la ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno hereditario genético poco común. Se manifiesta en forma de deterioro progresivo de la coordinación muscular (ataxia), pérdida de la fuerza muscular y la sensibilidad, y trastornos del habla, la visión y la audición. La enfermedad se caracteriza por una progresión lenta y, en general, un pronóstico bastante pobre., El pronóstico Individual depende de muchos factores, incluidos los cambios genéticos específicos detrás de la afección, la edad de inicio de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y la presencia de otras enfermedades.
la causa genética de la enfermedad es la expansión de una repetición de trinucleótido (GAA) en un gen llamado frataxina (FXN), que codifica para una proteína que se requiere para el funcionamiento normal de las mitocondrias (las fábricas de energía de las células). Las repeticiones de trinucleótidos están presentes en pequeñas cantidades (entre cinco y 33 veces) en personas sanas., Pero en las personas con FA, el número de repeticiones puede ser de hasta 1.000. La expansión de las repeticiones reduce la producción de proteína frataxina, interrumpiendo las funciones de las mitocondrias y dando lugar a los síntomas de la enfermedad.
los factores que afectan el pronóstico de la ataxia de Friedreich incluyen la edad de inicio de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y las comorbilidades.
edad de inicio
la edad de inicio de la enfermedad varía sustancialmente entre los pacientes. La mayoría de los pacientes (75-85 por ciento) son diagnosticados con FA antes de la edad de 25 años., El inicio a una edad muy temprana (antes de los 5 años) es excepcionalmente raro. Alrededor del 25 por ciento de los pacientes tienen una presentación atípica con el inicio de la enfermedad a edades más avanzadas. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos se diagnostican entre las edades de 26 y 39 años (llamada ataxia de Friedreich de inicio tardío (Lofa)), y otro 12 por ciento de los casos se diagnostican después de los 40 años. Esto se llama ataxia de Friedreich de inicio muy tardío (VLOFA).,
la edad de inicio y pronóstico está relacionada con el número de repeticiones de trinucleótidos, con pacientes con un menor número de repeticiones (menos de 300) que desarrollan la enfermedad más tarde en la vida, tienen síntomas menos graves y, por lo general, viven más tiempo.
esperanza de vida
en general, la edad de inicio de la enfermedad se correlaciona con la esperanza de vida. Las personas con enfermedad de inicio más temprano tienden a manifestar síntomas más graves y morir más jóvenes. La mayoría de los pacientes con FA sobreviven hasta los 40-50 años, aunque la esperanza de vida varía significativamente dependiendo de la gravedad de los síntomas., Las personas con Lofa y VLOFA tienden a tener síntomas más leves y a sobrevivir más tiempo.
otras enfermedades y complicaciones
El problema más común (y la causa de muerte en el 59 por ciento de los pacientes) es la disfunción cardíaca, como la arritmia y la insuficiencia cardíaca congestiva. Los pacientes con disfunciones cardíacas tienden a morir antes-en promedio, 17 años después del inicio de la enfermedad. Los pacientes sin problemas cardíacos asociados a la enfermedad viven más tiempo y sobreviven, en promedio, durante 29 años después del inicio de la enfermedad.
alrededor del 10 por ciento de los pacientes con FA desarrollan diabetes., También hay otras posibles complicaciones asociadas con la enfermedad, incluyendo escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas con la digestión de carbohidratos. La presencia de complicaciones también puede afectar el pronóstico de los pacientes.
una abrumadora mayoría (95 por ciento) de los pacientes eventualmente pierden la capacidad de caminar (en promedio, 15 años después del inicio de la enfermedad) y necesitan usar una silla de ruedas a la edad de 45 años.,
aunque la FA no se puede curar, los tratamientos sintomáticos adecuados (como el tratamiento de problemas cardíacos y diabetes, e intervenciones ortopédicas) ayudan a reducir la gravedad de las complicaciones y otros riesgos asociados con la enfermedad, y posteriormente prolongan la vida de los pacientes.
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