Edith Veitch, ahora de 17 años, tenía 10 años cuando un audiólogo le diagnosticó pérdida de audición y le puso SIDA.
Su madre, Margo, instructora de colegios comunitarios en Illinois, no está segura de cuándo se produjo la pérdida auditiva. «No tenemos en la familia, así que no lo estábamos buscando», dijo., En la escuela, debido a que Edith tiene una discapacidad intelectual, se le había asignado un compañero para que le repitiera cosas en clase.
Su familia optó entonces por un programa para sordos y con problemas de audición: las clases eran pequeñas y no estaba claro cuán rápido podría deteriorarse su audición. Muchos de sus compañeros de clase tienen implantes cocleares o dependen principalmente del ASL. Pero, las manos de Edith son pequeñas y es difícil para sus dedos formar formas. «Cuando sus compañeros le firman, ella estaba firmando de nuevo, pero se ha vuelto más consciente de sí misma», dijo Veitch.,
finalmente su familia se enteró de que Edith tiene el síndrome de Myhre, un trastorno raro del tejido conectivo. Afortunadamente, al igual que con muchas enfermedades raras, los audífonos han sido un tratamiento eficaz.
«aprecia poder oír», dijo Veitch sobre los audífonos de su hija.
muchas enfermedades raras pueden causar pérdida de audición
Los científicos han identificado 7.000 enfermedades, como el síndrome de Myhre, que se consideran raras. Como se define en los EE.UU. por la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983, cada una de las enfermedades raras afecta a menos de 200.000 personas., Sin embargo, hasta 30 millones de estadounidenses viven con una enfermedad rara.
muchos, pero no todos, han sido rastreados al menos en parte a genes, con signos que aparecen al nacer o al principio de la vida.
al menos 400 síndromes raros incluyen pérdida de audición como síntoma, según BabyHearing.org. pueden conducir a diferentes tipos de pérdida auditiva, los principales tipos son sensorineural y conductiva.
al menos 400 síndromes raros incluyen pérdida de audición como síntoma.
el grado de pérdida puede variar ampliamente de una persona a otra., Para algunas personas, los audífonos serán suficientes. Para otros, se recomendarán los implantes cocleares y/o el aprendizaje del lenguaje de señas americano.
en muchos casos, una enfermedad rara puede causar múltiples cambios anatómicos y funcionales en los oídos. Un buen ejemplo de esto es el síndrome de Turner.
la pérdida de audición puede ser aparente al nacer o poco después
debido a los programas estatales ayudados por el gobierno federal, casi todos los bebés estadounidenses se hacen una prueba de audición durante el primer mes de vida. Aproximadamente dos o tres de cada 1,000 recién nacidos en los Estados Unidos., tiene una pérdida auditiva detectable en uno o ambos oídos.
más: lo que los padres deben saber sobre las pruebas de audición en recién nacidos
la pérdida de audición puede ser un signo de una enfermedad rara. Los bebés con displasia de Mondini, por ejemplo, nacen con una bobina y media en la cóclea en lugar de las dos normales, en uno o en ambos oídos. La mayoría de los niños con esta afección tienen una pérdida auditiva profunda. Es posible que necesiten una reparación quirúrgica, así como un implante coclear, pero algunos pueden beneficiarse de los audífonos., Los bebés con síndrome de KID, síndrome de Donnai-Barrow y síndrome de Wildervanck, entre otras enfermedades raras, pueden tener pérdida de audición.
A veces la pérdida no está presente al nacer, pero se desarrolla poco después. Los bebés con la forma más común y grave de la enfermedad de Krabbe desarrollan síntomas en los primeros seis meses, que incluyen fiebre, debilidad muscular y pérdida de audición y visión.
o se desarrolla más tarde
y a veces, como con Edith, la pérdida de audición llega mucho más tarde., Las personas con síndrome de Alport, por ejemplo, a menudo pierden la audición al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia y pueden ser tratadas con audífonos. Del mismo modo, las personas con síndrome de Alström tienden a tener pérdida auditiva progresiva en ambos oídos que puede comenzar en la infancia y ser tratada con audífonos.
otros trastornos raros notables relacionados con la pérdida de audición
- El síndrome de Usher incluye tres tipos de pérdida de audición, dependiendo de la aparición y la gravedad de los síntomas.
- El trastorno del espectro de neuropatía auditiva puede aparecer a cualquier edad., Aunque se da en algunas familias, puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares. En este trastorno, las señales del oído interno al cerebro no se transmiten correctamente, lo que conduce a una pérdida auditiva de leve a grave.
- El síndrome de Waardenburg es un grupo de seis afecciones genéticas que en al menos el 80 por ciento de los pacientes implica pérdida de audición o sordera. Las personas con este síndrome también pueden tener ojos azules pálidos, ojos de diferentes colores o dos colores dentro de un ojo; un mechón delantero blanco (cabello justo por encima de la frente); o cabello gris temprano en la vida., la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad autoinmune que causa inflamación crónica de los melanocitos, células especializadas que dan color a la piel, el cabello y los ojos. Debido a que la melanina también se presenta en el oído interno, los primeros síntomas de la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Haradi pueden incluir audición distorsionada (disacusia), zumbido en los oídos (tinnitus) y una sensación de giro (vértigo). Aunque la mayoría de las personas con esta enfermedad eventualmente desarrollan pérdida de audición, puede ser lo suficientemente leve como para manejarla con audífonos.,
- En el síndrome de Cogan, de manera similar, el sistema inmunológico ataca los tejidos de los ojos y el oído interno.
los síntomas pueden ser impredecibles
Los síntomas pueden variar ampliamente en gravedad entre las personas con el mismo trastorno. Y la capacidad intelectual puede o no verse afectada. Por ejemplo, los niños con síndrome de Carpenter pueden tener una inteligencia normal, pero es común que tengan una discapacidad intelectual y, a veces, pérdida de audición.
tal es el caso del síndrome de Myhre, la afección que tiene Edith., Al menos el 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen una discapacidad auditiva, así como discapacidad intelectual y rigidez en las articulaciones.
aunque la audición de Edith disminuyó, no tiene una pérdida profunda. Ella usa felizmente sus audífonos, incluso en casa.
también toma una clase de arte con 32 estudiantes, y como señaló su madre, «muchos no saben que tiene audífonos.»