heredar problemas con el colesterol
la hipercolesterolemia familiar (HF) es un defecto hereditario en la forma en que el cuerpo recicla el colesterol LDL (malo). Como resultado, los niveles de LDL en la sangre permanecen muy altos; en casos graves, los niveles pueden alcanzar más de 190 miligramos por decilitro (mg/dL) de sangre.
Las personas con HF nacen esencialmente con colesterol LDL alto. Los niveles de colesterol de todos tienden a aumentar con la edad. Pero aquellos con FH tienen niveles de LDL que comienzan altos e incluso más altos con el tiempo.,
al igual que con los problemas de colesterol no hereditarios, esto contribuye a las placas ateroscleróticas, lo que lleva a un riesgo mucho más alto de lo normal de enfermedad coronaria. Si no se trata, las personas con HF tienen 20 veces el riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca.
Los hombres con HF tienen enfermedad coronaria hasta 10 a 20 años antes. La mitad de los hombres con HF no tratada tendrán un ataque cardíaco o angina antes de cumplir 50 años. Para algunos será tan temprano como a los 20. En las mujeres, la enfermedad cardíaca coronaria aparece hasta 20 a 30 años antes., Alrededor del 30% de las mujeres no tratadas tendrán un ataque cardíaco antes de cumplir los 60 años.
estos mayores riesgos son independientes de otros factores de riesgo, lo que puede empeorar las cosas. La buena noticia: La HF se puede tratar con una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos.
¿qué tan común es?
uno de cada 200 adultos tiene la mutación genética FH. Incluyendo a los niños, la HF afecta a aproximadamente 1.3 millones en los Estados Unidos, pero solo alrededor del 10% sabe que la tiene.
si no se trata, las personas con HF suelen desarrollar enfermedad coronaria.,
causas de la HF
la hipercolesterolemia familiar es comúnmente causada por la mutación en el gen del receptor de colesterol LDL, que está involucrado en la transmisión de LDL del cuerpo. Las mutaciones en otros genes también pueden causar colesterol alto hereditario. Esos genes incluyen el gen PCSK9 y el gen de la apolipoproteína B. si hereda un tipo específico de mutación en cualquiera de estos tres genes, puede desarrollar FH.
la hipercolesterolemia familiar puede heredarse de uno de los padres (HF heterocigótica) o, en casos raros, de ambos (HF homocigótica)., Las personas con esta forma más rara de FH pueden tener niveles muy altos de colesterol LDL. Algunos pueden necesitar cirugías de bypass antes de la edad adulta. Sin tratamiento, las personas con HF homocigota rara vez viven hasta los 20 años.
diagnóstico de HF
algunas personas con HF tienen síntomas físicos. Muchos no lo hacen.
un síntoma son los depósitos de colesterol en los tendones de Aquiles o los tendones de las manos o los codos. Las personas con HF también pueden desarrollar depósitos de colesterol en otros lugares, como alrededor de los ojos.,
la hipercolesterolemia familiar a menudo se diagnostica con base en una combinación de hallazgos de exámenes físicos y resultados de laboratorio, así como antecedentes personales y familiares. La HF también se puede descubrir a través del diagnóstico molecular, el diagnóstico genético o las pruebas genéticas. Es útil cuando las pruebas genéticas revelan la HF, porque puede alertar a los familiares sobre su riesgo.
si una persona en una familia tiene HF, todos los parientes de primer grado-padres, hermanos, hijos – deben ser revisados para detectarla. Del mismo modo, si alguien en una familia tiene un ataque cardíaco temprano, es una buena idea que otros miembros de la familia se hagan la prueba.,
Los niños con mayor riesgo de HF deben someterse a exámenes de detección a partir de los 2 años de edad. A todos los niños se les debe controlar el colesterol entre los 9 y los 11 años y de nuevo entre los 17 y los 21 años. Los niños pueden comenzar a tomar medicamentos a los 8 o 10 años de edad si su colesterol es lo suficientemente alto o si sus antecedentes familiares lo hacen prudente.
El tratamiento de la HF
La HF permanece infradiagnosticada y subtratada. Pero las personas con HF tienen un pronóstico excelente si la afección se identifica a tiempo y se trata adecuadamente.
la hipercolesterolemia familiar no se puede tratar solo con dieta y ejercicio., Estos cambios en el estilo de vida pueden ayudar, pero se requieren medicamentos cuando los niveles de colesterol LDL deben reducirse significativamente (al menos 50%).
El tratamiento generalmente implica un medicamento con estatinas, y también se pueden requerir otros medicamentos para reducir el colesterol, como ezetimiba. Las personas con colesterol LDL extremadamente alto, como aquellas con hipercolesterolemia familiar homocigótica, pueden necesitar someterse a un tratamiento llamado aféresis LDL. Este es un procedimiento similar a la diálisis que se realiza cada pocas semanas para eliminar el colesterol de la sangre.,
también se puede usar otra clase de medicamentos hipolipemiantes, secuestradores de ácidos biliares (como colestiramina o colesevelam). Estos medicamentos reducen la cantidad de colesterol absorbido por los intestinos. Esto, a su vez, reduce la cantidad de colesterol que entra en el torrente sanguíneo.
Los medicamentos inyectables, conocidos como inhibidores de PCSK9, también pueden reducir los niveles de colesterol. Estos medicamentos se dirigen y bloquean la proteína PCSK9, que libera más receptores en las células hepáticas para eliminar el colesterol LDL de la sangre.