El Queratodermo se refiere a un grupo diverso de trastornos que presentan un engrosamiento anormal de la capa epidérmica de la piel que afecta más comúnmente a las palmas y las plantas de los pies (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK se dividen en 2 categorías: hereditario o adquirido. La prevalencia exacta y la incidencia de PPK son desconocidas, pero varían geográficamente.Por ejemplo, la prevalencia estimada de PPK epidermolítico en Irlanda Del Norte es de 4,4 por 100.000, 2 mientras que la prevalencia estimada del tipo más común de PPK en Asia, PPK Tipo Nagashima, es de 1.,2 por 10.000 en Japón y 3,1 por 10.000 en China.3
La PPK hereditaria generalmente es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales del citoesqueleto intracelular, la mayoría de las queratinas, lo que conduce a la hiperqueratosis. Las mutaciones también pueden ocurrir en la codificación genética de proteínas desmosómicas y proteínas involucradas en la señalización celular. La PPK adquirida puede ser causada por medicamentos, desnutrición, toxinas, enfermedades sistémicas,etiologías infecciosas y neoplasias malignas.,4
la dominancia autosómica es el patrón hereditario más común de PPK, aunque también se ha encontrado transmisión autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y mitocondrial.1 El PPK hereditario tiende a presentar el nacimiento, la primera infancia o la adultez temprana, y en la mayoría de los casos el desorden continúa a lo largo de la vida del paciente.
El PPK hereditario,que existe de forma aislada o como PPK sindrómico con manifestaciones extracutáneas, se clasifica en subgrupos con fenotipos clínicos distintos: difuso, focal y puntiagudo.,
Los PPK difusos se caracterizan por un engrosamiento simetricepidérmico en toda la superficie de las palmas y plantas de los pies.1 puede haber una demarcación aguda en el borde de las palmas y las plantas o la continuación de parches hasta los codos y/o rodillas, denominado transgrediens hiperqueratosis.La hiperhidrosis asociada en los pies puede aumentar el riesgo de infecciones fúngicas y bacterianas.1 Los PPK difusos incluyen el tipo Vörner, el tipo Thost-Unnatype, la mutación del gen DSG1, Mal deMeleda, el tipo Gamborg Nielsen (Norrbotten, Suecia), el tipo Nagashima, el tipo Bothniatype y la enfermedad de Greither.,5
Los PPK focales se caracterizan por grandes áreas compactadas de hiperqueratosis que se desarrollan en sitios palmoplantar expuestos a fricciones o presiones frecuentes.1 Las lesiones se asemejan a callos y pueden ser dolorosas. Los PPK focales incluyen pachyonychia congenita y nonepidermolyticPPK focal.5
Los PPK Punctados se caracterizan por múltiples áreas pequeñas de lesiones redondas dispersas alrededor de las áreas palmoplantar.1las lesiones pueden crecer y aumentar en número con la edad o desarrollarse en los aspectos dorsales de las manos y los pies., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 ciertos PPK sindrómicos, como el síndrome de Vohwinkel y el síndrome de Olmsted, pueden presentarse como PPK mutilantes caracterizados por bandas que se contraen alrededor de los dedos de las manos y los pies, lo que lleva a la autoamputación.6
el diagnóstico diferencial para PPK incluye enfermedades similares que se presentan con parches gruesos o endurecidos de la piel, incluidas condiciones inflamatorias como psoriasis, liquen plano y dematitis crónica.1 El color, la calidad de la escala y la ubicación de los parches más allá de las palmas y las plantas pueden ayudar a distinguir estas Condiciones., La apariencia clínica y las pruebas de laboratorio pueden ayudar a diferenciar la PPK de los etiológicos infecciosos, como las verrugas, la tiña corporal y la sarna.
el diagnóstico de PPK se realiza a través de antecedentes exhaustivos, examen de la piel, análisis histológico y pruebas genéticas. Para determinar las opciones de tratamiento, es importante categorizar la PPK. Los PPK difusos,focales y puntiagudos se diferencian principalmente a través del examen de la piel. Los PPK epidermolíticos y no epidermolíticos se diferencian a través del análisis histológico.,Los hallazgos histopatológicos pueden mostrar acantosis y epidermólisis, pero la característica histológica principal de la PPK es la hiperqueratosis.7
la historia clínica del paciente que apoya el diagnóstico de PPK hereditario incluye inicio de síntomas en la infancia, historia familiar positiva,consanguinidad de los padres y manifestaciones extracutáneas.7 Una historia que apoya la PPK adquirida incluye inicio posterior, riesgos ocupacionales,infecciones, malignidad, medicamentos y alivio de los síntomas durante las vacaciones de medicamentos.7 es importante investigar la PPK en pacientes como un posible primer síntoma de malignidad., La PPK paraneoplásica a menudo se asocia con el síndrome de Sezary, el síndrome de Bazexsíndromo y el síndrome de Howel-Evans.7
no hay tratamientos curativos para la PPK. Las terapias están dirigidas al alivio cosmético y sintomático. La queratólisis y la reducción mecánica de la hiperqueratosis pueden lograrse a través de terapias en el hogar, incluido el baño regular y el cuidado de los pies y las manos.7 la hidratación de la piel puede mantenerse a través de la hidratación, el uso de emolientes como petroleumjelly y la terapia tópica con efectos queratolíticos, como la urea y el salicilácido., Los antifúngicos y los antibióticos deben iniciarse como profilaxis o para tratar infecciones locales.7
Los tratamientos sistémicos que incluyen retinoides,específicamente acitretina, pueden mejorar las manifestaciones de PPK. Sin embargo, los retinoides sondiscouraged para epidermolytic PPK porque pueden conducir a erosiones y desprendimiento de la piel.7 también se deben evitar los retinoides sistémicos en mujeres embarazadas porque son portadores de defectos congénitos; las pacientes en edad fértil deben recibir anticoncepción antes de iniciar el tratamiento con retinoides sistémicos.,8
la hiperhidrosis asociada a PPK puede ser controlada por productos que contienen cloruro de aluminio. La inflamación de PPK debe ser dirigida con corticosteroides tópicos. El calzado personalizado, los analgésicos y los anestésicos tópicos pueden aliviar el dolor de caminar y las actividades diarias. Los síntomas de la PPK adquirida pueden mejorarse mediante el tratamiento de la causa subyacente, como en el caso de la PPK paraneoplásica.4
el asesoramiento genético y la terapia génica beneficiarían a los pacientes con PPK identificados mediante pruebas moleculares.,6 se están explorando terapias curativas potenciales en forma de interferencia de ARN para PPK causado por mutaciones dominantes.9 Esta terapia implica laintroducción de ARN de interferencia pequeño específico del sitio en las células para desactivar los alelos negativos dominantes; los alelos de tipo salvaje se salvan para permitir la creación de filamentos intermedios de queratina funcionales.
el paciente en nuestro caso fue tratado con colorantes y ácido salicílico tópico. Tuvo mejoría sintomática después de varias semanas.,
Angela Huang, BA, y Yelena Dokic, BSA, son estudiantes de medicina en Baylor College Of Medicine, y ChristopherRizk, MD, es un dermatólogo afiliado a Elite Dermatology en Houston, Texas.
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2. Covello SP, Irvine AD, McKenna ke, et al. Mutations in keratin K9 in kindreds with epidermolytic palmoplantar keratoderma and epidemiology in Northern Ireland. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo A, Shiohama a, Sasaki T, et al., Las mutaciones en SERPINB7, que codifican un miembro de la superfamilia de inhibidores de la serina proteasa, causan queratosis palmoplantar Tipo Nagashima. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, English JC 3rd. Queratoderma palmoplantar adquirida. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. hereditary palmoplantar keratodermas. Parte I. queratodermas palmoplantar no sindrómicas: clasificación, características clínicas y genéticas. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
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9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Use of self-delivery siRNAs to inhibit gene expression in an organotypic pachyonychia congenita model. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.