amiloidosis (am-uh-loi-do-SIS) es una enfermedad rara que ocurre cuando una sustancia llamada amiloide se acumula en sus órganos. El amiloide es una proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano.

la amiloidosis afecta con frecuencia el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo., A menudo se pasa por alto porque puede no causar síntomas al principio. Y cuando hay signos o síntomas, pueden parecerse a los de enfermedades más comunes.

no hay cura para la amiloidosis y la amiloidosis grave puede llevar a insuficiencia orgánica potencialmente mortal. Pero los tratamientos pueden ayudarle a controlar sus síntomas y limitar la producción de proteína amiloide.

el diagnóstico tan pronto como sea posible puede ayudar a prevenir más daño a los órganos causado por la acumulación de proteínas. Por lo tanto, es importante que hable con su proveedor de atención médica si está experimentando cualquiera de estos 10 signos y síntomas posibles.,

  • Cambios en la orina y piernas hinchadas. Si la amiloidosis daña los riñones, puede hacer que la proteína se escape de la sangre a la orina. Esto puede hacer que su orina sea espumosa, o puede orinar menos.Cuando grandes cantidades de proteínas salen del torrente sanguíneo y entran en la orina, el agua puede salir de los vasos sanguíneos hacia los pies. Esto puede hacer que sus pies, tobillos y pantorrillas se hinchen.
  • Pérdida de peso significativa no intencional. Si estás perdiendo proteínas de la sangre, es posible que pierdas el apetito y, como resultado, pierdas peso sin intentarlo.,Si la amiloidosis afecta su sistema digestivo, también puede afectar su capacidad para digerir los alimentos y absorber los nutrientes. Es común perder 20 a 25 libras.
  • fatiga Severa. Sentirse extremadamente cansado es común con la amiloidosis. Incluso los esfuerzos pequeños pueden ser difíciles.
  • Dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta el corazón, puede limitar la capacidad del corazón para llenarse de sangre entre latidos. Esto significa que se bombea menos sangre con cada latido, lo que puede hacer que sienta dificultad para respirar. La amiloidosis que afecta los pulmones también puede causar dificultad para respirar.,Es posible que le resulte difícil subir un tramo de escaleras o caminar largas distancias sin detenerse a descansar. También puede sentir dificultad para respirar incluso con la más mínima actividad.
  • entumecimiento, hormigueo, debilidad o dolor en las manos o los pies. Si las proteínas amiloides se acumulan y ejercen presión sobre los nervios de los dedos, es posible que tenga dolor y otros síntomas en las muñecas (síndrome del túnel carpiano). Si las proteínas amiloides se acumulan en los nervios de los pies, es posible que tenga entumecimiento, falta de sensibilidad o una sensación de ardor en los dedos de los pies y las plantas de los pies.
  • diarrea o estreñimiento., Si la amiloidosis afecta los nervios que controlan sus intestinos, puede tener diarrea o estreñimiento.
  • lengua agrandada. La amiloidosis puede causar agrandamiento de la lengua. También puede hacer que otros músculos, como los de los hombros, se agranden.
  • Cambios en la piel. Usted puede notar un engrosamiento ceroso de su piel; moretones fáciles de su cara, párpados o pecho; o parches violáceos alrededor de sus ojos.
  • latido irregular del corazón. Si la amiloidosis afecta al sistema eléctrico del corazón, puede alterar el ritmo cardíaco y causar latidos cardíacos irregulares.,
  • mareos al estar de pie. Si los nervios que controlan su presión arterial están afectados, puede sentirse mareado o casi desmayado si se pone de pie demasiado rápido.

muchos de estos signos y síntomas pueden ser causados por otras afecciones. Pero si experimenta alguno de ellos, hable con su proveedor de atención médica sobre si podrían ser causados por amiloidosis. Y si tiene antecedentes familiares de la afección, asegúrese de decírselo a su proveedor de atención médica. Acuda a su cita lista para discutir sus síntomas y cuándo ocurren.,

causas

en general, la amiloidosis es causada por la acumulación de una proteína anormal llamada amiloide. El amiloide se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano. La causa específica de su afección depende del tipo de amiloidosis que tenga.

Hay varios tipos de amiloidosis, incluyendo:

  • la amiloidosis (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina) es el tipo más común y puede afectar el corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado., Anteriormente conocida como amiloidosis primaria, la amiloidosis AL ocurre cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales que no se pueden descomponer. Los anticuerpos se depositan en sus tejidos como amiloide, interfiriendo con la función normal.
  • la amiloidosis AA afecta principalmente los riñones, pero ocasionalmente el tracto digestivo, el hígado o el corazón. Anteriormente se conocía como amiloidosis secundaria. Se presenta junto con enfermedades infecciosas o inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal.,la amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar) es un trastorno hereditario que a menudo afecta el hígado, los nervios, el corazón y los riñones. Muchos tipos diferentes de anomalías genéticas presentes al nacer se asocian con un mayor riesgo de enfermedad amiloide. El tipo y la ubicación de una anomalía del gen amiloide pueden afectar el riesgo de ciertas complicaciones, la edad a la que aparecen los síntomas por primera vez y la forma en que la enfermedad progresa con el tiempo.,
  • la amiloidosis relacionada con la diálisis se desarrolla cuando las proteínas en la sangre se depositan en las articulaciones y los tendones, lo que causa dolor, rigidez y líquido en las articulaciones, así como el síndrome del túnel carpiano. Este tipo generalmente afecta a las personas en diálisis a largo plazo.

factores de riesgo

cualquier persona puede desarrollar amiloidosis. Los factores que aumentan su riesgo incluyen:

  • Edad. La mayoría de las personas diagnosticadas con amiloidosis AL, el tipo más común, tienen entre 60 y 70 años, aunque se produce un inicio más temprano.
  • Sexo. Casi el 70 por ciento de las personas con al amiloidosis son hombres.
  • Otras enfermedades., Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de amiloidosis AA.
  • Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
  • diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar proteínas grandes de la sangre. Si estás en diálisis, las proteínas anormales pueden acumularse en la sangre y eventualmente depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas modernas de diálisis.
  • raza. Las personas de ascendencia africana parecen estar en mayor riesgo de portar una mutación genética asociada con el tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.,

este artículo está escrito por el personal de Mayo Clinic. Encuentre más información médica y de salud en mayoclinic.org.