nuestro ADN contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo de la mayoría de los rasgos hereditarios. Entre los genes y cromosomas que heredamos de nuestros padres se encuentran dos cromosomas sexuales, Etiquetados X e Y. en términos genéticos, la hemofilia se conoce como un trastorno vinculado al sexo porque los genes responsables de producir el Factor VIII y IX están situados en el cromosoma X., Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de la madre y otro del Padre. Los varones heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. dado que un hombre solo tiene un cromosoma X, si tiene el gen de la hemofilia, tendrá hemofilia. Todas las hijas de un hombre con hemofilia portarán el gen de la hemofilia, el cromosoma X que recibieron de su padre, que luego pueden transmitir a sus hijos. Los hijos de un hombre con hemofilia no se verán afectados a menos que su madre también sea portadora del gen de la hemofilia (muy raro).,
dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, generalmente se ven menos afectadas por la hemofilia que los hombres. Es poco probable que ambos cromosomas X de una mujer contengan el gen de la hemofilia (A menos que ambos padres estén afectados). Todavía pueden transmitir el gen y a menudo se ven afectados por síntomas de sangrado más leves. Por cada hijo de una mujer con el gen de la hemofilia, hay un 50% de probabilidades de que un hijo tenga hemofilia y un 50% de probabilidades de que una hija sea portadora del gen. En algunos casos, la hemofilia se «oculta» durante muchas generaciones si no nacen niños varones afectados., En tales casos, el gen de la hemofilia se transmite a través de varias generaciones de mujeres que, debido a que tienen un segundo cromosoma X que no se ve afectado, no sufren la enfermedad por sí mismas. La mayoría de las madres de niños con hemofilia tienen padres, abuelos, hermanos u otros parientes masculinos en el lado materno de sus familias que nacieron con hemofilia.