Señor,
el síndrome de Hoffman es una forma específica y rara de miopatía hipotiroidea, que causa debilidad proximal y seudohipertrofia de los músculos. Se describió por primera vez en 1897 en un ADULTO que desarrolló rigidez muscular y dificultad en la relajación de los músculos después de la tiroidectomía. Una presentación Similar en niños con cretinismo se conoce como síndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne. Discutimos un caso de hombre hipotiroideo con esta presentación inusual y rara.,
Un varón de 45 años presentó quejas de debilidad en miembros inferiores y fácil fatigabilidad durante los últimos 8 meses. He had difficulty in getting up from squatting position and climbing stairs. También se quejaba de frecuentes los calambres musculares y la rigidez y el dolor en los músculos. No hubo antecedentes de compromiso vesical o intestinal. No hubo antecedentes de hipertensión, diabetes o cualquier otra enfermedad crónica. No había antecedentes de ingesta prolongada de medicamentos. On examination, he was found to have periorbital puffiness and mild pedal edema. También tenía una lengua grande e ictiosis generalizada., Tenía pulso de 56 / min y presión arterial de 140/90 mm Hg. La evaluación de los sistemas cardiovascular y respiratorio no reveló ninguna anomalía significativa. Los hallazgos positivos de la evaluación neurológica incluyeron debilidad muscular proximal bilateral en miembros inferiores con potencia de grado 4. Hubo hipertrofia de los músculos bilaterales de la pantorrilla (gastrocnemio) sin ninguna sensibilidad asociada .2]. No se observó hipertrofia del muslo, brazo o cualquier otro grupo muscular. Hubo clásica relajación retardada de tirones bilaterales de tobillo. La investigación de laboratorio reveló un nivel de T3 de 0.,35 ng/ml (rango normal: 0.60-1.81 ng/ml), nivel de T4 de 1.54 µg/dl (rango normal: 4.5-12 µg/dl), y la actividad de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) a ser 125 µIU/ml (rango normal: 0.3-5.5 µIU / ml). El anticuerpo Anti-peroxidasa tiroidea (anti-TPO) fue positivo. El nivel de creatina fosfoquinasa (CPK) fue de 1050 UI/l (nivel normal: <170 U/l). El nivel sérico de lactato deshidrogenasa (LDH) se elevó ligeramente a 235 U/l (rango normal: 90-185 U/l). Hemograma reveló anemia leve. Las pruebas de azúcar en sangre y función hepática fueron esencialmente normales. La urea sérica y la creatinina sérica fueron normales., El examen de orina fue normal y la mioglobinuria estuvo ausente. La evaluación del perfil lipídico mostró hipercolesterolemia (240 mg / dl) e hipertrigliceridemia (180 mg/dl). La electrocardiografía (ECG) mostró complejos de baja tensión y bradicardia sinusal. La ecocardiografía bidimensional mostró derrame pericárdico leve con funciones sistólica y diastólica normales. El estudio de la conducción nerviosa fue normal. La electromiografía mostró potencial de unidad motora miopática de pequeña amplitud. Con base en los hallazgos anteriores, se realizó un diagnóstico de síndrome de Hoffman., Al paciente se le administró una dosis inicial de 100 µg/día de levotiroxina que posteriormente se aumentó a 125 µg/día. En un seguimiento rutinario posterior, sus síntomas habían mejorado, aunque no se había producido una resolución completa de los síntomas. La hipertrofia de la pantorrilla, sin embargo, aún persistía.,
la Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y asociados ichthyotic de la piel
la Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla
Las manifestaciones neurológicas de hipotiroidismo suele ocurrir más tarde, y es habitual que se encuentran como síntomas iniciales. Los síntomas musculares son comunes en pacientes hipotiroideos (que varían de mialgia, debilidad, rigidez, calambres y fatiga fácil en el 30-80% de los pacientes)., Los síntomas comunes de miopatía debido al hipotiroidismo son debilidad muscular proximal, calambres musculares, mixedema en percusión, retraso en los reflejos tendinosos profundos y, rara vez, desarrollo de hipertrofia muscular. La hipertrofia muscular con rigidez muscular se reporta en menos del 10% de los pacientes hipotiroideos. Aunque cualquier músculo podría verse afectado, los músculos predominantes que muestran tales cambios son el muslo, la pierna, el brazo y la lengua. También se observa con frecuencia hipertrofia de gastrocnemio., La presentación Similar de hipertrofia muscular de la pantorrilla con debilidad también se observa en distrofia muscular de Duchenne y Becker, miositis focal, granulomas sarcoides y depósitos amiloides en los músculos. El nivel de CPK es elevado en la miopatía tiroidea y es muy alto en algunos pacientes (10-100 veces mayor que el nivel normal); sin embargo, no tiene correlación con la debilidad. Una complicación poco frecuente, pero potencialmente mortal, de la miopatía hipotiroidea es la rabdomiolisis. Puede conducir a insuficiencia renal aguda si no se trata con prontitud., Algunos factores desencadenantes comunes son el ejercicio severo, el trauma, la ingesta de alcohol y el desequilibrio electrolítico.
Las hormonas tiroideas influyen significativamente en el metabolismo celular. Por lo tanto, su deficiencia resulta en un deterioro significativo de las funciones celulares normales. Una reducción en la capacidad oxidativa mitocondrial del músculo y receptores beta-adrenérgicos, así como la inducción de un estado insulino-resistente, puede dar lugar a estos cambios. El compromiso muscular en el hipotiroidismo es causado por cambios en las fibras musculares de tipo II de contracción rápida a fibras de tipo I de contracción lenta., Esto resulta en la lentitud de la contracción muscular asociada con el hipotiroidismo. La causa exacta de la hipertrofia sigue siendo oscura, pero podría deberse a un aumento en el tejido conectivo y el aumento en el tamaño y el número de fibras musculares. En el examen histopatológico, los músculos aparecen pálidos e hinchados. Las fibras musculares pueden mostrar hinchazón, pérdida de estrías normales y separación por depósitos mucinosos. La acumulación de glicosaminoglicanos en los músculos también podría contribuir a la hipertrofia., El retraso en la relajación de los reflejos tendinosos profundos se debe a la alteración del secuestro de calcio por el retículo sarcoplásmico, que prolonga la duración de la contracción.
El hipotiroidismo es una enfermedad endocrina muy común y los médicos deben ser conscientes de esta presentación atípica y rara del espectro de la enfermedad hipotiroidea. El síndrome de Hoffman representa esas pocas formas de miopatía que se invierten completamente en la terapia rápida y, por lo tanto, tiene un buen resultado.