Esta imagen muestra un ejemplo de la mutación sin sentido. Uno de los nucleótidos (adenina) es reemplazado por otro nucleótido (citosina) en la secuencia de ADN. Esto resulta en un aminoácido incorrecto (prolina) que se incorpora en la secuencia de la proteína.
la mutación Missense se refiere a un cambio en un aminoácido en una proteína, que surge de una mutación puntual en un único nucleótido. La mutación Missense es un tipo de sustitución no sinónima en una secuencia de ADN., Otros dos tipos de sustitución no sinónima son las mutaciones sin sentido-en el que un codón se cambia a un codón de parada prematuro que resulta en el truncamiento de la proteína resultante —, y las mutaciones sin parar — en el que un borrado de codón de parada resulta en una proteína más larga, no funcional.
Las mutaciones Missense pueden hacer que la proteína resultante no funcione, y tales mutaciones son responsables de enfermedades humanas como la epidermólisis bullosa, la enfermedad de células falciformes y la ELA mediada por SOD1.,
en la variante más común de la enfermedad de células falciformes, el nucleótido 20 del gen para la cadena beta de la hemoglobina se altera de la mordaza del codón a GTG. Por lo tanto, el 6to aminoácido ácido glutámico es sustituido por valina—anotado como una mutación «E6V»—y la proteína está suficientemente alterada para causar la enfermedad de células falciformes.
no todas las mutaciones sin sentido conducen a cambios apreciables en las proteínas., Un aminoácido puede ser reemplazado por un aminoácido de propiedades químicas muy similares, en cuyo caso, la proteína todavía puede funcionar normalmente; esto se denomina una mutación neutra, «silenciosa», «silenciosa» o conservadora. Alternativamente, la sustitución de aminoácidos podría ocurrir en una región de la proteína que no afecta significativamente la estructura o función secundaria de la proteína. Cuando un aminoácido puede ser codificado por más de un codón (llamado «codificación degenerada»), una mutación en un codón puede no producir ningún cambio en la traducción; esto sería una sustitución sinónima y no una mutación sin sentido.