Canine Genetics and the MDR 1 gene Mutation
Historical Information
en junio de 2004, asistido por una boxeadora llamada Tasha y financiado por el Instituto Nacional de salud, el genoma canino fue completamente secuenciado en el Instituto Whitehead del M. I. T. Este extraordinario proyecto ha ampliado nuestra comprensión de la historia evolutiva canina, así como proporcionado un modelo para el estudio de la enfermedad genética humana., De esta investigación, ahora sabemos que nuestros compañeros caninos descienden exclusivamente del lobo gris, no del coyote, El Zorro u otros caninos salvajes como se especulaba anteriormente.
otros beneficios se han hecho evidentes de este proyecto también. Como sabemos, ciertas razas de perros tienen rasgos únicos; identificar los genes responsables de estos rasgos ha resultado en la capacidad de identificar también los genes responsables de ciertos trastornos genéticos., Más específicamente, la identificación de mutaciones genéticas y de aquellos portadores de esa mutación puede ayudar a proporcionar una atención médica mejor y más segura para las personas afectadas. La mutación del gen de resistencia a múltiples medicamentos (mutación MDR1) en perros es un ejemplo perfecto.
gen de resistencia a múltiples fármacos
la mutación MDR1 (también conocida como el polimorfismo del triángulo delta ABCB1-1) resulta en una glicoproteína P no funcional. Esta proteína es importante para la absorción intestinal de medicamentos y para los medicamentos que cruzan la barrera hematoencefálica., En otras palabras, es importante para la absorción intestinal de medicamentos y para los medicamentos que cruzan la barrera hematoencefálica. Ahora entendemos por qué Collies y razas relacionadas experimentan efectos secundarios graves-incluso la muerte-cuando se administra el medicamento, imectina; poseen la mutación del gen MDR1. Otras razas afectadas por esta mutación incluyen pastores alemanes, Perros Pastores de Shetland (Shelties), Border Collies, Perros Pastores ingleses antiguos e incluso razas más exóticas como el Whippet de pelo largo, Sabuesos de seda y una variedad de perros de raza mixta.,
razas afectadas
aproximadamente el 75% de todos los Collies en los Estados Unidos portan el gen mutante MDR1; sin embargo, la incidencia de la mutación varía dentro de una raza dependiendo del pedigrí y el origen. Por ejemplo, los Border Collies tienen aproximadamente un 1% de riesgo si son criados en Estados Unidos, pero más si provienen de líneas importadas. Los pastores alemanes están en mayor riesgo si llevan el «factor blanco» pero no necesitan ser blancos para ser afectados. Hasta la fecha, la mutación no se ha encontrado en las razas de pastoreo belgas (comunicación personal, Washington State University lab).,
sensibilidad a los medicamentos
Además de la imectina, otros medicamentos a los que estas razas son sensibles incluyen imodium (un Antidiarreico), acepromazina (un tranquilizante y Medicamento preanestésico) y butorfanol (un agente preanestésico y un medicamento para controlar el dolor; también se usa como un medicamento contra la tos). Las implicaciones son obvias para los individuos afectados por MDR1: se deben evitar estos medicamentos o reducir las dosis.,
efecto en los perros USAR
la importancia para los perros de búsqueda y rescate urbanos es que estos tres medicamentos están en la lista de caché Veterinaria y podrían recetarse como parte de un plan de tratamiento para una enfermedad durante el despliegue. Hay numerosos otros medicamentos que afectan a estas personas, así como algunos medicamentos de quimioterapia, medicamentos cardíacos y algunos antibacterianos. (Para una lista más completa, acceda al sitio web citado a continuación)., El conocimiento del estado MRD1 de un miembro de una raza susceptible y el conocimiento de los medicamentos que los afectan negativamente pueden ser críticos para la seguridad y la salud de los pacientes caninos.
pruebas para la mutación MDR1
La Universidad Estatal de Washington actualmente ofrece una prueba genética para detectar la mutación MDR1; los kits de prueba están disponibles a través de su sitio web,http://www.vetmed.wsu.edu/depts-VCPL/ (correo electrónico: [email protected]), se requieren hisopos de mejilla y el costo es de aproximadamente 7 70., Los resultados de las pruebas se informan de la siguiente manera: normal/normal (sin mutación genética), mutante/mutante (lleva la mutación) y mutante/normal (lleva el gen, lo transmitirá y puede mostrar sensibilidad a los medicamentos).
otros laboratorios que participan en pruebas para una variedad de enfermedades hereditarias incluyen VetGen (www.vetgen.com), PennGen (research.vet.upenn.edu), y Optigen (www.optigen.com). la lista de enfermedades para las que se dispone de pruebas se está ampliando rápidamente., Actualmente existen pruebas para la variación del gen del color del pelaje (Labradores, Springer Spaniels, Flat Coated Retrievers), cistinuria (Terranova, Labradores), narcolepsia (Labradores), atrofia progresiva de la retina (Labradores, Collies) y, por supuesto, la enfermedad de Von Willibrand (Dobermans, perros de montaña Berneses, entre otros). También hay una serie de centros de investigación, que estudian la heredabilidad de otras enfermedades como los trastornos convulsivos., Su trabajo ya ha demostrado que la actividad convulsiva en ciertas razas se transmite por un gen autosómico recesivo, mientras que para otras razas, es poligénico (genes múltiples).La Universidad de Minnesota pronto tendrá una prueba para el colapso inducido ejercitado en Labradores.
Se espera que el futuro cribado genético esté disponible para muchas enfermedades, proporcionando así una oportunidad para que los criadores eliminen estas enfermedades seleccionando individuos no afectados para su programa de cría.,
Sources
- The Canine genome Project Sheds Light on Mysteries from the Feb 2004 issue of the AKC Gazette
- The Canine Genome by Elaine A. Ostrander and Robert K. Wayne from Genome res. 15:1706-1716 2005
- Canine MDR 1 Mutation—Breed Disposition and Prevalence in Dogs in Germany by J. Huebner at the 17th ECVIM –CA Congress 2007
- pruebas genéticas para mascotas& animales reproductores ( vet-43) por el Dr. Jerold S. Bell en la Conferencia Veterinaria Occidental 2004
- Una lista completa de pruebas genéticas caninas y felinas disponibles por el Dr., Jerold Bell en la Tufts University canine and Feline Breeding and Genetics Conference 2003