MPS I es una enfermedad mucopolisacárida también llamada síndrome de Hurler, hurler-Scheie y Scheie. Hurler toma su nombre de Gertrude Hurler, la doctora que describió a un niño y una niña con la enfermedad en 1919. En 1962, el Dr. Scheie, un oftalmólogo consultor, escribió sobre los pacientes que estaban más levemente afectados. Los individuos que no se ajustan a los extremos severos o leves de la enfermedad se dice que tienen Hurler / Scheie., Los nombres específicos de la enfermedad han sido reemplazados por las designaciones atenuada (disminución de la gravedad) y grave MPS I. MPS I tiene una amplia gama de síntomas que varían en gravedad y se pueden controlar y tratar con terapias de reemplazo enzimático. No hay cura para MPS I.
¿qué causa esta enfermedad?
los mucopolisacáridos son cadenas de moléculas de azúcar utilizadas para construir tejidos conectivos en el cuerpo.,
- «muco» se refiere a la consistencia gelatinosa espesa de las moléculas
- «poly» significa muchos
- «sacárido» es un término general para una molécula de azúcar
el cuerpo reemplaza constantemente los materiales usados y los descompone para su eliminación. A los pacientes con MPS i les falta la enzima alfa-l-iduronidasa, que es esencial para descomponer los mucopolisacáridos dermatan sulfato y heparan sulfato. Estos materiales permanecen almacenados en las células del cuerpo, causando daños progresivos., Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que las células sufren daño, los síntomas comienzan a aparecer.
¿qué enfermedad tiene mi hijo?
MPS I (Hurler-Scheie) es un continuo de severidad basado en los síntomas, que van desde severos a atenuados. Existe una gran variabilidad de los síntomas entre los individuos con MPS I, lo que a menudo dificulta la designación específica. Por lo general, las MPS graves se presentarán dentro del primer año de vida, mientras que las formas menos graves (atenuadas) se presentarán durante la infancia., Aunque las personas con MPS I atenuadas tienen inteligencia normal, pueden tener una variedad de síntomas que pueden variar de leves a graves.
¿qué tan comunes son estas enfermedades?
la MPS I grave ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos. La MPS I atenuada es menos común y se presenta en aproximadamente 1 de cada 500.000 recién nacidos.
¿cómo se hereda la enfermedad?
MPS I (síndrome de Hurler-Scheie ) es causado por un gen recesivo. Hay una de cada cuatro probabilidades con cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre portador y se vea afectado con la enfermedad., Hay dos de cada tres posibilidades de que los hermanos y hermanas no afectados de niños con MPS I sean portadores.
¿existe cura para MPS i?
no hay cura, pero tratamientos como el trasplante de médula ósea y/o la terapia de reemplazo enzimático (ERT) pueden ayudar a que la MPS I sea una enfermedad más manejable. Aldurazyme es el primer y único tratamiento ERT aprobado por la FDA desarrollado a través de tecnología de ADN recombinante para personas con MPS I. para obtener más información, visite el sitio web del tratamiento en aldurazyme.com.