Sir,
Hoffmans syndrom er en specifik, sjælden form for hypothyroid myopati, der forårsager proksimal svaghed og pseudohypertrofi af muskler. Det blev først beskrevet i 1897 hos en VOKSEN, der udviklede muskelstivhed og vanskeligheder med afslapning af muskler efter thyroidektomi. Lignende præsentation hos børn med kretinisme kaldes Kocher-Debr.-s .m .laigne syndrom. Vi diskuterer et tilfælde af hypothyroid mand med denne usædvanlige og sjældne præsentation.,
en 45-årig mand præsenteret med klager over svaghed i underekstremiteter og let træthed i de sidste 8 måneder. Han havde svært ved at komme op fra S squuatting position og klatre trapper. Han klagede også over hyppige muskelkramper og stivhed og smerter i musklerne. Der var ingen historie med blære-eller tarminddragelse. Der var ingen historie med hypertension, diabetes eller anden kronisk sygdom. Der var ingen historie om langvarigt lægemiddelindtag. Ved undersøgelse viste han sig at have periorbital puffiness og mildt pedalødem. Han havde også en stor tunge og generaliseret ichthyosis., Han havde en puls på 56 / min og hans blodtryk var 140/90 mm Hg. Evaluering af kardiovaskulære og respiratoriske systemer afslørede ikke nogen signifikant abnormitet. Positive fund fra neurologisk evaluering omfattede bilateral proksimal muskelsvaghed i underekstremiteter med Grad 4-effekt. Der var hypertrofi af bilaterale kalvemuskler (gastrocnemius) uden nogen tilknyttet ømhed .2]. Der blev ikke observeret nogen hypertrofi af lår, arm eller nogen anden muskelgruppe. Der var klassisk forsinket afslapning af bilaterale ankel jerks. Laboratorieundersøgelse afslørede et T3-niveau på 0.,35 ng/ml (normal rækkevidde: 0.60-1.81 ng/ml), T4 niveau af 1.54 µg/dl (normal rækkevidde: 4.5-12 µg/dl), og aktiviteten af thyreoidea stimulerende hormon (TSH) til at være 125 µIU/ml (normal rækkevidde: 0.3-5.5 µIU/ml). Anti-thyroid pero .idase (anti-TPO) antistof var positivt. Kreatinphosphokinase (CPK) var 1050 IE/l (normalt niveau: <170 U / l). Serumlactat dehydrogenase (LDH) niveau var lidt forhøjet ved 235 U/l (normalområde: 90-185 U/l). Hemogram afslørede mild anæmi. Blodsukker-og leverfunktionstest var i det væsentlige normale. Blodurinstof og serumkreatinin var normale., Urinundersøgelsen var normal, og myoglobinuri var fraværende. Lipid profil evaluering viste hypercholesterolæmi (240 mg/dl) og hypertriglyceridæmi (180 mg/dl). Elektrokardiografi (EKG) viste lavspændingskomplekser og sinus bradykardi. To-dimensionel ekkokardiografi viste mild perikardial effusion med normale systoliske og diastoliske funktioner. Nerveledningsundersøgelse var normal. Elektromyografi viste myopatisk motorenhedspotentiale med lille amplitude. Baseret på ovenstående fund blev der foretaget en diagnose af Hoffmans syndrom., Patienten fik en startdosis på 100 µg / dag levothyro .in, som senere eskalerede til 125 µg/dag. På en rutinemæssig opfølgning senere, hans symptomer var forbedret, selvom fuldstændig opløsning af symptomer ikke havde fundet sted. Kalvehypertrofien fortsatte dog stadig.,
Hypertrofi af lægmuskler og tilhørende ichthyotic hud
Hypertrofi af kalv muskler
De neurologiske manifestationer af hypothyroidisme normalt ske senere, og det er usædvanligt, at de findes som første symptomer. Muskelsymptomer er almindelige hos hypothyroidepatienter (varierende fra myalgi, svaghed, stivhed, kramper og let træthed hos 30-80% af patienterne)., De almindelige symptomer på myopati på grund af hypothyreoidisme er proksimal muskelsvaghed, muskelkramper, my .edema på perkussion, forsinkelse i dybe senreflekser og sjældent udvikling af muskelhypertrofi. Den muskulære hypertrofi med muskelstivhed rapporteres hos mindre end 10% af hypothyroidpatienter. Selvom enhver muskel kan blive påvirket, er de dominerende muskler, der viser sådanne ændringer, lår, ben, arm og tunge. Hypertrofi af gastrocnemius ses også ofte., Lignende præsentation af kalvemuskelhypertrofi med svaghed ses også ved Duchenne og Becker muskeldystrofi, fokal myositis, sarcoid granulomer og amyloidaflejringer i muskler. CPK-niveauet er forhøjet i skjoldbruskkirtlen myopati og er meget højt hos nogle patienter (10-100 gange større end det normale niveau); det har dog ingen sammenhæng med svaghed. En sjælden, men potentielt livstruende komplikation af hypothyroid myopati er rhabdomyolyse. Det kan føre til akut nyresvigt, hvis det ikke håndteres hurtigt., Nogle almindelige udfældende faktorer er alvorlig motion, traume, alkoholindtagelse og elektrolyt ubalance.
skjoldbruskkirtelhormoner påvirker signifikant cellulær metabolisme. Så deres mangel resulterer i signifikant svækkelse af normale cellulære funktioner. En reduktion i muskel mitokondriel o .idativ kapacitet og beta-adrenerge receptorer samt induktion af en insulinresistent tilstand kan resultere i disse ændringer. Muskelinddragelse i hypothyreoidisme er forårsaget af ændringer i muskelfibre fra hurtigtrækende type II til langsomt trækende type i-fibre., Dette resulterer i langsomhed af muskelkontraktion forbundet med hypothyreoidisme. Den nøjagtige årsag til hypertrofi forbliver uklar, men det kan skyldes en stigning i bindevæv og stigning i størrelse og antal muskelfibre. Ved histopatologisk undersøgelse forekommer musklerne blege og hævede. Muskelfibrene kan vise hævelse, tab af normale striationer og adskillelse ved slimhindeaflejringer. Akkumulering af glycosaminoglycaner i muskler kan også bidrage til hypertrofien., Forsinket afslapning af dybe senereflekser skyldes nedsat calciumsekvestrering med sarkoplasmatisk retikulum, hvilket forlænger trækvarigheden.
hypothyroidisme er en meget almindelig endokrin sygdom, og klinikere bør være opmærksomme på denne atypiske og sjældne præsentation af hypothyroid sygdomsspektrum. Hoffmans syndrom repræsenterer de få former for myopati, der helt vender om hurtig Terapi og dermed har et godt resultat.