluso lo termina. Sin embargo, el intervalo entre episodios también puede acortarse con este tratamiento, y el siguiente episodio puede ocurrir antes de lo esperado. En algunos pacientes, el uso de cimetidina (un medicamento que se usa para tratar las úlceras estomacales) puede prevenir la aparición de ataques., En pacientes con ataques muy frecuentes, se puede considerar una amigdalectomía (extracción de las amígdalas mediante cirugía).
¿Cuál es el resultado y curso del síndrome PFAPA?
La enfermedad puede durar varios años. Con el tiempo, los intervalos entre los episodios aumentarán y, por lo general, después de los 10 años se resolverán por sí solos. Los niños con PFAPA continúan creciendo y desarrollándose normalmente.,
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