Keratodermarefererer til en forskelligartet gruppe af lidelser, der præsenterer unormal fortykning afdet epidermale lag af hud, der oftest påvirker palmer og såler (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK ‘ er er opdelt i 2 kategorier: arveligeller erhvervet. Den eksakte prævalens og incidensen af PPK er ukendt, men de varierer geografisk.For eksempel er den estimerede prævalens af epidermolytisk PPK i det nordlige Irlandis 4,4 pr 100,000,2 mens den estimerede prævalens af den mest almindelige type PPK i Asien, PPK typen Nagashima, er 1.,2 ud af 10.000 i Japan og 3, 1 ud af 10.000 i Kina.3

arvelig PPK er normalt forårsaget af mutationeri gener, der koder for strukturelle proteiner i det intracellulære cytoskelet, mestalmindelig keratiner, hvilket fører til hyperkeratose. Mutationer kan også forekomme i genescoding for desmosomale proteiner og proteiner involveret i cellesignalering. Erhvervetppk kan skyldes medicin, underernæring, toksiner,systemisk sygdom, infektiøse ætiologier og malignitet.,4

Autosomal dominans er det mest almindelige arvemønster af PPK, selvom der også er fundet autosomal-recessiv, linked-bundet og mitokondrialtransmission.1 arvelig PPK har tendens til at præsenterei fødsel, tidlig barndom eller ung voksen alder, og i de fleste tilfælde fortsætter disorder gennem hele patientens liv.

arvelig PPK, som eksisterer enten isoleret eller som syndromisk PPK med ekstracutanemanifestationer, er kategoriseret i undergrupper med forskellige kliniskefænotyper: diffus, fokal og punkteret.,

Diffuse PPKs er kendetegnet ved symmetriskepidermal fortykning over hele overfladen af palmer og såler.1DER kan være en skarp afgrænsning på kanten af håndflader og fodsåler eller continuaf patches op til albuer og/eller knæ, betegnes transgrediens hyperkeratosis.Associeret hyperhidrose i fødderne kan øge risikoen for svampe ogbakterielle infektioner.1 Diffuse PPKs omfatter Vörner type, Thost-Unnatype, DSG1 gene mutation, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen type (Norrbotten, Sverige), Nagashima type, Bothniatype, og Greither sygdom.,5

fokale PPK ‘ er er karakteriseret ved stor kompaktarareas hyperkeratose, der udvikler sig på palmoplantar steder udsat for hyppigfriktion eller tryk.1 læsionerne ligner calluses og kan væresmertefuld. Focal PPKs omfatter pachyonychia congenita og fokale nonepidermolyticPPK.5

punkterede PPK ‘ er er kendetegnet ved multiplesmå områder af runde læsioner spredt omkring palmoplantarområderne.1læsionerne kan vokse sig større og stige i antal med alderen eller udvikle sig pådorsale aspekter af hænder og fødder., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5

Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 visse syndromiske PPK’ er, såsom voh .inkel syndrom og Olmsted syndrom, kan forekomme som lemlæstende Ppkkarakteriseret ved bånd, der indsnævrer sig omkring fingre og tæer, hvilket fører tilautoamputation.6

differentialdiagnosen for PPK omfatterlignende sygdomme, der forekommer med tykke eller hærdede pletter i huden, herunderinflammatoriske tilstande såsom psoriasis, lavplanus og kroniskdermatitis.1 farve, skalering kvalitet, og placering af patchesud over håndflader og fodsåler kan hjælpe med at skelne mellem disse betingelser., Kliniskudseende og laboratorietest kan hjælpe med at differentiere PPK fra infektiøse etiologier, såsom vorter, tinea corporis og scabies.

diagnosen af PPK er lavet gennemomfattende historie, hudundersøgelse, histologisk analyse og genetictesting. For at bestemme behandlingsmuligheder er det vigtigt at kategorisere PPK. Diffus, fokal og punkteret PPK differentieres primært gennem hudundersøgelse. Epidermolyticog nonepidermolytisk PPK er differentieret gennem histologisk analyse.,Histopatologi fund kan vise acanthosis og epidermolyse, men det vigtigste histologiske træk ved PPK er hyperkeratose.7

en patienthistorie, der understøtter en diagnose afarvelig PPK omfatter barndom af symptomer,positiv familiehistorie, forældrenes konsanguinitet og ekstrakutane manifestationer.7 en historiestøtte erhvervet PPK omfatter senere debut, erhvervsmæssige farer, infektioner, malignitet, medicin, og lindring af symptomer under medicin ferie.7det er vigtigt at undersøge PPK hos patienter som et potentielt første symptom påmalignitet., Paraneoplastisk PPK er ofte forbundet med Se .ary syndrom, Ba .e .syndrome og Ho .el-Evans syndrom.7

Der er ingen helbredende behandlinger for PPK. Terapier rettet mod kosmetisk og symptomatisk lindring. Keratolyse og mekaniskreduktion af hyperkeratose kan opnås gennem hjemmeterapier, herunder regelmæssig badning og fod-og håndpleje.7 hydrering af huden kan opretholdes gennem Fugtighed, brug af blødgøringsmidler såsom petroleumjelly og topisk terapi med keratolytiske virkninger, såsom urinstof og salicylicacid., Antifungale midler og antibiotika bør startes som profylakse eller til behandlinglokale infektioner.7

systemiske behandlinger inklusive retinoider,specifikt acitretin, kan forbedre PPK-manifestationer. Retinoider er dogopdraget for epidermolytisk PPK, fordi de kan føre til erosioner og hudaflejring.7Systemic retinoider bør også undgås hos gravide kvinder, fordi de bærer arisk for fosterskader; patienter i den fødedygtige alder skal modtage contraceptionbefore indlede systemisk retinoider.,8

hyperhidrose forbundet med PPK kan værekontrolleret af produkter indeholdende aluminiumchlorid. Betændelse fra Ppkbør målrettes med topiske kortikosteroider. Tilpasset fodtøj, analgetika og lokalbedøvelsesmidler kan lindre smerter fra gang og daglig aktivitet. Symptomer på erhvervet PPK kan forbedres ved behandling af den underliggende årsag, såsom i tilfælde af paraneoplastisk PPK.4

genetisk rådgivning og genterapi ville gavne patienter med PPK identificeret ved molekylær test.,6potentielle helbredende terapier i form af RNA-interferens undersøges for PPK forårsaget af dominerende mutationer.9 Denne terapi involverer introduktion af stedspecifik lille interfererende RNA i celler for at slukke dominerende negative alleler; alleler af vildtype skånes for at tillade oprettelse af fungerende keratinmellemfilamenter.

patienten i vores tilfælde blev behandlet medmollienter og topisk salicylsyre. Hun havde symptomatisk forbedring efterflere uger.,

Angela Huang, BA, og Yelena Dokic, BSA, er medicinsk studentsat Baylor College of Medicine, og ChristopherRizk, MD, en hudlæge tilknyttet Elite Dermatologi i Houston,Texas.

1. Har C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: kliniske og genetiske aspekter. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.

2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. Mutationer i keratin K9 i slægt med epidermolytisk palmoplantar keratoderma og epidemiologi i Nordirland. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.

3. Kubo A, Shiohama A, Sasaki T et al., Mutationer i SERPINB7, der koder for et medlem af superfamilien af serinproteaseinhibitoren, forårsager Nagashima-type palmoplantar keratose. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.

4. Patel s, patir ,as M, engelsk JC 3rd. Erhvervet palmoplantar keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.

5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Arvelige palmoplantar keratodermas. Del I. ikke-syndromiske palmoplantar keratodermas: klassificering, kliniske og genetiske træk. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.

6. Kelsell DP, Stevens HP., Palmoplantar keratodermas: meget mere end palmer og såler. Mol Todayith I Dag. 1999;5(3):107-113.

8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Arvelige palmoplantar keratodermas. Del II: syndromiske palmoplantar keratodermas-diagnostisk algoritme og principper for terapi. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.

9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Anvendelse af selv-levering siRNAs at inhibere genekspression i en organotypisk pachyonychia congenita model. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.