A systematic review of genetic studies of thyroid disorders in Taiwan identified studies of gene mutations involved in the synthesis and binding of thyroid hormone, as well as mutations of proto-oncogenes and tumor suppressor genes in thyroid cancer. También se revisaron estudios relacionados con polimorfismos genéticos en pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) y cáncer de tiroides., Las mutaciones más prevalentes en la población Han-China fueron C. 2268inst en el gen de la peroxidasa tiroidea (TPO) y C. 919-2a>G en el gen del síndrome de Pendred (PDS). También se han revelado mutaciones adicionales en los genes que codifican TPO (n = 5), tiroglobulina (TG; n = 6), pendrin (n = 2) y globulina fijadora de tiroxina (TBG; n = 2), que eran novedosos en el momento en que se notificaron., La prevalencia de varias mutaciones somáticas en el cáncer de tiroides diferenciado fue similar en Taiwán y en los países occidentales; la mutación de la quinasa RAS y la quinasa del receptor de tirosina (TRK) y los proto-oncogenes reorganizados durante la transfección (RET) se detectaron en frecuencias más bajas y la mutación de la quinasa RAF tipo B (BRAF) representó la mayoría de los casos. El análisis reciente de microRNA reveló una asociación entre miR146b y la mutación BRAF, que se asoció con un mal pronóstico del carcinoma papilar de tiroides (PTC)., La susceptibilidad a la enfermedad de Graves (GD) se relacionó con la región del antígeno leucocitario humano (HLA). Los alelos asociados fueron diferentes en los Han-chinos y caucásicos; HLA-DPB1 * 0501, el alelo principal en Taiwán, tiene una frecuencia baja en Occidente. Por el contrario, se detectó una alta frecuencia de HLA-DRB1 * 0301 en caucásicos, pero no en Han-Chinos. Además de la región HLA, los polimorfismos del gen molécula-4 (CTLA4) asociados a linfocitos T citotóxicos +49G>A y +6230g>A (CT60) se asociaron positivamente con GD., El genotipo GG y el alelo g del polimorfismo de nucleótido único (SNP) +49g> A también se relacionaron con la recaída del hipertiroidismo de Graves después de la retirada del medicamento antitiroideo. Las diferencias en los patrones genéticos entre los Han-chinos y los caucásicos para algunos trastornos tiroideos sugieren la importancia de las influencias genéticas variables en diferentes poblaciones.