hay empresas comerciales que ofrecen pruebas genéticas para el Parkinson. además, el estudio de generación de PD de la Fundación de Parkinson ofrece pruebas genéticas y asesoramiento a todos los participantes. Más información en Parkinson.org/PDGENEration.

¿Qué puedo hacer con los resultados de mi prueba genética?

siempre hable con su médico sobre las pruebas genéticas en el Parkinson y hable con un asesor genético antes y después de hacerse la prueba. Conocer su estado genético puede proporcionar una sensación de empoderamiento y control y puede conducir a un mejor tratamiento y atención.,

identificar sus mutaciones genéticas puede ayudarlo a determinar si es elegible para inscribirse en ciertos ensayos clínicos. Varios ensayos clínicos en curso ya están probando tratamientos para personas que portan ciertas mutaciones genéticas de PD en LRRK2 y GBA.

para las personas con Parkinson, las pruebas genéticas no están disponibles o no son asequibles, y no están cubiertas por el seguro médico ni se ofrecen con asesoramiento genético. Estudios como la generación de PD están en marcha y ofrecen pruebas genéticas gratuitas para los genes GBA y LRRK2 y asesoramiento genético.,

actualmente, las pruebas genéticas están disponibles a través de su médico para los siguientes genes: GBA, PARK7, SNCA, LRRK2, parkin y PINK1. Las pruebas en el hogar solo buscan cambios en LRRK2 (G2019S) y GBA (N370S) y no mapean todo el gen para buscar otras mutaciones, que es un objetivo principal de la generación de DP.

¿Qué investigación se está realizando sobre la genética y el Parkinson?

La genética puede ser una poderosa herramienta utilizada para ayudarnos a entender qué es responsable de ralentizar o detener la progresión del Parkinson, lo que en última instancia nos ayuda a mejorar la atención y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos., El estudio de generación de PD de la Fundación de Parkinson está trabajando para acelerar la investigación y el cuidado de la PD mientras rastreamos la composición genética de 15,000 personas con Parkinson en los Estados Unidos.