Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden genetisk arvelig lidelse. Det manifesterer sig i form af progressiv svækkelse af muskelkoordination (ataksi), tab af muskelstyrke og fornemmelse, nedsat tale, syn og hørelse. Sygdommen er karakteriseret ved en langsom progression og generelt ret dårlig prognose., Individuel prognose afhænger af mange faktorer, herunder specifikke genetiske ændringer bag tilstanden, alderen på sygdomsdebut, sværhedsgraden af symptomer og tilstedeværelsen af andre sygdomme.
Den genetiske årsag til sygdommen er en udvidelse af en trinucleotide gentag (GAA) i et gen, kaldet frataxin (FXN), som koder for et protein, der er nødvendige for den normale funktion af mitokondrierne (energy energifabrikker). Trinucleotid-gentagelserne er til stede i små tal (mellem fem og 33 gange) hos raske mennesker., Men hos mennesker med FA kan antallet af gentagelser være så mange som 1.000. Udvidelsen af gentagelser reducerer produktionen af frata .inprotein, forstyrrer mitokondriernes funktioner og fører til symptomerne på sygdommen.
de faktorer, der påvirker prognosen for Friedreichs ataksi, inkluderer alder af sygdomsdebut, sværhedsgraden af symptomer og komorbiditeter.
begyndelsesalder
sygdommens alder varierer betydeligt blandt patienterne. De fleste patienter (75-85 procent) diagnosticeres med FA inden 25 år., Indtræden i en meget ung alder (før 5 år) er usædvanligt sjælden. Cirka 25 procent af patienterne har en atypisk præsentation med sygdommens begyndelse i ældre aldre. Cirka 15 procent af tilfældene diagnosticeres mellem 26 og 39 år (kaldet late-onset Friedreichs Ata .i (LOFA)), og yderligere 12 procent af tilfældene diagnosticeres efter 40 år. Dette kaldes meget sent debut Friedreichs ataksi (VLOFA).,
alderen for begyndelse og prognose er knyttet til antallet af trinukleotid-gentagelser, hvor patienter med et lavere antal gentagelser (mindre end 300) udvikler sygdommen senere i livet, har mindre alvorlige symptomer og normalt lever længere.
forventet levealder
generelt korrelerer alderen for sygdomsudbrud med forventet levealder. Mennesker med tidligere sygdom har tendens til at manifestere mere alvorlige symptomer og dø yngre. De fleste patienter med FA overlever indtil 40-50 år, selvom forventet levealder varierer markant afhængigt af sværhedsgraden af symptomerne., Mennesker med LOFA og VLOFA har en tendens til at have mildere symptomer og overleve længere.
andre sygdomme og komplikationer
det mest almindelige problem (og dødsårsagen hos 59 procent af patienterne) er hjertedysfunktion, såsom arytmi og kongestiv hjertesvigt. Patienter med hjertedysfunktioner har tendens til at dø tidligere-i gennemsnit 17 år efter sygdommens begyndelse. Patienter uden sygdomsrelaterede hjerteproblemer lever længere og overlever i gennemsnit i 29 år efter sygdommens begyndelse.10 procent af FA-patienter udvikler diabetes., Der er også andre mulige komplikationer forbundet med sygdommen, herunder skoliose (krumning i rygsøjlen) og problemer med fordøjelse af kulhydrater. Tilstedeværelsen af komplikationer kan også påvirke patienternes prognose.et overvældende flertal (95 procent) af patienterne mister i sidste ende evnen til at gå (i gennemsnit 15 år efter sygdommens begyndelse) og skal bruge en kørestol i en alder af 45 år.,selvom FA ikke kan helbredes, hjælper passende symptomatiske behandlinger (såsom behandling af hjerteproblemer og diabetes og ortopædiske indgreb) med at reducere sværhedsgraden af komplikationer og andre risici forbundet med sygdommen og derefter forlænge patienternes levetid.
Bemærk: Friedreichs Ata .ia ne .s er strengt et nyheds websiteebsted og information om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.